диагноз pac у ребенка что такое

Диагноз pac у ребенка что такое

Ожидайте

Перезвоните мне

Ваш персональный менеджер: Екатерина
Ответственная и отзывчивая! 😊

Аннотация: Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм».

Статья:

Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.

Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм». Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.

Ранний детский аутизм (РДА).

Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.

За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.

Как уже было сказано выше, ранний детский аутизм, как правило, диагностируется в возрасте до трех лет и имеет сразу несколько симптомов (как минимум, три или четыре из всей симптоматики аутистического спектра). Как правило, частый компонент нарушения – трудности взаимодействия с другими, даже самыми близкими людьми, а также невозможность выражения собственных эмоций.

Признаки раннего детского аутизма:

Речевое развитие таких детей также имеет свои характерные черты (если такие дети начинают говорить, то с ярко выраженной задержкой, их речи свойственны эхолалии, отсутствие местоимений, интонационная монотонность, штампованность, аграмматизмы). Дети с РДА не могут различать чувства, поэтому их пугает любое эмоциональное проявление, они встречают его в штыки. Они не понимают, ни какие эмоции испытывают они сами, ни какие эмоции испытывает по отношению к ним окружающий мир (например, не понимают, улыбается ли ему мама, одобряет ли его действия или, наоборот, сердится). Поэтому они плачут и успокаивают себя с помощью стереотипных движений, которые дают им ощущение безопасности.

Проблема заключается в том, что все эти симптомы не являются специфичными только для детей с РДА (то есть теми, по которым можно было бы однозначно классифицировать именно этот диагноз). Некоторый другие заболевания могут проявляться таким же набором симптомов.

В данном случае речь идет о расстройстве аутистического спектра (РАС) или аутистических чертах поведения.

Расстройство аутистического спектра (РАС).

На первый взгляд симптоматика РАС очень напоминает тот ряд признаков, который присущ раннему детскому аутизму. Но, как правило, расстройство аутистического спектра проявляется одной-двумя, так называемыми, аутоподобными чертами – те же проблемы взаимодействия с окружающим миром, замкнутость, определенная социальная дезодоптация, нежелание играть со сверстниками, нежелание общаться со взрослыми, беспричинный страх, произвольные или непроизвольные крики, эмоциональная возбудимость. Это также может быть набор определенных стереотипных действий и повторяющихся движений.

И, тем не менее, при всей внешней схожести симптомов, РАС и РДА – не одно и то же.

Попытки найти определение, что же такое на самом деле «расстройство аутистического спектра», скорее, сведутся к описанию все тех же внешних признаков, нежели к конкретной формулировке. РАС расплывчато определяют как общее расстройство развития. Почему определение РАС такое неопределенное? Это связано с тем, что расстройство аутистического спектра не является самостоятельным заболеванием как таковым. На самом деле это психолого-педагогическая классификация особенностей эмоциональной сферы ребенка. Расстройство аутистического спектра всегда является последствием неврологического нарушения центральной нервной системы ребенка. Как самостоятельное проявление, без неврологической причины, РАС существовать не может.

РАС и РДА имеют лишь похожие проявления, но абсолютно различны в части самой природы нарушения.

И тут мы подходим к очень важному заключению – употребление понятий РАС и РДА как синонимов не допустимо ни в коем случае. Краеугольным камнем в оказании помощи детям с такими симптомами является вопрос безошибочной постановки диагноза. Эффективность всей дальнейшей работы по реабилитации ребенка зависит в первую очередь от патогенеза – установления причины нарушения. Неверные выводы могут стать причиной того, что РДА будет ошибочно диагностирован и приписан тем детям, которые на самом деле РДА не страдают.

Диагностика.

Процесс постановки диагноза РДА чрезвычайно сложен, предполагает обследование ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссии, в рамках которой происходит комплексная диагностика ребенка). Помимо сбора подробного анамнеза необходимо проведение широкого спектра клинических и психологических исследований, расширенного неврологического и соматического обследования, функциональной диагностики (ЭЭГ, УЗДГ, вызванные потенциалы) и, при необходимости, генетического анализа.

Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.

Что дальше?

Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.

Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.

Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.

Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).

Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.

Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС). Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.

Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.

Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.

В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.

Источник

Диагностика РАС и генетика

Диагностика РАС и генетика

Головоломка-«пазл» и синий цвет — общепринятые символы РАС.

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Расстройства аутистического спектра (РАС) — часто встречающиеся нарушения развития. Однако диагностика РАС всё ещё затруднена. Генетические маркеры могут помочь с выявлением расстройств аутистического спектра, но в этой области всё ещё много вопросов и неоднозначности.

Конкурс «Био/Мол/Текст»-2020/2021

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «Био/Мол/Текст»-2020/2021.

Генеральный партнер конкурса — ежегодная биотехнологическая конференция BiotechClub, организованная международной инновационной биотехнологической компанией BIOCAD.

Спонсор конкурса — компания SkyGen: передовой дистрибьютор продукции для life science на российском рынке.

Спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это нарушения развития, которые характеризуются дефицитом социального взаимодействия, дисфункцией сенсорных систем, а также склонностью к стереотипным действиям. У некоторых людей с РАС есть также сопутствующие аутоиммунные нарушения и избирательность в еде.

Немного о терминологии

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отмечает, что расстройства аутистического спектра в современном понимании — это зонтичный термин, который «охватывает такие состояния, как аутизм и синдром Аспергера». Центр по контролю и профилактике заболеваний США (CDC — Centers for Disease Control and Prevention) относит к РАС ещё и первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ). В Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) диагноз «расстройство аутистического спектра» отсутствует, а такие диагностические подкатегории, как детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, относятся к категории F84 «Общие расстройства психологического развития». МКБ-10 будет действовать до 1 января 2022 года. После этого в силу вступает МКБ-11. В Международной классификации болезней 11-го пересмотра появляется диагноз «расстройства аутистического спектра», но исчезают категории «аутизм» и «синдром Аспергера». Согласно МКБ-11, РАС будут подразделяться на подкатегории по наличию/отсутствию расстройства интеллекта и способности/неспособности человека использовать устную или письменную речь. А те случаи, которые сложно классифицировать по этим признакам, будут попадать в подкатегории «Другое расстройство аутистического спектра, уточнённое» и «Расстройство аутистического спектра, неуточнённое». Как видим, не только в области диагностики, но и в области терминологии РАС нет ясности и однозначности.

По данным Всемирной организации здравоохранения, частота встречаемости РАС в мире — 1:160. При этом ВОЗ отмечает, что данная «оценка является усредненной цифрой, и сообщаемая распространенность значительно варьируется между исследованиями».

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, расстройство аутистического спектра встречается у каждого пятьдесят четвертого ребенка или у 18,5 человек на 1000. Организация CDC проводила исследования на восьмилетних детях, которые проживают на территории 11 штатов Америки, и частота встречаемости расстройств аутистического спектра варьирует в диапазоне от 13,1 до 31,4 на 1000 человек [1].

Исходя из таких серьёзных различий в цифрах между данными ВОЗ и CDC, можно сделать вывод о том, что диагностика РАС — проблемная сфера.

Причины сложности диагностики РАС

Спорные вопросы диагностики расстройств аутистического спектра сводятся к нескольким основным аспектам:

Всё это приводит, с одной стороны, к значительному количеству людей с недиагностированными расстройствами аутистического спектра, с другой стороны — к гипердиагностике РАС в некоторых регионах.

Между тем, именно диагностика позволяет оказать своевременную помощь, улучшить качество жизни, дает возможность пациенту и его родным понять причины нежелательного поведения и принять соответствующие меры.

Диагностика РАС

На сегодняшний день диагностируют расстройства аутистического спектра с использованием стандартизированных тестов. Основные методики представлены в таблице 1.

