Кардиопатия сердца у подростков что это такое
Функциональные кардиопатии
Кардиопатия у детей встречается достаточно часто, особенно в возрасте 7-12 лет. Это сердечнососудистое заболевание, характеризующееся отклонениями в физиологическом развитии тканей сердечной мышцы. Кардиопатия бывает как врожденная, так и приобретенная под влиянием различных факторов.
Кардиопатия, связанная с врожденным пороком сердца, может проявляться у малыша уже с первых дней его жизни. В подростковом возрасте причиной возникновения кардиопатии могут послужить гормональные перестройки организма ребенка.
Кардиопатия в основном проявляется быстрой утомляемостью ребенка, апатичностью, невозможностью выполнять несложные физические упражнения на протяжении длительного времени. Одышка может появляться даже при обычной ходьбе. Все это сопровождается сердечной недостаточностью и замедлением обменных процессов, что в свою очередь может повлиять на резкое изменение веса ребенка. Он также может жаловаться на боли в области сердца. Признаками кардиопатии может служить учащение пульса и характерная бледность кожных покровов. Стоит отметить, что шумы в сердце, при данном заболевании, можно прослушать далеко не всегда. А нарушение сердечного ритма, является уже поздним проявлением кардиопатии. Поэтому, при обнаружении у ребенка некоторых из вышеперечисленных признаков данного заболевания, не стоит откладывать, лучше сразу обратиться к врачу.
1.Функциональная кардиопатия у детей, в основном возникает в связи с резким увеличением физических нагрузок. Часто, неправильное преподавание физической культуры в школе, является причиной данного заболевания. Нервные переживания и частые стрессы, могут также вызвать функциональную кардиопатию у детей.
2.Вторичная кардиопатия у детей может возникнуть в результате любого заболевания внутренних органов. Также причинами данного вида кардиопатии могут послужить постоянные длительные простудные заболевания или наличие у малыша хронического очага воспаления.
3.Диспластическая кардиопатия у детей, не связана с функциональными особенностями организма. Она возникает при замещении сердечных тканей на неэластичные волокна, что приводит к нарушению целостности тканей, которые в результате не могут в полной мере выполнять свои функциональные обязанности.
4.Дилатационная кардиопатия у детей возникает в результате расширения полостей сердца, из-за недостаточной растяжимости тканей. Это вызывает нарушение сердечных функции и учащение ритма сердца. При этом клетки сердечной мышцы, в некоторых ее участках гибнут.
При обнаружении у ребенка каких-либо первичных признаков кардиопатии, необходимо обратиться к специалистам и провести качественное, тщательное обследование сердечной мышцы, на целостность ее ткани. На сегодняшний день, достижения в области кардиопатия у детей позволяют с легкостью ставить точный диагноз и полностью излечивать кардиопатию, даже в очень тяжелых случаях.
Существует ряд необходимых мер и ограничений для детей, страдающих данным заболеванием. Их следует оградить от всевозможных стрессов и переживаний, противопоказаны занятия спортом наравне с другими детьми. Вторичная кардиопатия у детей часто возникает на фоне инфекционных заболеваний. Это происходит путем попадания вируса в ткани сердца, что способствует развитию различных патологий. Лучшей профилактикой в данном случае будет своевременное лечение инфекционных заболеваний и поддержание иммунитета ребенка на высоком уровне.
Кардиопатия у детей
С каждым годом врачи все чаще и чаще диагностируют у своих пациентов заболевания, поражающие сердечно-сосудистую систему. С течением времени постепенно увеличивается и количество таких патологий у подростков и детей. Основная масса отклонений от нормального развития приходится на долю кардиопатий. Данная патология подразумевает совокупность заболеваний, связанных с нарушением развития миокарда. В переводе с греческого языка понятие «кардиопатия» дословно можно перевести как «нарушение сердца». Поэтому нередко любую сердечную патологию медики относят к этому понятию. Однако, все же принято кардиопатией называть ряд детских отклонений, имеющих определенную классификацию. Каждое изменение развития миокарда имеет свои характерные особенности.
