Как узнать что родится здоровый ребенок
Генетик объяснил, как узнать, родится ли ребенок здоровым
17:34, 25 апреля 2019г, Медицина 2366
Будущие мамы часто переживают, все ли в порядке с плодом, и какова вероятность, что малыш родится здоровым. На эти животрепещущие вопросы ответил врач-генетик высшей квалификационной категории консультативно-диагностического отделения перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. Информацию предоставили в Минздраве Алтайского края.
По его словам, самый эффективный метод проверки на возможные пороки развития – ультразвуковое исследование. При подозрениях на специфическую наследственную патологию проводят дополнительные обследования – цитологические или молекулярно-цитогенетические исследования. Они выявляют нарушения хромосомного аппарата у плода.
Дети с пороками развития рождаются у 2,5-3% беременных. На вероятность такого развития событий влияют внешние и внутренние факторы. К внутренним относят возраст. Чем родители старше, тем вероятность формирования врожденных пороков у ребенка вероятней. Это зависит от того, поврежден ли наследственный аппарат у родителей, и какие и матери есть хронические заболевания. Сахарный диабет и эпилепсия повышают вероятность негативного сценария. Внешние факторы это простудные заболевания, прием лекарственных препаратов, радиационное влияние и воздействие химических факторов, бытовых, промышленных.
Точность 100%
Во время беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику. Исследование подтвердит или исключит наличие хромосомного заболевания у плода. Точность – почти 100%.
Синдром Дауна встречается с частотой в 1:600-1:800 новорожденных.
«Выявляем ежегодно порядка 40-50 плодов с хромосомными болезнями: с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау. Это наиболее частые хромосомные отклонения», – говорит Александр Шипилов.
Сегодня, 25 апреля, в разных странах мира отмечают Международный День ДНК.
Будет ли здоровым ваш будущий ребенок?
Новорожденные дети совершенно беззащитны. Они болеют самыми серьезными заболеваниями, причем болеют во многом из-за того, что… родились у своих родителей. Например, родители передают им какие-либо генетические заболевания, или мама нарушает режим вынашивания, а может мама вдруг сама заболела во время беременности, что сказывается и на малыше. Поэтому со всей внимательностью надо отнестись к возможности исследовать здоровье ребенка как можно раньше. Пока он еще не родился.
Как предотвратить беду?
Патологии и заболевания у малышей могут быть самими разными и самими тяжелыми, но если врожденный порок сердца можно исправить операцией, отклонения при недоношенности нормализовать с помощью специальной аппаратуры, то рождение ребенка с нарушениями физического и нервно-психического развития, детским церебральным параличом, умственной отсталостью и другими неврологическими врожденными расстройствами не поддаются коррекции. И это большая беда. Мало кто из родителей готов спокойно воспринять рождение такого ребенка, и тем более, ухаживать за ним, обеспечивая ему должный медицинский уход, занимаясь его психической коррекцией, при этом верить в лучшее и не вопрошать постоянно небеса «за что»? Наверное, поэтому многие родители отказываются от больных детей, хотя большая их часть все-таки имеет мужество и огромное чувство ответственности, чтобы самостоятельно воспитать их. Особенно сильными и особенно любящими, как правило, оказываются мамы, которые десятки лет опекают сына или дочь, а те. Те остаются вечными детьми, обреченными на то, что их умывают, причесывают и кормят с ложки всю жизнь, а в некоторых случаях еще и меняют им подгузники. А такие дети, от которых отказались родители, определив на лечение и содержание государства, ведут в специальных интернатах совсем уж растительное существование, лежа в кроватках с высокими бортиками, практически не понимая ничего, что вокруг происходит, а в худших случаях, перенося еще и мучительные боли.
Между тем, сегодня есть масса новейших методов и неонатальной (в первые месяцы после рождения) и перинатальной (в период внутриутробного развития) диагностики. В частности многие методы перинатальной диагностики позволяют даже на довольно ранних сроках беременности определить – грозят ли будущему ребенку те заболевания, которые сделают его неполноценным человеком. А уж решать, рожать ли такое дитя, или же прерывать беременность могут сами родители. Их полное право решить, например, что ребенок им нужен любым – с синдромом Дауна или олигофренией или же, что они не хотят производить на свет ребенка для того, чтобы мучился и он, и они сами.
С их помощью есть возможность тщательно исследовать новорожденного, чтобы вовремя обнаружить предпосылки целого ряда заболеваний и дисфункций нервной системы, и особенно (что самое важно) разные по степени тяжести и локализации поражения головного мозга: отек, ишемию, гидроцефалию, кровоизлияния, атрофию и пр. Именно они являются самой частой причиной смерти новорожденных, а если не смерти, то тяжелых последствий для детского здоровья.
