диспластический синдром у детей что это такое

Принципы медицинского сопровождения детей с дисплазией соединительной ткани

Рассмотрены составляющие медицинского сопровождения детей с дисплазией соединительной ткани, включающие отдельные немедикаментозные воздействия и основные медикаментозные средства, направленные на коррекцию метаболических нарушений в соединительной ткани.

The aspects of medical support of children with connective tissue dysplasia, including individual non-drug effects and basic drugs aimed at the correction of metabolic disorders in connective tissue are considered. The principles of dispensary observation of this category of children are presented.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) представляет собой не самостоятельную нозологическую единицу, а гетерогенную группу нарушений соединительной ткани полигенно-многофакторной природы, объединенных в фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков. В основе ДСТ лежат разнообразные дефекты формирования коллагеновых и эластиновых волокон, а также основного вещества соединительной ткани, возникающие в результате генетической предрасположенности, реализация которой во многом зависит от воздействий факторов внешней среды [1–3]. Именно «вездесущность» соединительной ткани определяет многообразие клинических проявлений при нарушении ее развития. Свой вклад в это многообразие вносят разнообразные метаболические расстройства (дисэлементозы, вторичная митохондриальная недостаточность), лабильность нервных процессов, вегетативная дистония, психоэмоциональные нарушения, характерные для детей с ДСТ [4–6].

По МКБ-10 ДСТ может быть отнесена к XIII классу (болезни костно-мышечной и соединительной ткани). Подробный алгоритм диагностики представлен в Российских рекомендациях «Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения», опубликованных в ряде научно-практических журналов России [6–8]. Данные рекомендации должны помочь не только педиатрам, но и врачам разных специальностей в выявлении детей группы риска развития ДСТ и раннем ее обнаружении, что является залогом своевременно начатой профилактики или лечебно-реабилитационных мероприятий. Лечебно-реабилитационные мероприятия, направленные на коррекцию нарушений соединительной ткани, должны проводиться систематически и длительно, быть комплексными и подобранными индивидуально. Это возможно только при способности врача донести до пациента и его родителей суть патологического процесса в соединительной ткани, чтобы убедить их в необходимости выполнения рекомендаций в течение длительного времени.

Важными составляющими программы лечебно-реабилитационных мероприятий детей и подростков с ДСТ являются немедикаментозные воздействия и медикаментозные средства.

Немедикаментозные методы коррекции

Несомненную ценность представляют такие немедикаментозные методы, как полноценная диета и организация режима дня.

Детям с ДСТ рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), с индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты (лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин, валин). Продукты питания должны содержать большое количество макро- и микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот, необходимых для осуществления нормального синтеза коллагена. Пациентам без патологии пищеварительной системы целесообразно несколько раз в неделю включать в рацион крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов.

Необходимо четко организовать режим дня с чередованием труда и отдыха. Обязательны ежедневная гимнастика, прогулки на свежем воздухе, короткий отдых днем и полноценный ночной сон. Некоторым детям показан и дневной сон, особенно если нагрузки в школе достаточно значительны. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом прохладной водой достаточно облить ноги. Помимо утренней гимнастики в течение дня, когда ребенок отдыхает, можно по 5–10 минут выполнить упражнение «велосипед» в положении лежа на твердой поверхности. Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом, причем желательно, чтобы во время отдыха ребенок либо прилег, либо сидел с поднятыми ногами, что способствует улучшению кровообращения в нижних конечностях.

Врач должен помочь в подборе оптимального двигательного режима, избегая гиподинамии, с одной стороны, и перегрузок — с другой. Однако эти простые с точки зрения исполнения мероприятия зачастую оказываются нереализованными из-за неподготовленности родителей и детей к их исполнению. Для этого необходимо обучение и тех и других. Такое обучение возможно не только при индивидуальной беседе лечащего врача с ребенком и его родителями, но и путем чтения специально подготовленных лекций-бесед для группы детей с ДСТ, в которых в доступной и наглядной форме объясняется значимость выполнения режимно-диетических рекомендаций. Можно проводить групповое обучение пациентов в дневных стационарах поликлиник, реабилитационных центрах, а также в условиях Центров здоровья для детей, которые сейчас являются и центрами по пропаганде здорового образа жизни.

Если нет противопоказаний к занятиям спортом, то ребенок может им заниматься, но не профессионально. Хороший эффект оказывает плавание, снимающее статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Следует иметь в виду, что систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы.

Всем детям с ДСТ для улучшения трофики мышц показан лечебный массаж (курс — 15–20 сеансов). Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах или ногах показан массаж конечностей.