В зависимости от возраста, при котором обнаруживается данная патология, ее принято делить на приобретенную и врожденную. Врожденную кардиопатию диагностируют на первых неделях жизни ребенка. Такая патология чаще связана с врожденными пороками развития или с ревматоидными аутоиммунными заболеваниями новорожденных. Диагноз приобретенной кардиопатии врач может выставить ближе к подростковому возрасту. Это связано с тем, что в период с 9 до 12 лет ребенок активно растет. Нередко отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы диагностируются в 15-16 лет. Это связано с изменением гормонального фона и половым созреванием. Чаще всего кардиопатия определяется при одном или нескольких следующих изменениях: аномалии развития крупных сердечных сосудов; увеличение межжелудочковой перегородки в сердце; нарушение сердечного ритма и проводимости нервного импульса; изменение электрической оси сердца; отклонения в развитии одного или обоих желудочков сердца; нарушение работы сердечных клапанов (их неполное открытие). Некоторые из вышеописанных изменений напрямую свидетельствуют о пороке развития сердца у ребенка. Иные являются общими признаками различных заболеваний. Именно по этой причине для достоверной постановки диагноза обязательно выполнение некоторых инструментальных исследований. Существует основные 4 вида кардиопатий у детей, которые классифицируются по варианту течения и причинам: Функциональная. Диспластическая. Дилатационная. Вторичная. Функциональная кардиопатия возникает в тех случаях, когда дети чрезмерно занимаются спортом и получают физические нагрузки выше возрастной нормы. Под их действием миокард пытается экстренно адаптироваться к такому режиму работы. В итоге возникают так называемые функциональные изменения в сердечной мышце. Ярким примером развития такой патологии являются регулярные занятия у спортсменов, которые проходят с нарушением режимов и регламентов. Суть заключается в том, что недостаточно квалифицированные тренеры и учителя физической подготовки заставляют детей выполнять большой объем работы, предварительно не подготовив детский организм к нему. Также подобная кардиопатия может наблюдаться у ребенка при его воспитании в неблагополучной семье. Диспластическая кардиопатия развивается как самостоятельное заболевание. Обычно патология не связана с какими-либо нарушениями других систем и органов в организме. Часть специалистов считают, что болезнь подразумевает наличие соединительной ткани в каком-либо участке сердца. Другая часть медиков такие изменения относит к функциональной кардиопатии. В детском возрасте не выставляется диспластическая кардиомиопатия в качестве самостоятельного диагноза. В некоторых странах данный термин все же используют, подразумевая под ним пролапс митрального клапана. Такая патология в своем большинстве вариантов не требует абсолютно никакого специального лечения. Понятие «диспластическая кардиопатия» используется еще и в том случае, когда в сердце обнаруживается какая-либо необъяснимая патология, причину которой понять невозможно. При таком варианте в качестве лечения обычно назначаются профилактические средства и манипуляции. Дилатационная кардиопатия – это расширение одного или нескольких отделов сердца. Такая патология развивается при действии на миокард токсинов, вирусов, бактерий. В результате при длительных воспалительных процессах снижается эластичность сердечной мышцы, вызывая расширение полости предсердия или желудочка. Доказана и наследственная теория возникновения этого заболевания, т.к. часто оно встречается у членов одной семьи из поколения в поколение. Вторичная кардиопатия развивается при наличии заболеваний, связанных не только с сердечно-сосудистой системой. Наибольшему риску, естественно, подвержены дети и подростки. Патология может появиться на фоне следующих болезней: воспалительные заболевания сердца (эндо- и миокардиты); заболевания легких (пневмонии, бронхиальная астма); нарушения обмена веществ; любые затяжные или хронические воспалительные заболевания. В последнем случае диагностировать патологию сердца достаточно просто, т.к. болеющий человек уже в момент лечения находится под постоянным контролем врача. Симптомы Основным проявлением кардиопатии у детей является болевой синдром. Ноющие или давящие ощущения чаще всего локализованы за грудиной в области сердца. Дискомфорт чаще кратковременный, хотя бывают случаи длительных болей. Другие симптомы полностью зависят от формы патологии и особенностей ребенка и его организма. При функциональной кардиопатии из-за того, что органы хуже обогащаются кислородом, могут возникнуть следующие симптомы: общее недомогание и слабость; повышенная утомляемость; одышка даже при небольших физических нагрузках. Диспластическая форма может сопровождаться нехваткой кислорода, приступами головокружения и ощущением нарушения нормального сердцебиения. При вторичной кардиопатии симптомы очень разнообразны, т.к. все проявления зависят от основного первичного заболевания.
