дот тест что это такое
Что такое ДОТ-тест
Суть исследования
ДОТ-тест анализирует ДНК плода на основании данных, полученных из крови матери. Дело в том, что в результате естественной гибели некоторых клеток плаценты в кровь будущей мамы попадает около 5% ДНК ее малыша. Этого достаточно, чтобы получить необходимые данные.
Сообщество акушеров-гинекологов о неинвазивном пренатальном тесте
История создания
Впервые наличие ДНК плода в крови матери было обнаружено в 90-х годах ХХ века. Но только недавно благодаря развитию генетических технологий возникла возможность его исследовать. В мире в практической диагностике ДОТ-тест начали использовать в 2013 году.
Процедура.
У беременной женщины берется кровь из вены, из которой выделяется и исследуется ДНК плода. Результат в виде отчета пациентка получает в течение 10 рабочих дней. Тест можно проводить на любом сроке, начиная с 10 недели беременности – к этому времени количество ДНК плода в крови матери достигает нужной величины.
Достоверность результатов.
— Достоверность результатов по 21-ой хромосоме (синдром Дауна), 18-ой (синдром Эдвардса) и 13-ой (синдром Патау) – 99,7%.
— Достоверность результатов по половым хромосомам X и Y (синдром Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера) – 90%.
— Достоверность результатов по определению пола – 99%.
Кому нужен этот тест?
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется каждой беременной женщине при одноплодной беременности, чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка.
Прямыми же показаниями к проведению ДОТ-теста являются факторы риска, а именно: беременность после 35 лет; наличие в семье случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией; данные биохимического скрининга или УЗИ плода.
Условия проведения.
Беременность более 10 недель. Одноплодная беременность. Возможно проведение теста при суррогатном материнстве и при беременности, полученной в результате ЭКО.
Противопоказания.
— Онкологические заболевания у беременной женщины.
— Многоплодная беременность, включая случаи спонтанной редукции одного из плодов.
— Переливание крови в течение последних 6 месяцев.
Кто проводит данное исследование
Всего несколько компаний в США, Китае и России (создана группой ученых на базе Научного парка МГУ) реализовывают эту технологию. Будущие мамы в Беларуси также имеют возможность провести этот тест, обратившись к официальному представителю российской компании.
Нюанс
В Республике Беларусь этот метод пока не получил законодательной поддержки, поэтому результаты ДОТ-теста не могут являться официальным основанием для прерывания беременности. Врач может назначить эту процедуру только по показаниям, полученным с помощью инвазивных методов.
Отзыв мамы, прошедшей ДОТ – тест.
«Первое УЗИ показало, что существует вероятность наличия у малыша хромосомных отклонений (синдром Дауна). Мне предлагали провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), однако очень пугали риски для ребенка, которые несет в себе эта процедура. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей. В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Процедура сдачи анализов оказалась очень удобной. Я приехала в медицинский центр, со мной заключили договор, я произвела оплату и сдала кровь из вены. Мне сказали, что в тот же день пробирка с кровью уедет в Москву, где в лаборатории и будет произведен тест. Через 10 рабочих дней я получила результаты (пришли по электронной почте, оригинал дошел позже). К счастью, все страхи были напрасными. Теперь я спокойно жду рождения моего здорового малыша».
Безопасный метод генетической диагностики плода
ДОТ-тест — это новый метод пренатальной диагностики, не несущий рисков для здоровья беременной женщины и плода, достоверно выявляющий анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам:
18 синдром Эдвардса
X синдром Шерешевского-Тернера
Y синдром Клайнфельтера
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется для большинства беременных женщин.
Доступны клинические рекомендации для врачей (журнал «Акушерство и Гинекология», №6 2016).
С помощью ДОТ-теста, по желанию родителей, дополнительно проводится бесплатная услуга по определению пола ребенка.
Стоимость анализа
от 22 000 ₽
Указана цена для Москвы. Цены в регионах могут отличаться.