Успешность реабилитационных мероприятий во многом зависит от коррекции вегетативных нарушений, выявляющихся у подавляющего большинства пациентов с ДСТ, при которой помимо медикаментозных препаратов используются дозированные физические тренировки, лечебная физкультура, элементы классической кинезиотерапии. Однако каждый из указанных методов имеет свои ограничения, поскольку нередко при их использовании не в полной мере учитываются физические качества пациента, тип его вегетативной регуляции, эмоциональные и личностные психологические характеристики. В то же время психологические отклонения также характерны для детей с ДСТ, что обусловлено целым комплексом причин и в первую очередь — характером вегетативной регуляции. Поэтому в программу реабилитации таких пациентов мы предлагаем включать занятия психофизической тренировкой, состоящие из динамических упражнений аэробного типа, изометрических упражнений и сеанса саморегуляции в состоянии релаксации [10]. Психофизическая тренировка гармонизирует эмоциональную сферу, обеспечивая у детей с ваготонией снижение личностной тревожности, повышение психической активности и работоспособности, а у детей с симпатикотонией — уменьшает агрессивность, импульсивность, реактивную тревожность. Количество занятий определяется индивидуально. По мере стабилизации параметров вегетативного гомеокинеза психофизическая тренировка должна переходить в разряд оздоровительной методики, при этом важна регулярность проведения занятий.

Медикаментозная терапия

Поскольку генетически детерминированные изменения в соединительной ткани сопровождаются метаболическими сдвигами в ее структурных элементах, то патогенетическая медикаментозная терапия должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям:

1) стимуляция коллагенообразования;
2) коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов;
3) стабилизация минерального обмена;
4) коррекция биоэнергетического состояния организма;
5) стабилизация процессов перекисного окисления.

Для стимуляции процесса синтеза коллагена рекомендуется использовать лизин, карнитин, витамины С, Е, группы В, микроэлементы (магний, медь, цинк, марганец и др.). Рационально применение витаминно-минеральных комплексов.

Наиболее широкое применение из препаратов этого направления получили левокарнитин и препараты магния. Левокарнитин (Элькар) — природное вещество, родственное витаминам группы В. Левокарнитин участвует в процессах обмена веществ в качестве переносчика жирных кислот через клеточные мембраны из цитоплазмы в митохондрии, где эти кислоты подвергаются процессу окисления с образованием большого количества метаболической энергии (в форме АТФ). Препарат разрешен детям с рождения и имеет разные формы выпуска (30% раствор для дозирования в каплях для детей раннего, дошкольного и младшего школьного возраста и в сиропе — для детей старшего школьного возраста). Дозировка: детям от 0 до 3 лет — по 8–10 капель раствора в день, с 3 до 12 лет — по 27–40 капель в день, с 12 лет — по 5 мл сиропа в день. Курс лечения — 1 месяц.

Показано применение препаратов магния в комбинации с магнезиофиксатором — витамином В₆ (Магне В₆). Детям старше года (при массе более 10 кг) в виде питьевого раствора в суточной дозе 10–30 мг/кг (1–4 ампулы). Внутрь подросткам по 2 таблетке или по 1 ампуле 2–3 раза в день. Меры предосторожности: при ассоциированной кальциевой недостаточности до начала кальциетерапии рекомендуется насыщение организма магнием. Курс — 4–6 недель.

Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов осуществляется путем назначения хондропротекторов, которые участвуют в регуляции метаболизма хондроцитов и подавлении синтеза ферментов, повреждающих суставной хрящ. К ним относятся хондроитинсульфаты, глюкозаминсульфат, препараты комбинированного действия, которые содержат комбинацию хондроитина сульфата и глюкозамина сульфата.

Хондроитинсульфат (хондроитина сульфат, Структум) — высокомолекулярный гликозоаминогликан, участвует в синтезе коллагена, построении основного вещества костной и хрящевой ткани, замедляет резорбцию костной ткани, способствует снижению потерь кальция, ускоряет процессы восстановления костной ткани, тормозит дегенеративные процессы в хрящевой ткани, а также нормализует обмен веществ в гиалиновой ткани. Применяется у детей с 15 лет по 1 г в сутки в 2 приема. Капсулы принимают внутрь, запивая небольшим количеством воды. Продолжительность курса — 3 мес.

Для наружного употребления при суставных болях показан комбинированный препарат, включающий хондроитинсульфат и диметилсульфоксид (Хондроксид). Диметилсульфоксид дополнительно оказывает противовоспалительное действие, обладает способностью проникать через клеточные мембраны, улучшает транспорт лекарственных препаратов через кожу. Мазь наносят на область поражения 2 раза в день в течение 2–3 недель.

Глюкозаминсульфат (ДОНА, глюкозамина сульфат) является физиологическим субстратом биосинтеза гиалуроновой кислоты, гликозоаминогликанов и протеогликанов суставного хряща. Инициирует процесс фиксации серы во время синтеза хондроитинсерной кислоты, способствует нормализации отложения кальция в костной ткани. Глюкозамин необходим для синтеза коллагена и восстановления хряща. Показан детям старше 12 лет в виде таблеток или саше 1 раз в день в течение 6 недель. В отдельных случаях назначают более длительный курс. Повторный курс лечения — не менее чем через 2 мес.