Диагностика кардиопатий у детей
При плановых осмотрах педиатр может заподозрить наличие каких-либо изменений в сердечно-сосудистой системе. Обычно он направляет ребенка на консультацию детского кардиолога. Если врач определяет симптомы, похожие на какую-либо кардиопатию, то планируется дальнейшая диагностика для назначения правильного своевременного лечения. Иногда случается так, что патология сердца выявляется при обращении к врачам по причине другого заболевания, не связанного с сердцем. Однако в любом случае кардиолог, скорее всего, назначит следующие исследования: УЗИ сердца; электрокардиографию; эхокардиографию. Обычно этих трех исследований достаточно для определения заболевания и выбора способа лечения. Дополнительно может быть назначена рентгенография грудной клетки при помощи которой определяется расширение желудочка (при дилатационной кардиопатии). Особенности заболевания у новорожденных Новорожденные также могут страдать кардиопатиями. Заболевание часто развивается на фоне перенесенного недостатка кислорода. Притом не важно, когда возникла гипоксия, во время родов или еще во время беременности. Из-за дефицита кислорода нарушается регуляция работы сердца с изменением вегетативной нервной системы. Дисфункция миокарда возникает из-за нарушения процессов энергетического обмена. В среднем, 50-70 % перенесших гипоксию новорожденных страдают кардиопатиями. Тяжесть патологии во многом зависит от продолжительности перенесенной гипоксии. Если нехватка кислорода наблюдалась и после рождения, то с большей долей вероятности развивается патология сердца, которую нужно потом специфически лечить. Обычно подобные кардиопатии сохраняются от месяца и до трехлетнего возраста примерно у трети заболевших детей. Лечение кардиопатий Вся терапия полностью зависит от формы патологии. Функциональная кардиопатия лечится физиотерапевтически. Для этого используется специальный аппарат, который при помощи интерференционных токов действует на организм. По своему принципу данная процедура является в большей степени профилактической, чем лечебной. По механизму действия она такая же, как подобные процедуры, которые проводят в санаториях. Происходит улучшение всех обменных процессов, в том числе и кровообращения. Снижаются некоторые болевые ощущения. При других формах применяется медикаментозное лечение. Притом схема терапии подбирается строго индивидуально. Это связано с тем, что понятие «кардиопатия» очень обширное. Оно включает в себя огромное количество абсолютно разных изменений в сердце. При лечении крайне важно, чтобы пациентом соблюдался правильный образ жизни и распорядок дня. Необходимы регулярные прогулки и сбалансированное питание. Все инфекционные заболевания, включая банальную простуду, нужно своевременно лечить. Любое проявление и симптом, похожий на признак сердечной патологии нельзя игнорировать ни в коем случае. Во время диагностированное заболевание и начатое лечение всегда имеет высокий шанс на благоприятный исход. Практически любая кардиопатия в детском возрасте имеет очень высокую вероятность полного излечения.