Суть этих методов сводится к следующему: родитель, психотерапевт, невролог или психиатр оценивают человека по имеющейся шкале. Оценка базируется на наблюдениях и опросе тестируемого или его родственников. Понятно, что при таком подходе оценки для одного и того же человека, данные разными людьми, могут сильно отличаться. Тэмпл Грандин, которая одной из первых решила открыто рассказать о своей жизни с РАС, в книге «Отворяя двери надежды» пишет о том, что ей долгое время не ставили диагноз «аутизм» только потому, что у неё была речь [2]. Этот аспект существенно влиял на количество баллов в тесте, и в результате специалист пришёл к выводу, что у Темпл Грэндин нет РАС. Верный диагноз был поставлен ей позже.

Современные создатели диагностических тестов утверждают, что вероятность выявления людей с расстройствами аутистического спектра очень высока. К примеру, разработчики методики CASD сообщают, что их опросник способен выявить детей с аутизмом с точностью 99,5%. Данные CASD согласуются с общепризнанными методиками диагностики аутизма на 93–98%, а также на 90% совпадают при заполнении опросника клиницистами и родителями. Однако такие оптимистические цифры не отменяют необходимости в поиске относительно объективных маркеров РАС и достоверной дифференциальной диагностике других нарушений развития.

Маркеры расстройств аутистического спектра можно искать на разных уровнях функционирования организма. Так, некоторые исследователи ищут их в нейроанатомических отличиях индивидов с РАС от нормотипичных людей. Особенности эти могут сводится к недостаточности границ между серым и белым веществом головного мозга, утолщению коры, повышению плотности нейронов, специфике работы мозжечка и передачи сигналов, уменьшенным размерам нейронов миндалины у людей с РАС [3]. Немного подробнее о предполагаемых нейроанатомических отличиях у людей с РАС можно прочитать в статье «Расстройство аутистического спектра: “дети дождя”» [4].

Существуют исследования, в которых РАС связывают с тремя фазами патологического изменения объема головного мозга (рис. 1). Исходя из этих данных, у детей с расстройствами аутистического спектра в возрасте 2–4 лет наблюдается аномальный чрезмерный рост мозга. Поскольку этот рост происходит во время первых обнаруживаемых поведенческих признаков РАС, то можно предположить, что нервные дефекты, вызывающие увеличение, могут лежать в основе расстройств аутистического спектра. Затем следует фаза остановки роста. В возрасте 12–16 лет возможно уменьшение объема мозга, а также частичная атрофия коры головного мозга и миндалевидного тела [5].

Рисунок 1. Три фазы патологического изменения объема головного мозга при РАС.

Есть также предположения об иммунных и аутоиммунных отличиях людей с РАС. Так, у индивидов с расстройствами аутистического спектра может наблюдаться общая супрессия клеточного иммунитета, пониженная активность клеток-киллеров, субнормальные уровни определенных видов лимфоцитов. Некоторые авторы выдвигают гипотезу аутоиммунного характера аутистического регресса. Причиной РАС также может быть хроническое нейровоспаление в организме матери, которое оказывает «влияние на созревание, функционирование и апоптоз нейронов» [3].

В некоторых исследованиях причиной РАС называют нарушение функционирования зеркальных нейронов, которые отвечают за подражание и сочувствие [6]. Ещё один возможный путь формирования расстройств аутистического спектра — митохондриальные дисфункции, которые приводят к дисрегуляции кальциевых каналов [3].

Данные отличия легли в основу теорий, которыми пытаются объяснить развитие РАС. Среди них:

Данная же статья посвящена попытке поиска генетических маркеров для диагностики расстройств аутистического спектра.

РАС и генетика

Уже давно обсуждается вопрос генетической обусловленности РАС. Данная теория подкрепляется тем фактом, что в одной семье двое и больше детей могут быть в аутистическом спектре. Косвенным доказательством того, что РАС имеет генетическую природу является тот факт, что у мальчиков это нарушение развития встречается в четыре раза чаще, чем у девочек. Если бы удалось точно описать генетическую основу аутизма, это помогло бы в диагностике и стало базой для коррекции РАС.