Срок исполнения
от 5 рабочих дней
Оставьте свои контактные данные и мы отправим вам электронную версию буклета с более подробной информацией
Ваши контактные данные в безопасности и не будут переданы третьим лицам
Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи. К сожалению, иногда оно омрачается различными врожденными заболеваниями. Даже абсолютное здоровье родителей, к сожалению, не гарантирует, что у ребенка будут отсутствовать генетические нарушения.
Врач-генетик лаборатории Геноаналитика Юлия Давыдова:
«Для того, чтобы не было путаницы в терминологии давайте для начала разберемся в хромосомном наборе человека и основных хромосомных синдромах.
У человека в норме 23 пары хромосом: это 22 пары аутосом, одинаковые у мужчин и женщин и обозначенные порядковыми номерами от 1 до 22 и половыми хромосомами, которые в женском организме представлены двумя Х хромосомами, а в мужском Х и У хромосомами. Наиболее распространенными генетическими синдромами, связанными с нарушением числа хромосом, являются:
Задачей современной медицины является выявление генетических отклонений у плода на ранних сроках беременности. Информация о вероятности риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием очень важна для выбора дальнейшей стратегии действий врача и родителей. Обычно обследование беременных включает в себя различный набор диагностических методов. Сюда входят скрининг первого и второго триместра беременности в сочетании c УЗИ-исследованием.
Техника исследования основана на анализе фрагментов генетического материала плода, содержащегося в крови матери. Свободноциркулирующая внеклеточная ДНК присутствует в незначительном объеме у всех здоровых взрослых людей. Во время беременности в кровь мамы попадает и небольшое количество ДНК ее малыша. Эта ДНК образуется за счет естественной гибели отдельных клеток плаценты. Ко второму месяцу беременности свободноциркулирующая ДНК плода составляет 5-10% всей свободноциркулирующей ДНК в крови мамы. Указанного количества достаточно для того, чтобы его проанализировать с помощью ДОТ-теста.
Для анализа у беременной женщины берется венозная кровь, что исключает любые риски повреждения плода и гарантирует безопасность для будущей матери. Для исследования необходимо всего лишь сдать венозную кровь натощак.
Из полученного образца крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ путем геномного секвенирования. Результат анализа оформляется в виде отчета, содержащего информацию о риске рождения ребенка с хромосомной патологией по основным 5 хромосомным синдромам, о которых уже говорилось ранее. По результатам ДОТ-теста необходимо проконсультироваться с лечащим врачом с целью получения индивидуальных рекомендаций по дальнейшему наблюдению и обсуждение тактики ведения беременности. Если у лечащего врача или у женщины, которая прошла исследования, будут возникать дополнительные вопросы, также можно связаться со специалистами нашей лаборатории и получить дополнительную консультацию и разъяснения относительно полученных результатов исследования.
Результат ДОТ-теста позволяет определить хромосомную патологию на ранних сроках беременности и принять взвешенное решение по ведению беременности
Достоверность результата
Точность определения хромосомных аномалий — 99,9%
Беременность в группе риска. Что такое ДОТ-тест
Мы встретились с Натальей через несколько недель после теста, когда волнения поутихли. Будущая мама третьего ребенка рассказала нам, что привело ее к необходимости сделать ДОТ-тест, а директор одного из белорусских медцентров объяснил, как это работает у нас в стране.
— В группу риска я попала при первом скрининге. На УЗИ все было в норме, а вот анализ крови заставил забеспокоиться. Медики озвучили риски по хромосомным нарушениям у будущего ребенка — 1 к 80 — и посоветовали амниоцентез. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей… В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Это моя третья беременность, но ничего ранее об этой процедуре я не слышала, поэтому начала активно изучать вопрос.
Благоприятные результаты ДОТ-теста позволяют с высокой вероятностью исключить анеуплоидии плода по исследуемым хромосомам (чувствительность 99,7 %).
В случае же выявления хромосомных нарушений с помощью ДОТ-теста по крови матери необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивных процедур.
— Анализ сдавала в Минске в медицинском центре. Кровь при мне, запаковали, подписали и присвоили номер. Сказали, что в течение нескольких часов пробирка отправится в московскую лабораторию.