Кроме того, существует большое количество других препаратов, содержащих хондроитина сульфат и глюкозамина гидрохлорид. Например, Терафлекс, разрешенный к применению с 15 лет, содержит в 1 капсуле хондроитина сульфата 400 мг, а глюкозамина гидро­хлорида — 500 мг. Дозировка — 1–2 капсулы в день в течение 2–3 месяцев.

Для стабилизации минерального обмена, в первую очередь — фосфорно-кальциевого, используются препараты витамина D₂, а по показаниям — его активные формы: альфакальцидол (альфа-D₃-тева, Оксидевит), а также препараты кальция с витамином D (Кальций-Д₃ Никомед, Кальций Д₃ Ультра). Так, Кальций-Д₃ Никомед — удобная форма для детей, содержит 1250 мг карбоната кальция, в 10 раз превышающего глюконат кальция по усвояемости, и холекальциферол (витамин D₃) в дозе 200 ME. Такое соотношение является оптимальным. Детям 3–5 лет препарат может быть назначен по 1/2 таблетки 1 раз в день, 5–12 лет — 1 по таблетке 1 раз в день, детям старше 12 лет — по 1 таблетке 2 раза в день. Курс лечения — 1 месяц. При необходимости курс лечения повторяется 2–3 раза в год.

Назначаются также витаминно-минеральные комплексы.

Коррекция биоэнергетического состояния организма проводится путем назначения препаратов, стимулирующих выработку АТФ: инозин, убидекаринон, левокарнитин, препараты янтарной кислоты.

Кроме того, показана терапия, направленная на стабилизацию процессов перекисного окисления липидов, которая способствует угнетению свободнорадикального окисления, улучшению тканевого дыхания, быстрому удалению перекисей и токсических радикалов кислорода, для этого применяют бета-каротин в сочетании с витаминами С и Е (Веторон), убидекаринон, липоевую кислоту, омега-3 и пр.

Курсы метаболитной терапии должны включать 1–2–3 препарата, а их длительность должна составлять не менее 1–2 месяцев. Число курсов — 2–3 раза в год в зависимости от тяжести ДСТ.

Диспансеризация

Характер диспансерного наблюдения и проводимых клинико-инструментальных обследований пациентов с ДСТ определяется тяжестью заболевания (табл.).

Таким образом, медицинское сопровождение детей с ДСТ, включающее диагностику этого состояния, организацию профилактических и лечебно-реабилитационных мероприятий, является непростым, но очень важным компонентом работы врача-педиатра, поскольку ДСТ широко распространены в детской популяции, склонны к прогредиентному течению, существенно ухудшая качество жизни детей. Выявление ДСТ имеет большое значение не только для оценки состояния здоровья ребенка, но и для профилактики возможных заболеваний, ассоциированных с ДСТ, рационального их лечения и предупреждения возможных осложнений. Пациенты с ДСТ нуждаются в длительной и систематической коррекции нарушений в соединительной ткани, сочетающей как медикаментозные, так и немедикаментозные методы воздействия.

Литература

ФГБОУ ВО ИвГМА МЗ РФ, Иваново

Принципы медицинского сопровождения детей с дисплазией соединительной ткани/ В. В. Чемоданов, Е. Е. Краснова
Для цитирования: Лечащий врач № 11/2018; Номера страниц в выпуске: 66-69
Теги: метаболические нарушения, коррекция, коллаген, эластин

Источник

Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее волокон и основного вещества. В результате возникают многочисленные расстройства тканей, частей тела и организма в целом. Для большинства проявлений ДСТ свойственна неоднозначная клиническая симптоматика, отсутствие четких диагностических критериев, противоречивые представления о механизмах формирования. Среди медицинского сообщества растет понимание огромной значимости этой проблемы в этиопатогенезе широкого спектра заболеваний. И хотя основной акцент в своем рассказе о ДСТ профессор кафедры педиатрии факультета последипломного образования врачей Луганского государственного медицинского университета (Украина) З.В. НЕСТЕРЕНКО делает на роль ДСТ в педиатрической практике, надо помнить, что речь идет о пожизненном заболевании.

Переводится с греческого как «отклонение в формировании»

Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.

Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В. Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А. Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.

Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В. Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р. Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».

Если пролин изменяется на аргинин

Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.

В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.

Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.

Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина. Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1. Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.

Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.

Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана. Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.

До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.

Высокорослые, веснушчатые, сутулые

Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии. Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось. В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.

НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой. Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6. На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.

Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.

Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.

У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии. К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.

Маркеры внешние и внутренние

Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.

Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена. Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин. Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).

На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3. Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.

Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.

Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам

При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок. Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза. Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).

Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.

Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний. Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.

При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.

К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.

Истинно малое сердце

С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.

Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов. Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.

При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы. Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутри­грудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.

Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.

Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины. Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.

К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.

Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.

Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.

Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.

Универсальное средство еще не найдено

Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.

В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.

Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.

Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.

Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень сомато­тропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.

Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.

Что могут сделать хирурги

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят. Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

Источник