Одно из самых масштабных исследований в этой области было выполнено в 2019–2020 году командой медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (США). По результатам этого исследования был составлен список из ста двух ассоциированных с аутизмом генов [7]. Подробнее результаты исследования представлены на рисунке 2. Чем выше на рисунке расположен ген, тем больше вероятность того, что его мутация станет причиной возникновения РАС.

Рисунок 2 Результаты исследования генов, ассоциированных с РАС.

Основное внимание команда сфокусировала на экзоме — той части генетического материала, которая транскрибируется на матричную РНК.В эксперименте принимали участие почти 12 000 детей с аутизмом и около 20 000 нормотипичных людей. Подобные масштабные исследования — важный этап на пути к диагностике и коррекции аутизма [7]. Рассмотрим некоторые гены, предположительно, задействованные в формировании расстройств аутического спектра.

NRXN-гены

Семейство NRXN состоит из трёх генов: NRXN1, NRXN2 и NRXN3.

Эти гены кодируют нейрексины (NRXN) — белки адгезии, которые расположены на пресинаптической мембране и связываются со своим постсинаптическими аналогами, нейролигинами. Малое количество копий NRXN-генов или точечные мутации в них могут стать причиной появления РАС [8].

NLGN-гены

Семейство NLGN состоит из пяти генов, которые кодируют нейролигины. Причиной РАС могут быть делеции или мутации сдвига рамки считывания гена NLGN4. В результате синтезируемый белок получается короче, чем необходимо для полноценного выполнения его функций. Есть также случаи точечных мутаций гена NLGN3, которые предположительно приводили к появлению РАС [9]. Возможный механизм влияния заключается в следующем: мутации в гене NLGN3 вызывают нарушение передачи окситоциновых сигналов, что приводит к специфическим поведенческим стратегиям, которые характерны для людей с расстройствами аутистического спектра. Эксперименты на мышах показали, что подобные мутации могут быть скорректированы с помощью высокоспецифичного ингибитора киназ. Ингибитор помогает восстанавливать окситоциновые сигнальные пути и частично нормализует поведенческие реакции [9].

SHANK-гены

Гены SHANK1, SHANK2, SHANK3 кодируют одноименные фосфопротеины. Все они являются РАС-ассоциированными, но наибольшее диагностическое значение имеет ген SHANK3. Он кодирует протеин, который необходим для формирования нейронных связей. При нехватке белка SHANK3 нарушается функция NMDA-рецепторов (n-methyl, D-aspartate), которые играют важную роль в регуляции высшей нервной деятельности [8]. При дефиците SHANK3 нарушается индукция и поддержание дендритных шипиков [3].

Как показывает статистика, примерно 1% случаев РАС связан именно с геном SHANK3. Исследования влияния дефектов данного гена на поведенческие реакции проводилось на мышах. При включении рабочей копии гена SHANK3 у взрослых мышей наблюдалось увеличение социальных контактов, но уровень тревожности при этом продолжал оставаться высоким [10].

CDH- и PCDH-гены

Семейство этих генов достаточно обширно. C РАС связывают мутации в следующих генах: PCDH9, PCHD13, CDH13, CDH10, CDH9, CDH8. Последний имеет наибольшее диагностическое значение [8]. Как показали исследования, у трансгенных мышей со сниженным на 30% количеством белка CH8 наблюдалось повторяющееся поведение и признаки тревоги. Кроме того, развитие нервной системы мышей происходило с задержкой. Предполагается, что это связано с повышением уровня белка REST, который способен подавлять экспрессию многих генов, ответственных за развитие нервной системы [11].

ENGRAILED-гены

Данное семейство генов задействовано в развитии заднего и среднего мозга. Особое диагностическое значение имеет ген ENGRAILED-2 (EN2), который оказывает значительное влияние на развитие мозжечка [3]. Мыши с дефектным геном EN2 имеют двигательные нарушения, хуже устанавливают социальные связи, у них снижена память. Размер мозжечка таких мышей меньше, чем у их нормотипичных собратьев [12].