Одним из методов, определяющих такие отклонения является, например, нейросонография – метод эхографической визуализации головного мозга новорожденного ребенка и ребенка раннего возраста (до 1 года). Ряд функциональных отклонений, обнаруженных вовремя с помощью этого и других методов (УЗИ, реография и др.) может быть скорректирован с помощью специальных препаратов. Таким образом, процент больных в неонатальном периоде детей к году их жизни значительно снижается. Хотя не все отклонения поддаются, конечно, лечению. Например, наиболее неблагоприятными в прогнозе являются т.н. пери- и интравентрикулярные кровоизлияния, возникающие, как правило, у недоношенных детей, при которых кровь распространяется на ряд отделов головного мозга. Они чреваты такими осложнениями, как ДЦП, гидроцефалия, задержка психомоторного развития и, в тяжелых случаях, летальный исход. Но даже при таком диагнозе вовремя начатая адекватная терапия (нормализация мозгового кровотока, внутричерепного и артериального давления, режим легочной вентиляции и пр.) позволяет вылечивать до 90 % детей с легкими, примерно 60% со средними и до 15 % детей с тяжелыми кровоизлияниями.
Если родителей после выписки из роддома беспокоит хотя бы какая-то малость в поведении младенца, а особенно:
немедленно надо обратиться за медицинской помощью и попросить провести все возможные исследования нервной системы.
Внутриутробные исследования направлены, прежде всего, на регистрацию хронической и острой гипоксии плода, которая чаще всего и является причиной многих нарушений работы ЦНС. Методы перинатальных исследований следующие:
Установленная гипоксия служит показанием к родам путем кесарева сечения, но даже это не всегда спасает ребенка от последующих патологий центральной нервной системы. Что это значит? Это значит, что все усилия и будущих родителей и врачей должны сфокусироваться на еще более ранних исследованиях здоровья плода – то есть раннего фетогенеза и эмбрионогенеза в I триместре беременности. Чтобы вовремя выявить все риски на ранних сроках беременности, следует пройти следующие исследования:
Казалось бы – зачем проверять «на всякий случай» эмбрион у совершенно здоровых родителей? В том-то и дело, что еще 10 лет назад группой риска считались лишь беременные старше 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и те, у кого уже есть в семье дети с врожденными аномалиями развитиями и наследственными патологиями. Их и обследовали. А потом провели статистическое исследование малышей с патологиями, и выявили, что у этих групп риска рождается лишь 10% таких детей. Остальные 90% рождались в тех семьях, у которых, казалось бы, не было ни малейшего повода обращаться за помощью к генетикам и исследовать эмбрион на ранних сроках. Это дало толчок для дополнительной работы по расширению группы риска. По ее итогам тех, кого обязательно направляют на генетическую консультацию, стало намного больше.
Что требуется от родителей? Ничего сложного! Мамочке надо вовремя встать на учет в консультацию. Хотя там и очереди и «на анализы гоняют», но анализы нужны, прежде всего, для того, чтобы мониторить здоровье самой мамы и ее плода. В беседе с врачом не скрывать ничего из своего образа жизни, истории по своим предыдущим беременностям, наличию родственников с серьезными заболеваниями и т.д. Соблюдать все предписания врача, касающиеся режима дня и питания и осторожности.
Приходит время ответственного материнства, и согласитесь, давно пора!
Как понять, что с малышом все хорошо?
Поделиться:
Для меня, как для врача пренатальной диагностики, самый любимый скрининг-первый, в 11-14 недель.
Часто именно в этот момент мама впервые видит своего малыша: видит ручки, ножки, видит сердцебиение и, пока еще, неощутимые движения самого настоящего человек. На этом сроке мы можем увидеть уже очень много, эта информация будет бесценной, одной из самых главных в новой жизни.
Появление УЗИ ознаменовало новую эру в диагностике различных заболеваний, в т.ч. и в акушерстве. Ультразвук позволяет «заглянуть» внутрь матки, увидеть плод, его части тела и внутренние органы, без разреза и повреждения, похоже на чудо, правда?
От примитивных технологий, когда с помощью УЗИ можно было только подтвердить наличие беременности, до сегодняшнего дня, когда ультразвук позволяет рассмотреть плод в мельчайших деталях, прогресс метода колоссальный. Сегодня врач УЗИ может увидеть очень много, но не все.
Одной из самых трудных задач пренатальной медицины является диагностика хромосомных аномалий (ХА).
Хромосомные аномалии-это болезни, вызванные нарушением количества (или нарушением строения) хромосом, генетического «хранилища» каждого человека.