Диагностика и лечение метаболических кардиомиопатий, возникающих при нарушениях обмена жирных кислот, у детей
Рассмотрены причины метаболических кардиомиопатий (КМП), возникающих на фоне нарушений обмена жирных кислот. Выделены экстракардиальные и кардиальные критерии диагностики. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать специфическое лечение, направленно
Are examined the reasons for metabolic cardiomyopathy (KMP), disturbances of the exchange of fatty acids appearing against the background. The extracardial and cardiac criteria of diagnostics are listed. Early diagnostics makes it possible to begin the specific treatment in proper time, directed toward the correction of metabolic disorders.
Кардиомиопатии (КМП) — гетерогенная группа заболеваний сердца, характеризующихся структурной перестройкой миокарда, с непрерывно прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. В большинстве случаев диагностика КМП основывается на клинических симптомах и данных функционального обследования, в первую очередь эхокардиографии [1–3]. При этом истинная этиология КМП не всегда устанавливается. По данным наиболее крупного регистра КМП у детей США и Канады среди группы, в которой причина КМП была установлена, в 29,1% был диагностирован миокардит, в 24,2% — семейная изолированная КМП, в 22,2% — нейромышечные заболевания, в 15,4% — врожденные нарушения метаболизма и в 8,8% — различные генетические синдромы [3–6].
Причинами метаболических КМП являются врожденные нарушения обмена веществ или нарушения функции органелл клетки. Нарушения метаболизма жирных кислот являются наиболее частой причиной развития метаболических КМП. По данным педиатрического регистра при гипертрофических КМП в 20% случаев выявлены нарушения транспорта карнитина или дефекты окисления жирных кислот, нарушения окислительного фосфорилирования [7]. При дилатационных КМП дефекты транспорта карнитина/нарушения оксидации жирных кислот встречаются в 40% [8]. Наследственные дефекты обмена жирных кислот являются причиной не менее 5% случаев внезапной детской смерти [9].
Нарушения метаболизма жирных кислот могут возникать вследствие дефицита карнитина, нарушения транспорта карнитина при недостаточности ферментов, обеспечивающих перенос соединений карнитина, а также при дефектах оксидации жирных кислот [10].
Дефицит карнитина можно определить как дефицит внутриклеточного содержания карнитина, при котором концентрация карнитина в плазме менее 20 мкмоль/л, а содержание карнитина в тканях менее 20% от нормы. В зависимости от причины дефицита карнитина выделяют первичный дефицит карнитина, возникающий при генетически детерминированных дефектах метаболизма карнитина, и вторичный дефицит карнитина, связанный с нарушением обмена органических кислот, дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназ, дефектами в цепи дыхательных ферментов митохондрий, рядом соматических заболеваний и патологических состояний [11].
Первичный дефицит карнитина может проявляться в двух формах: системной [13, 14] и мышечной [11, 16]. Системный дефицит карнитина обусловлен мутацией гена SLC22A5, локализованного на длинном плече 5-й хромосомы (5q319), продуктом которого является белок, переносящий карнитин (OCTN2). Результатом этой мутации является дефицит карнитина в тканях. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу [13–14]. При гомозиготной форме сроки манифестации заболевания варьируют от 1 месяца до 7 лет, в среднем 2 года. При гетерозиготной форме манифестация заболевания возникает в подростковом возрасте [14–16].
При раннем дебюте заболевания первыми признаками являются отказ от кормления, раздражительность, низкая прибавка в весе, отставание в физическом и психомоторном развитии. Характерным признаком является гипокетотическая гипогликемическая энцефалопатия (вялость, сонливость, повторная рвота), имеющая приступообразное течение. Во время гипогликемического криза возникают общая слабость, тахикардия, церебральная дисфункция (повышенная возбудимость, раздражительность). В дальнейшем развиваются гепатомегалия, стеатоз печени, нарушения желудочно-кишечного тракта (боли в животе, диарея), скелетная миопатия (мышечная слабость, гипотония), синдром Рейе. Как правило, дети часто болеют интеркуррентными заболеваниями: инфекционные заболевания верхних дыхательных путей и острый гастроэнтерит. У ряда пациентов возникает гипохромная анемия. Тяжесть заболевания варьирует от легких до крайне тяжелых вариантов. При легком течении отставание в физическом и психомоторном развитии может быть единственным проявлением заболевания [14–16].