— Процедура оформления договора стандартная, оплата наличными или по пластиковой карте. Срок ожидания ответа — 10 рабочих дней. Самый волнительный период…
— В результатах анализа прописывается пол ребенка. Я хотела, чтобы это оставалось тайной для меня до последнего, поэтому при подписании договора сняла «галочку» с этого пункта.
— Когда я услышала «Вы в группе риска», я просто не знала, куда бежать. Две беременности без проблем, а тут… Сдавала какие-то бессмысленные анализы, копалась в интернете, пытаясь понять, разобраться сама. ДОТ-тест дал надежду! Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет патологию? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери. Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет высокий риск нарушений? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери.
Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
— Легко говорить, что бы я сделала пару недель назад, если бы результат был другой. Теперь все позади, я чувствую первые шевеления малыша и понимаю, что, наверно, не смогла бы расстаться с ним. Может, такая диагностика нужна не для раннего безопасного прерывания беременности в случае необходимости, а для того, чтобы успеть подготовиться к рождению особенного ребенка? За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
В РФ метод ДОТ-теста запатентован и, согласно информации клинической лаборатории-патенотообладателя, является безопасным для матери и ребенка и при этом достоверным (99,7%). Тест определяет анеуплодии: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), X (синдром Шерешевского-Тернера), а также Y (синдром Клайнфельтера) хромосом; возможно определение резус-фактора и пола плода. Осуществляется при одноплодной беременности, начиная с 10-й недели. Возможно проведение теста при беременности, полученной в результате ЭКО, и суррогатном материнстве.
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее
ВЛАДЕТЬ ИНФОРМАЦИЕЙ, ЧТОБЫ ПРИНЯТЬ РЕШЕНИЕ
— Надежда Владимировна, в чем заключается современная пренатальная диагностика хромосомных болезней?
— В течение нескольких десятилетий стратегия и тактика пренатальной диагностики в нашей стране остается практически без изменений. Ее первый этап включает в себя измерение определенных биологических маркеров в сыворотке крови беременных женщин (анализ крови) и оценку анатомии плода при проведении УЗИ. Следующий этап диагностики – анализ кариотипа плода при исследовании хромосом в препаратах, полученных после проведения инвазивной диагностической процедуры. Стоит заметить, что в последние десять лет сами методы исследований постоянно развиваются: появляются новые биохимические маркеры, совершенствуется ультразвуковая аппаратура, открывается больше возможностей для оценки анатомии плода – информация постоянно обновляется, поэтому и беременная женщина, и врачи должны ею владеть.
— Какие показания существуют для проведения пренатальной диагностики?
— Скрининг на хромосомные аномалии проводился еще в 60-е годы прошлого века, когда всем женщинам старше 35 лет проводили инвазивные процедуры (амниоцентез), чтобы исследовать кариотип плода, ведь ассоциация между возрастом матери и повышенной частотой рождения детей с синдромом Дауна была замечена очень давно. Долгое время именно материнский возраст являлся показанием для проведения хромосомной цитогенетической диагностики. Но постепенно стало понятно, что такое показание нецелесообразно: доля женщин старше 35 лет среди беременных – это лишь 5-10%, и у них рождается только 20% детей с синдромом Дауна.
— Все женщины проходят неинвазивный скрининг I триместра беременности. А что происходит дальше?
— По результатам скрининга I триместра формируется группа беременных с отрицательным результатом, когда у плода нет отклонений, и с положительным – так называемая группа высокого риска.
— Нередко случается, что женщина проходила скрининг, его результаты были положительными, а при проведении дальнейших исследований выяснялось, что все в норме. И, соответственно, наоборот. Тогда как относиться к результатам скрининга?
— Будущим мамам и их близким важно понимать, что показатели скрининга – это не диагноз и не факт того, что плод имеет нарушения развития. Это лишь сигнал о том, что женщине необходимо провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз. На этом этапе важна позиция консультирующего врача: он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию, правильно сориентироваться и помочь выбрать тактику дальнейших действий.
— Кто-то из беременных группы риска предпочитает оставить все как есть, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру. Что она собой представляет?
