Каким методом и в какой фазе деления изучается кариотип человека что выясняется
Анализ кариотипа (1 чел.)
Описание
Анализ кариотипа — исследование количества хромосом и их структуры во всех или большинстве клеток организма. Данные изменения возникают в момент зачатия или на первых стадиях деления зиготы, передаются от родителей и определяют развитие человека.
Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X-хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (кариотип 46-ХY).
Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови.
Принцип метода
Вне процесса деления клетки, хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраска, выявляют неоднородные участки хромосом и проводят их анализ — определяют кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Кому рекомендовано исследование кариотипа
Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.
В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.
Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Проявления изменённого кариотипа
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (
2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.
Трудные вопросы ЕГЭ по биологии и ошибки учащихся
Нововведения в оценивании второй части ЕГЭ по биологии
Советы педагогу
Тема: Биология как наука
Каким методом и в какой фазе деления изучается кариотип человека? Что выясняется этим методом?
Элементы ответа
Комментарий. Тема «методы исследования» достаточно трудна для усвоения выпускниками. Именно поэтому необходимо обращать внимание на точность формулировки.
Ответ выпускника № 1
Комментарий. Оценка экспертов – 0 и 1 балл. Сказано про пол.
Ответ выпускника № 2
Комментарий. Оценка экспертов – 1 балл. Названы метод и фаза деления клетки.
В чем заключается суть метода микроклонального размножения растений?
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценки экспертов – 1 и 2 балла. Ответ не содержит биологических ошибок, но он не проясняет сути метода: не сказано о необходимости специальной среды для выращивания, об обработке культуры гормонами, дифференцировке клеток и формировании полноценного растения.
Какие методы исследования позволили экспериментально доказать, что ДНК реплицируется полуконсервативным путем?
Элементы ответа
Ответ выпускника № 1
Комментарий. Оценка экспертов – 0 баллов. Ответ содержит ошибки и не отвечает смыслу вопроса.
Ответ выпускника № 2
Комментарий. Оценка экспертов – 1 балл. Выпускник указал второй из методов исследования (центрифугирование) и пояснил, что была старая и новая ДНК. Ответ неполный. Не указан ни метод меченых атомов, ни его суть в данном эксперименте.
Тема: Клетка как биологическая система
Какие особенности строения молекулы воды обеспечивают выполнение ее функций в организме?
Элементы ответа
Комментарий. Приведенные примеры ответов не являются единственно возможными. Важно, чтобы ответ не искажал смысла вопроса и не содержал биологических ошибок.
Ответ выпускника № 1
Комментарий. Оценка экспертов – 0 баллов. Нет связи между строением и функциями воды.
Ответ выпускника № 2
Комментарий. Оценка экспертов – 1 балл. Второй ответ не соответствует смыслу вопроса
Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, объясните их.
(1)Белки — это нерегулярные биополимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. (2)Остатки мономеров соединены между собой пептидными связями. (3)Последовательность мономеров, удерживаемая этими связями, формирует первичную структуру белковой молекулы. (4)Следующая структура — вторичная, удерживается слабыми гидрофобными связями. (5)Третичная структура белка представляет собой скрученную молекулу в виде глобулы (шара). (6)Удерживается такая структура водородными связями. (7)Четвертичная структура представлена комплексом глобул, находящихся в третичной структуре.
Элементы ответа.
Ответ выпускника
Ошибки допущены в предложениях 1, 4, 6. 1 — Мономерами белков нуклеотиды не являются. 4 — Вторичная структура удерживается водородными связями. 6 — Третичная структура не удерживается водородными связями.
Комментарий. Оценка экспертов – 1 балл. Балл получен за второй критерий. Остальные предложения исправлены неверно простым отрицанием «не».
Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, и объясните их.
(1)Быстрое протекание химических реакций в организме обеспечивают ферменты. (2)Один фермент катализирует несколько разных реакций. (3)Так, например, фермент, расщепляющий белки, может расщеплять и жиры. (4)По химической природе ферменты — это только белковые молекулы. (5)Они (ферменты) не изменяются по своему химическому составу в результате реакции. (6)Каждая молекула фермента может осуществлять несколько тысяч операций в минуту. (7)Активность ферментов зависит от его количества, температуры, и рН-среды.