Заподозрить хромосомную патологию можно по специфическим признакам, а вот точно поставить диагноз можно лишь детально рассмотрев и посчитав хромосомный набор. Для этого нужно заглянуть внутрь клетки, в ее ядро, именно там и находятся хромосомы. У человека для этого, чаще всего, используется венозная кровь, в специальной лаборатории выделят клетки, доберутся до их ядер, посчитают и оценят строение всех хромосом.
Но как быть с плодом? Так просто его кровь нам не получить. Сейчас разработаны методики, позволяющие получить клетки плода (из крови или плодных оболочек), но все они являются инвазивными, т.е. связаны с проникновением внутрь матки.
Этот метод очень надежный, но как любая медицинская процедура имеет свои противопоказания и осложнения: в 1% случаев происходили прерывания беременности и начинались кровотечения.
Для акушеров это слишком большая ставка. Просто так, на всякий случай, «проникать внутрь матки» нельзя.
Как же определить, когда этот риск действительно оправдан? Самым первым показателем, который стали использовать для выявления группы риска, стал возраст матери. Чем старше, тем выше риск. Но и у молодых женщин рождались дети с хромосомными аномалиями. Ученые всего мира стали думать, а можно ли увидеть ХА без риска для мамы и плода, например, с помощью УЗИ?
У 70% плодов с синдромом Дауна (одна из самых частых и трудных в диагностике ХА) на сроке беременности 11-14 недель беременности обнаруживали расширение ТВП.
Но у остальных 30% плодов с этим же синдромом ТВП оставалась нормальной, а некоторые плоды с расширенным ТВП имели нормальный набор хромосом.
Кроме этих показателей врач оценивает частоту сердцебиения, кровоток внутри сердца и в венозном протоке (сосуд, соединяющий пуповину и сердце плода).
Все эти показатели тоже учитываются при расчете риска хромосомных аномалий.
Анна Калинина
Точка зрения автора может не совпадать с точкой зрения редакции
Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода
Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?
Елена Кулынь aкушер гинеколог, врач высшей категории
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
Какие параметры смотрят при тройном тесте
АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тройной тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.
Информация на сайте имеет справочный характер и не является рекомендацией для самостоятельной постановки диагноза и назначения лечения. По медицинским вопросам обязательно проконсультируйтесь с врачом.
Как узнать о здоровье будущего ребенка
Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке.
Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке. Такое УЗИ называют анатомическим. По желанию родителей во время исследования можно определить пол ребенка или получить изображение малыша. Сделать УЗИ можно в клинике «АльтраВита».
Как проводят анатомическое УЗИ?
При проведении исследования врач поочередно наблюдает разные органы плода, чтобы убедиться в их целостности и отсутствии аномалий развития. Изображение выводится на монитор. Без специальных знаний понять в этих картинках ничего нельзя, поэтому родителям разглядывать их бессмысленно. Специалист при помощи анатомического УЗИ может определить многие заболевания.
Начинается диагностика с осмотра головы плода. Врач смотрит на ее форму и структуру. При помощи УЗИ возможно определение аномалий развития головного мозга. На лице можно увидеть «заячью губу», однако разглядеть этот дефект удается не всегда.
Далее производится осмотр позвоночника. На УЗИ специалист определяет правильность расположения костей. Он оценивает целостность кожного покрова спины и смотрит, не повреждена ли передняя брюшная стенка.
Продолжается диагностика оценкой состояния сердца. Врач смотрит, одинаковый ли размер имеют камеры — желудочки и предсердия. При биении сердца клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. Оценивается также состояние больших кровеносных сосудов, которые входят в сердце и выходят из него.
После этого врач осматривает следующие органы.
Заканчивается УЗИ оценкой состояния и расположения пуповины, плаценты, околоплодных вод.
Какие болезни можно выявить?
Существует множество заболеваний, выявление которых возможно во втором триместре беременности при помощи ультразвукового исследования. Ниже приведен список таких заболеваний (в скобках указана вероятность их определения в процентах):
К сожалению, патология развития плода, даже если она имеет место, определяется не всегда. Эффективность диагностики зависит от наличия современного оборудования для проведения УЗИ, но главное — от профессионализма и опыта врача, который проводит исследование.
Существуют также заболевания, при которых патологические изменения во внутренних органах станут видны на более поздних сроках беременности, либо после рождения ребенка.
Что можно сделать при выявлении патологии?
Если врач определяет на УЗИ патологию, представляющую угрозу для здоровья или жизни малыша, он направляет будущих родителей на консультацию. Супружеской паре сообщают обо всех рисках и последствиях выявленной аномалии. Им предлагаются варианты решения проблемы:
Очень важно выявить органическую патологию у плода как можно раньше, до рождения ребенка. Поэтому ни в коем случае не пренебрегайте проведением УЗИ во втором триместре, и проходите диагностику только у опытных специалистов.