На ЭКГ определяется высокий вольтаж комплексов QRS за счет компенсаторной гипертрофии субэпикардиальных слоев миокарда. Обязательным признаком являются смещение сегмента ST ниже изолинии в стандартных и левых грудных отведениях, отрицательный зубец Т в этих отведениях, однако могут быть «гигантские» зубцы Т, превышающие по величине зубец R желудочкового комплекса (специфичный признак карнитиновой КМП); признаки гипертрофии левого желудочка, левого предсердия. Рентгенологически определяется кардиомегалия преимущественно за счет увеличения левого желудочка и левого предсердия. Данные эхокардиографии (ЭХО-КГ) выявляют резкое снижение фракции выброса, значительную дилатацию левого желудочка и левого предсердия, гипокинезию межжелудочковой перегородки, смещение митрального клапана к задней стенке левого желудочка, уплотнение эхосигнала от эндокарда.
У гетерозиготных носителей мутации гена SLC22 A5 карнитиновая недостаточность может проявиться в более старшем возрасте в виде гипертрофической КМП [16].
Лабораторные признаки системного дефицита карнитина: низкий уровень карнитина в тканях (печени, мышцах); приступы гипогликемии, не сопровождающиеся кетозом; повышение активности трансаминаз, уровня аммиака в крови; гипохромная анемия. Уровень свободного карнитина в крови обычно резко снижен. При исследовании методом тандемной масс-спектрометрии содержание свободного карнитина (С0) 70–100. В фибробластах снижена активность карнитинпальмитоилтрансферазы I (около 10% от нормы), окисление пальмитата составляет около 5% от нормы [23, 24].
Дефицит карнитинпальмитоилтрасферазы II. Наследование аутосомно-рецессивное, вызывается мутациями в гене карнитинпальмитоилтрансферазы II. Заболевание может протекать в трех формах: неонатальной (летальной), детской (инфантильной) и поздней (форма взрослых).
Неонатальная (летальная) форма характеризуется манифестацией с первых дней жизни, прогрессирующим течением, очень тяжелым состоянием детей и плохим прогнозом. Заболевание проявляется полиорганным поражением. У новорожденных развиваются гипотермия, летаргия, судороги, гипотония, гиперрефлексия и гепатомегалия, почечная недостаточность. Характерны дисморфии лица, контрактуры коленей и локтей, длинные сужающиеся пальцы рук и ног, гепатомегалия (макровезикулярный стеатоз), поликистоз почек, дисплазия почечной паренхимы, гидронефроз, тубулярные расстройства (проксимальный и дистальный канальциевый ацидоз), грубые изменения ЦНС (вентрикуломегалия, кальцификаты, дисплазия мозолистого тела, полимикрогирии, кисты паравентрикулярные и базальных ядер) [25].
Поражение сердца проявляется с рождения в виде гипертрофии левого желудочка или бивентрикулярной гипертрофии, реже возможно развитие кардиомегалии с низкой сократительной способностью сердца. В большинстве случаев регистрируются нарушения ритма сердца, возникновение желудочковой тахиакардии часто является причиной внезапной смерти [25].
Лабораторные признаки: некетотическая гипогликемия, увеличение в сыворотке, моче и тканях длинноцепочечных ацилкарнитинов (С16, С18), снижение плазменного общего и свободного карнитина, длинноцепочечная дикарбоновая ацидурия, гипераммониемия, увеличение общего билирубина, трансаминаз печени, кретинфосфокиназы, высокое содержание дикарбоксильных кислот в моче. Заболевание верифицируется выраженным снижением активности (менее 10% от нормы) карнитинпалмитоилтрансферазы II в большинстве тканей, отсутствием белка CPT II [24, 25].