— При инвазивной процедуре происходит пункция, или прокол, амниотической оболочки для получения околоплодных вод. Воды содержат клетки плода, так что ученые при исследовании могут своими глазами увидеть в клетках лишнюю хромосому. Только по результатам такой процедуры плоду может быть поставлен точный диагноз: имеется ли у него синдром Дауна или нет. Сразу замечу, что все остальные методы – вероятностные, они могут оценить лишь риск наличия у плода трисомии по хромосоме 21.
— Существуют ли альтернативы инвазивной процедуре?
— Как я уже говорила, для постановки точного медицинского диагноза альтернативы не существует. Однако в последние годы активно развиваются методы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). В их основе лежит знание о том, что клетки плода могут поступать в кровеносное русло матери – этот феномен был известен еще с конца XIX века, но долгое время не изучался. И лишь в 1997 году гонконгский ученый Лоу доказал, что в крови женщины присутствуют фрагменты ДНК плода (внеклеточная ДНК). На этом и основан НИПТ: из крови матери выделяется внеклеточная ДНК плода, она «читается», определяется место в геноме, откуда она произошла, происходит сопоставление числа копий хромосом с референсным, нормальным геномом. Для расчета необходимы сложные статистические программы, но если говорить просто: у матери же нет синдрома Дауна, а если по внеклеточной ДНК наблюдается избыток 21-й хромосомы — значит, она принадлежит плоду.
Этот метод тестирования активно развивается, у него очень высокая чувствительность в детекции по 21-й хромосоме – до 99%. Однако нужно понимать, что НИПТ – это не метод диагностики, а, опять же, вероятностный метод для того, чтобы сформировать группу высокого риска по синдрому Дауна у плода. Но зная все это, понимая смысл исследований, которые она проходит, женщина может принять взвешенное решение, как ей поступить дальше: прервать беременность, спокойно ожидать рождения малыша либо все-таки идти на инвазивную процедуру, чтобы узнать точный диагноз.
НИПТ: ПОДВОДНЫЕ КАМНИ И ВСЕ, ЧТО НА ПОВЕРХНОСТИ
Все больше женщин, которые попали в группу риска по генетическим аномалиям плода, перед инвазивной процедурой (или вместо нее) предпочитают пройти неинвазивное тестирование, которое можно назвать «тест на синдром Дауна по крови». Для того чтобы узнать подробнее о том, что это за тест, мы обратились в лабораторию «Геноаналитика». Ее сотрудники ответили на все интересующие нас вопросы, подробно объяснив, что к чему.
— Скажите, как правильно называется тест, о котором мы говорим – тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии, который делается по крови матери?
— Его можно называть НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Это общее название подхода, которое объединяет различные методики. В нашей лаборатории мы делаем ДОТ-тест (Диагностика Основных Трисомий) – это уже конкретная методика, наша собственная разработка, творение профессора-генетика Егора Прохорчука и его команды. А вообще существуют разные методики исследования, они отличаются, в первую очередь, тем, какие компьютерные программы рассчитывают результат. Но семье, обращаясь в ту или иную лабораторию, полезно знать, что за метод там используется. Если метод был представлен научной общественности, результаты опубликованы в форме статей в научных журналах, разработаны клинические рекомендации для врачей, это значит, что он признан на профессиональном уровне и ему можно доверять. ДОТ-тест как раз соответствует всем этим требованиям.
— В Москве существуют разные лаборатории, которые предлагают семьям пройти такой тест. Чем отличается лаборатория «Геноаналитика»?
— В столице и вообще в России есть всего два места, где делают неинвазивный генетический тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии – это Центр акушерства и гинекологии на Опарина (ncagip.ru), и лаборатория «Геноаналитика» (genoanalytica.ru). Остальные компании отправляют биоматериал за границу.
— На каком сроке проводится тест? В течение какого времени бывает известен результат?
— В принципе, можно проводить исследование, начиная с 10-й недели беременности, но лучше с 11-12, там больше вероятность, что уже достаточно плодной ДНК. Срок исследования – 7-10 дней. Для семьи этот срок важен, он должен быть минимальным – ждать некогда, ведь если результат положительный, то семья снова встает перед выбором: оставить все как есть или идти на инвазивную процедуру. Именно поэтому удобно, что мы проводим исследование полного цикла – как правило, если материал отправляется за границу, срок ожидания увеличивается.