Описанные выше гены — лишь малая часть из тех, которые могут быть связаны с расстройствами аутистического спектра. Учитывая количество исследований, посвященных РАС, этот список в ближайшие годы будет увеличиваться.

Интересно также изучение взаимного влияния выявленных генов друг на друга. Влияния эти могут быть самыми непредсказуемыми. Так, к примеру, ген miR-873, ассоциированный с аутизмом, регулирует экспрессию генов ARID1B, SHANK3 и NRXN2, которые, в свою очередь, оказывают активное влияние на развитие нервной системы [13].

Ста двух генов с их сложными взаимодействиями вполне достаточно для того, чтобы обеспечить работой большое количество исследователей. Но ситуация осложняется ещё больше, если прочитать публикацию Цзянь Чжоу и его коллег, которые заявляют, что на формирование аутизма способны влиять не только экзоны, но и интроны генома [14]. Такой поворот заставляет взглянуть на проблему диагностики РАС с неожиданного ракурса и ставит перед исследователями новые сложные задачи.

Важно отметить, что, несмотря на значительное внимание, которое исследователи уделяют изучению генетических маркеров РАС, нет однозначной прямой связи между расстройствами аутистического спектра и определенной мутацией. Сегодня можно сказать лишь, что существуют гены, которые повышают риск возникновения расстройств аутистического спектра.

Молекулярные маркеры РАС

Для диагностики РАС пытаются найти не только генетические маркеры, но и молекулярные. Так, ученые из университета Уорвика установили связь между расстройствами аутистического спектра и следующими параметрами: повышенный уровень конечных продуктов гликирования и дитирозина в плазме крови, сниженный почечный клиренс аргинина [15].

Также есть вероятность, что в будущем в качестве биомаркеров РАС будут использовать серотонин, окситоцин, гамма-аминомаслянную кислоту [16], [17]. Однако все эти исследования ещё не завершены, и ни одно из этих веществ пока не может считаться универсальным молекулярным маркером РАС.

Дифференциальная диагностика РАС

Сложность диагностики расстройств аутистического спектра возникает при попытке дифференцировать их среди других патологий и нарушений развития. Тут появляется терминологическая путаница и отсутствие единого подхода к пониманию природы РАС. Долгое время на постсоветском пространстве диагноз «аутизм» ставился только детям. После 18 лет он заменялся либо на диагноз «шизофрения», либо на диагноз «умственная отсталость» (при сниженном интеллекте). Сейчас идёт активный пересмотр подобных подходов к диагностике. Однако значительная часть отечественных специалистов до сих пор считает, что природа РАС и шизофрении родственна и это просто разные полюсы одного и того же состояния [3]. В противовес им, многие зарубежные специалисты считают, что эти нарушения — принципиально разные состояния, и они никогда не переходят друг в друга. Такой взгляд характерен для американской диагностической школы. В рамках этой концепции шизофрения должна сопровождаться галлюцинациями, бредовыми идеями, что не свойственно для расстройств аутистического спектра [3].

Сходные вопросы иногда возникают и при дифференциальной диагностике РАС и СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности).

Теоретически, изучение генетики этих нарушений развития могло бы внести ясность в их диагностику. Но имеющиеся на сегодня данные лишь запутывают ситуацию. Так, к примеру, ген SHANK3, ассоциированный с аутизмом, используется и для диагностики шизофрении [18], [19]. Делеции в гене NRXN1 могут быть связаны не только с расстройствами аутистического спектра, но и с такими патологиями, как шизофрения, биполярное расстройство, СДВГ, синдром Туретта [8].

Подводя итог, можно сказать, что расстройства аутистического спектра имеют полифакторную природу. Однако генетические маркеры диагностики РАС могут в будущем стать важной основой для ранней диагностики и своевременной коррекции данного нарушения развития.

Источник