При морфологическом исследовании обнаруживается накопление липидов в ткани печени, почек, скелетных мышц, легких, надпочечников и др.
Инфантильная форма манифестирует с 3 месяцев, провоцируется лихорадочными состояниями и нарушениями питания. Характерны гепатомегалия, миопатический синдром, судороги. Поражение сердца — по типу дилатационной КМП. Миопатическая форма (поздняя) протекает благоприятно, может дебютировать как в детском возрасте, так и у взрослых. Основные проявления: боли в мышцах, обычно сопровождающиеся миоглобинурией. Характерна высокая активность креатинфосфокиназы в крови, при голодании может возникать умеренный кетоз. Изменения со стороны сердца минимальны [24].
Дефицит карнитинацилкарнитинтранслоказы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к нарушению утилизации длинноцепочечных жирных кислот [24]. Выделяют две формы заболевания: неонатальная и инфальтильная. Неонатальная форма характеризуется высокой летальностью вследствие сердечно-легочной недостаточности. Основные проявления: нарушение общего состояния и психомоторного развития, расстройства дыхания, изменения со стороны ЦНС в виде мышечной слабости, судорог, возможно развитие комы на фоне голодания, гепатомегалия с нарушением функции печени.
Поражение сердца встречается чаще по типу дилатационной КМП, характерно снижение систолической функции, возможны нарушения ритма: брадикардия, атриовентрикулярная блокада, желудочковая экстрасистолия, тахикардия. На ЭКГ — признаки гипертрофии левого желудочка. У новорожденных описаны случаи внезапной смерти вследствие апноэ, кардиореспираторного ареста. Если заболевание возникает в более позднем возрасте, то КМП протекает на фоне мышечной слабости и энцефалопатии [10, 26].
Отклонения в лабораторных показателях включают гипогликемию при отсутствии кетоза, увеличение в крови уровня аммиака, иногда калия и мочевой кислоты, высокую активность креатинфосфокиназы, трансаминаз, дикарбоксильную и гидроксидикарбоксильную ацидурию, а также увеличение уровня ацилкарнитинов в крови (С16–С18) в сочетании с низким уровень свободного карнитина (С0). Патология верифицируется низкой активностью карнитин-ацилкарнитин-транслоказы.
Дефекты окисления жирных кислот. Карнитин-ацилтрансферазы осуществляют перенос карнитина к ацильным компонентам коротких, средних и длинных цепей. Ацил-КоА-дегидрогеназы длинных цепей обеспечивают внутримитохондриальную бета-оксидацию жирных кислот с длинными карбоновыми цепями. Ацил-КоА-дегидрогеназы средних цепей регулируют внутримитохондриальное окисление жирных кислот средней длины карбоновых цепей. Ацил-КоА-дегидрогеназы коротких цепей обуславливают внутримитохондриальное окисление жирных кислот с короткой длиной карбоновых цепей, являются буфером ацильных групп, регулируя их поступление в цикл Кребса [27–29].
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью возникает в результате мутации гена дегидрогеназы очень длинной цепи ацил-КоА, наследование аутосомно-рецессивное. Мультисистемная патология: поражаются печень (гепатомегалия, стеатоз печени, гепатоцеллюлярный некроз), мышцы. Симптомами поражения мышц являются гипотония, мышечная слабость, связанная с голоданием или инфекцией, боль в мышцах при физической нагрузке, ригидность мышц, рабдомиолиз при физической нагрузке. Миопатические эпизоды вызваны физическими упражнениями, голоданием, инфекцией, воздействием низких температур. По срокам появления первых признаков выделяют 3 формы заболевания: неонатальную, детскую и позднюю [27–29].