— Результат теста оказался положительным. Что дальше? Ведь на основании результата ДОТ-теста не может быть поставлен диагноз – он ставится только после амниоцентеза, когда генетики работают именно с клеткой плода (а не с ДНК).
— Да, диагноз ставится генетиками только по результатам инвазивной процедуры. Но ДОТ-тест, на самом деле, выполняет несколько важных задач, и первая – это снижение количества инвазий. Ситуации возможны разные: 1) семья на ранних сроках сразу сдает ДОТ-тест (все же его точность выше 99%), получает отрицательный результат и остальное время беременности живет спокойно; 2) женщина, оказавшись в группе риска по УЗИ или биохимии, не идет на инвазию, а сдает ДОТ-тест – тот не подтверждает угрозу, она спокойно донашивает ребенка; 3) то же самое, только ДОТ-тест оказывается положительным. Вот тогда семья думает, что делать: все-таки пройти инвазию и сделать аборт по медицинским показаниям; сделать аборт по желанию; либо спокойно донашивать плод, планомерно готовясь к тому, что он родится с генетической аномалией. Самое главное – семья получает надежную информацию и может более взвешенно принимать любое решение.
— Заявленная точность ДОТ-теста 99,7%, не 100%. От чего зависит эта небольшая погрешность?
— Причины разные. Например, синдром Дауна мозаичной формы не всегда можно определить, причем мозаичность обычно случается не у самого плода, а в тканях плаценты, они больше подвержены мутациям. Еще важна масса тела матери – если женщина очень крупная, доля ее внеклеточной ДНК выше и соответственно вероятность погрешности тоже выше. Многоплодная беременность (не только истинная, но и бывшая, с рано исчезнувшим близнецом), скрытые онкологические заболевания и воспалительные процессы у матери – тоже могут «сбить» результаты. И, к сожалению, хоть и редко, но случается, что тест получился ошибочный без явных причин. Но от этого никто не застрахован, инвазивные тесты тоже не дают стопроцентной гарантии и точно так же могут ошибаться.
— В чем сложность проведения исследования, почему анализ так дорого стоит?
— Стоимость теста в нашей лаборатории – 33 тысячи рублей. Конечно, для массового внедрения в качестве скрининга это дорого, но относительно столичных доходов — вполне приемлемо. Стоимость учитывает, главным образом, очень дорогое оборудование (в первую очередь секвенатор — прибор, который читает ДНК), реактивы к нему, и само содержание лаборатории. Технологии здесь очень сложные, производителей пока единицы и рынок близок к монополии со всеми вытекающими недостатками.
— Можете ли вы сказать, какие семьи делают этот тест: беременность после 35, сами решают или их направляют женские консультации и т.д.? Нарисовать общий портрет семьи…
— На самом деле, семьи разные. Мы поняли, что в последнее время очень хорошо работает «сарафанное радио»: даже если нет рисков, женщины приходят и делают тест «потому что все подруги сделали», он ведь безопасный и при этом намного информативнее других скринингов вроде УЗИ и биохимии. Растет и осведомленность врачей – они рассказывают женщинам, которые попадают в группу риска, не только про инвазивные процедуры, но и про ДОТ-тест. Это уже вполне общедоступная информация.
— Каковы, на ваш взгляд, перспективы распространения этого теста? Возможно ли, что когда-то ДОТ-тест сам станет скринингом?
— Сейчас главное препятствие распространению – его высокая цена. Если государство возьмет на себя бремя этих расходов и будет оплачивать его в рамках ОМС, это, конечно, сильно увеличит аудиторию, и мы работаем, в том числе, и по этому направлению. Но если смотреть в перспективе… Все генетические исследования изначально (и не так давно, буквально десять лет назад!) стоили баснословные деньги, но технологии меняются очень быстро, совершенствуются, появляются возможности удешевить процедуры… Мы верим, что в обозримом будущем сделать ДОТ-тест массовым скринингом станет возможным.