Элементы ответа
Ответ выпускника
Ошибки допущены в предложениях 1, 2, 5. 1 — Ферменты и гормоны расщепляют химические вещества. 2 — Один фермент — одна реакция. 5 — В результате реакции фермент разрушается и на его место приходит новый.
Комментарий. Оценки экспертов 0 и 1 балл. Исправление ошибки во втором предложении может быть истолковано экспертами по-разному. Главное слово в задании: разные. Выпускник написал «одна», а не несколько. Может возникнуть вопрос: всего одна или один тип реакций (что имел в виду выпускник?).
Какими путями вещества могут поступать в клетку?
Элементы ответа
Вещества могут поступать в клетку путем:
Ответ выпускника
Комментарий. Оценка экспертов 1 балл. На апелляции возможно отстоять еще один балл: выпускник, по существу, ответил правильно, обозначив пути проникновения веществ в клетку. Однако — не понял вопроса. Более точными были бы вопросы: «Какими способами вещества поступают в клетку из внешней среды?», «Какие „механизмы“ обеспечивают поступление веществ в клетку?», «Какими путями вещества проникают в клетку через клеточную мембрану?».
В аппарате Гольджи различают два полюса. Один расположен ближе к эндоплазматической сети, другой – к цитоплазматической мембране. Как такое положение связано с функциями органоида? Для каких клеток это может быть наиболее характерно?
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценки экспертов – 2 и 3 балла. В третьем пункте нет точного ответа на вопрос. Тем не менее, сам вопрос поставлен так, что допускает данный ответ, который не содержит биологических ошибок и соответствует смыслу вопроса. Если бы спрашивалось «Для каких структур или органов. », тогда ответ мог быть не засчитан.
Как строение цитоплазматической мембраны связано с выполняемыми ею функциями?
Элементы ответа
Ответ выпускника № 1
Комментарий. Оценка экспертов – 0 баллов.
Ответ выпускника № 2
Комментарий. Оценка экспертов – 2 или 3 балла. Ответ содержит основные пункты эталона.
Тема: Метаболизм — энергетический и пластический обмен веществ, фотосинтез
Чем отличаются реакции ассимиляции от реакций диссимиляции в процессе обмена веществ?
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценка экспертов – 3 балла. Ответ полностью соответствует смыслу вопроса, это один из возможных вариантов ответа.
Как вы понимаете фразу: Код ДНК однозначен, триплетен, вырожден?
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценка экспертов – 0 баллов. Все ответы содержат биологические ошибки. Третий вариант не относится к понятию «вырожденность».
Найдите ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, объясните их.
(1)Клетки зеленых растений, используя энергию солнечного света, способны синтезировать органические вещества. (2)Исходными веществами для фотосинтеза служат углекислый газ и азот атмосферы. (3)Процесс фотосинтеза как в прокариотических, так и в эукариотических клетках происходит в хлоропластах. (4)В световой стадии фотосинтеза происходит синтез АТФ и разложение воды — фотолиз. (5)В темновой стадии фотосинтеза образуются глюкоза и кислород. (6)Энергия АТФ, запасенная в световой стадии, расходуется на синтез углеводов.
Элементы ответа
Ответ выпускника № 1
Ошибки допущены в предложениях 2, 3, 5. 2 — В фотосинтезе азот не участвует, а участвуют вода и углекислый газ. 3 — Прокариоты к фотосинтезу не способны. 5 — В темновой стадии фотосинтеза образуются глюкоза и АТФ.
Комментарий. Оценка экспертов – 1 балл. Ответы к предложениям 2 и 3 не содержат исправление ошибок. Ответ к пятому предложению ошибочен.
Ответ выпускника № 2
Ошибки допущены в предложениях 2, 3, 5. 2 — Вторым исходным веществом является вода, а не азот. 3 — Не все прокариоты способны к фотосинтезу. 5 — Кислород образуется в световой стадии.
Комментарий. Оценка – 2 балла. Не все требования к исправлению ошибок соблюдены.
Последовательность аминокислот во фрагменте молекулы белка следующая: АЛА — ПРО — ЛЕЙ. Определите, пользуясь таблицей генетического кода, кодоны иРНК и триплеты ДНК, которые кодируют эти аминокислоты. Какое свойство генетического кода иллюстрирует это задание?
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценка экспертов – 2 балла. Эксперты снизили оценку на 1 балл, так как выпускник не написал цепей ДНК, кодирующих информацию. Ошибка в трех пунктах одинаковая.
Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов ТТТАГЦТГТЦГГААГ. В результате произошедшей мутации в третьем триплете третий нуклеотид заменен на нуклеотид А. Определите последовательность нуклеотидов на иРНК по исходному фрагменту цепи ДНК и измененному. Что произойдет с фрагментом полипептида и его свойствами после возникшей мутации ДНК? Дайте объяснение, используя свои знания о свойствах генетического кода.
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценка экспертов – 1 балл. Ответ верный, но без объяснений. Нужно полностью выполнять требования заданий!
Тема: Хромосомы, их число, форма и размеры, видовое постоянство. Митоз, мейоз. Их сходство и отличие; значение. Развитие половых клеток у растений и животных
У шимпанзе в соматических клетках 48 хромосом. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК в клетках перед началом мейоза, в анафазе мейоза I и в профазе мейоза II. Объясните ответ в каждом случае.
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценки экспертов 0 и 1 балл. Задание требует объяснения каждого пункта ответа. Ответы неполные, хотя биологическая ошибка содержится только во втором пункте.
У крупного рогатого скота в соматических клетках 60 хромосом. Определите число хромосом и молекул ДНК в клетках яичников в интерфазе перед началом деления и после деления мейоза I. Объясните, как образуется такое число хромосом и молекул ДНК.
Элементы ответа
Ответ выпускника
Комментарий. Оценка экспертов – 2 и 3 балла. Ответ верный и представляет собой один из возможных вариантов.
Решение задач по генетике
Задача 1. У дрозофил цвет глаз определяется геном, находящимся в Х-хромосоме (красный цвет доминирует над белым). Ген, отвечающий за форму крыльев находится в аутосоме (нормальная форма крыльев доминирует над укороченной). Самку с белыми глазами и укороченными крыльями скрестили с красноглазым самцом с нормальными крыльями, гомозиготным по этому признаку. Затем провели обратное скрещивание: дигомозиготную (по обоим признакам) самку с красными глазами и нормальными крыльями скрестили с белоглазым самцом с укороченными крыльями. Составьте схему скрещивания, укажите генотипы и фенотипы всех родителей и потомков. Объясните полученное расщепление.
Комментарий. При решении таких задач необходим тщательный анализ условий. В данном случае выпускник может не обратить внимание на положение «сцепление гена окраски глаз», неверно записать генотип самца. Это особенно сложно при иной формулировке задания.
Зачем нужен анализ на кариотип?
Во время анализа, основываясь на взятый клеточный образец, исследуют размер и число хромосом, а также их форму. Если анализ обнаружил дополнительные хромосомы или их отсутствие, это может стать причиной возникновения проблем в развитии отдельных органов и организма в целом. Хромосомные изменения могут встречаться даже у человека, внешне абсолютно здорового. Чаще всего это и приводит к бесплодию, проблемам вынашивания ребенка, нарушениям в развитии эмбриона.
Для чего делается анализ на кариотип?
Такой анализ помогает выявить многочисленные проблемы в развитии эмбриона и предотвратить генетические изменения у ребенка. Кроме того анализ на кариотип позволяет оценить состояние хромосом у будущих родителей и их влияние на малыша, а также с его помощью можно определить пол ребенка. О ранних пороках развития малыша можно судить уже на ранних сроках беременности: аутизм, синдром Дауна, Патау и прочие.
Кому необходимо сдавать анализ на кариотип?
В идеале, анализ на кариотип следует делать каждой паре, планирующей ребенка, поскольку никто не может быть абсолютно уверен в собственных генах. С возрастом будущих родителей, особенно после 35 лет, возрастает и вероятность хромосомных изменений. Также анализ на кариотип является необходимостью для тех пар, которые ранее сталкивались с выкидышем, задержкой в развитии плода, бесплодием. В данном случае такая процедура проводится для обоих супругов.
При планировании второго малыша, когда в семье уже есть ребенок с дефектами развития, муж и жена обязаны сдать анализ на кариотип. Он также необходим, если среди родственников семейной пары имеются генетические хромосомные изменения.
Проверить кариотип рекомендуется супругам, которые подвергаются или ранее подвергались воздействию вредоносных факторов, например активных загрязнений окружающей среды.
Сдача крови на кариотип
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.