Неонатальная форма характеризуется ранней манифестацией, в течение первых дней жизни, с развитием КМП и ранней смерти. Поражение сердца по типу гипертрофической КМП в сочетании со сниженной контрактильной способностью, часто возникают жизнеугрожающие нарушения сердечного ритма. Во время гипогликемической комы возможно развитие асистолии и внезапной смерти [30].
При детской форме (около 40% больных) начальные симптомы обычно появляются на протяжении первого года жизни. Поздняя форма характеризуется более благоприятным течением, манифестирует в подростковом возрасте, клинически проявляется болями в мышцах, как правило, сердце не вовлекается в патологический процесс.
Лабораторные признаки: некетоновая гипогликемия, дикарбоновая ацидурия, повышение концентрации лактата в крови. Диагностический маркер — снижение свободного карнитина при увеличении ацилкарнитинов (С14:1 и С14, С16OH), повышение активности креатинфосфокиназы, ацидурия дикарбоксильных кислот с длинной углеродной цепью (С14–С18) [23]. Специфична низкая активность дегидрогеназы очень длинной цепи ацил-КоА в фибробластах или мононуклеарных лейкоцитах.
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи возникает в результате мутации гена средней цепи ацил-КоА-дегидрогеназы, наследования аутосомно-рецессивное. Наиболее распространенное нарушение окисления жирных кислот [27, 29].
Характер поражения сердца аналогичен таковому при карнитиновой КМП. Часто возникают тяжелые нарушения сердечного ритма, остановка синусового узла, желудочковая тахикардия (по типу приступов пируэтной тахикардии (torsades de pointes)) [10, 30]. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи является в 1–3% причиной внезапной смерти у детей раннего возраста [10].
Лабораторные признаки: гипогликемия, метаболический ацидоз, дикарбоновая ацидурия средних цепей, ацилглицинурия, низкое содержание плазменного карнитина. Может отмечаться умеренная кетонурия. В крови повышен уровень среднецепочечных ацилкарнитинов (С6–С10). В моче определяется специфическая органическая ацидурия с преобладанием среднецепочечных дикарбоновых кислот, глициновых конъюгатов [27–28].
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой длиной углеродной цепи. Возникает в результате мутации гена короткой цепи ацил-КоА-дегидрогеназы, наследование аутосомно-рецессивное.
Генерализованная форма может проявиться у новорожденных или детей первого года жизни, течение неблагоприятное, возможен летальный исход. Характерны судороги, задержка развития, микроцефалия, повторные приступы рвоты, прогрессирующая мышечная слабость, вялость, сонливость. Поражение сердца характеризуются дилатационной КМП, осложненной тяжелой СН. При мышечной форме первые признаки болезни появляются в старшем возрасте. В клинической картине на первый план выступают миопатические расстройства, низкая толерантность к физической нагрузке. Поражение сердца по типу дилатационной КМП протекает субклинически и выявляется обычно у подростков [29, 30].
Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ описан как глутаровая ацидурия 2-го типа, наследование аутосомно-рецессивное. Патология обусловлена дефектом электронно-транспортного флавопротеина и дефицитом нескольких флавопротеин-содержащих дегидрогеназ, что значительно снижает эффективность митохондриального бета-окисления. Нарушены функции изовалерил-, изобутирил-, метилбутирил-, глутарил-КоА-дегидрогеназ, участвующих в метаболизме ряда аминокислот и холина.
Выделяют несколько клинических форм: неонатальную форму с врожденными аномалиями (летальную), неонатальную форму без врожденных аномалий, позднюю форму.
Метаболические проявления включают тяжелый метаболический ацидоз, гипогликемию, гипераммониемию. Кетоз выражен умеренно или отсутствует, гиперлактат- и гиперпируватемия с увеличением их соотношения до 20 и выше (норма
И. В. Леонтьева, доктор медицинских наук, профессор
Ю. М. Белозеров, доктор медицинских наук, профессор
ФГБУ НИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития России, Москва