Кариотип с аберрациями что это такое
CA&CA — анализ кариотипа с аберрациями
Определяет хромосомный набор родителей, межхромосомные и внутрихромосомные нарушения.
пар в России нуждаются в лечении методом ЭКО.
Частота наступления беременности
в Клинике МАМА.
CA&CA — Cytogenetic Analysis and detection of Chromosomal Aberration (в переводе с англ. — «цитогенетическое исследование и выявление хромосомных нарушений»).
Кариотип — это хромосомная характеристика вида, представленная определенным числом и морфологией хромосом, их пространственной организацией и распределением эу- и гетерохроматина. Кариотип человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или XY). Нормальный женский кариотип кратко обозначается как 46,ХХ, нормальный мужской кариотип — 46,ХY.
В клинике МАМА анализ кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом исследования препаратов культуры лимфоцитов крови, с использованием сочетания способов дифференцированного и монохромного окрашивания хромосом. Это позволяет провести развернутое цитогенетическое исследование: определить число и структуру хромосом, выявить возможные перестройки — транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.
Численные и морфологические изменения хромосом могут никак не проявляться и не влиять на жизненно важные процессы взрослого человека, но отражаются на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО (например, в сочетании с преимплантационной генетической диагностикой). По результату анализа, при необходимости, может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование.
Генетик Наталья Александровна Дорощук о кариотипе:
— Зачем сдавать этот анализ?
— Что делать, если обнаружены отклонения в анализе?
— Как планировать беременность при изменениях в кариотипе?
Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Готовность результатов анализа
Обычные*: 4-5 недель
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Можно не натощак. Желательно вне болезни, исключить по возможости прием антибиотиков и противовирусных средств.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
Цитогенетический метод. Кариотип (хромосомный набор) согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] + процент нерегулярных аберраций (поломок) хромосом.
Файлы
Для чего это нужно
Анализ на кариотип с аберрациями позволяет выявить:
такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе;
наличие у супругов случаев хромосомной патологии в семейном анамнезе;
случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии;
возможные следы действия вредных факторов на геном человека (радиация, химические воздействия);
хромосомные патологии у детей с задержкой роста, нарушением/задержкой полового созревания, задержкой психомоторного развития, с ВПР (врожденными пороками развития).
Что такое аберрации?
Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:
Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).
Как проводится анализ на кариотип. Цитогенетическое исследование кариотипа.
В нашей лаборатории цитогенетики анализ на кариотип проводят квалифицированные специалисты. Немного расскажем о цитогенетическом методе кариотипирования с аберрациями.
При кариотипировании с аберрациями специалистом анализируется 100 клеток (в отличие от анализа без аберраций, где идет просмотр только 12-15 клеток), и рассчитывается процент аномальных метафаз. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.
Как сдать анализ на кариотип?
Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.
В наших клиниках анализ на кариотип принимается в определенные дни и часы, просьба ознакомиться с ними на странице в колонке справа «Где и когда можно сдать»
Значение анализов
Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
При выявлении отклонений, в т.ч. наличия аберраций, рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории.
Смотрите также
Генетические причины невынашивания беременности.
Также спрашивают:
С этим анализом сдают:
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Готовность результатов анализа
Обычные*: 4-5 недель
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Можно не натощак. Желательно вне болезни, исключить по возможости прием антибиотиков и противовирусных средств.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
Цитогенетический метод. Кариотип (хромосомный набор) согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] + процент нерегулярных аберраций (поломок) хромосом.
Файлы
Лицензия № ЛО-77-01-013791 от 24.01.2017
Лаборатории ЦИР — независимые медицинские лаборатории © «Лаборатории ЦИР» 2006–2021
© ООО «КИиР»; © ООО «КИР»; © ООО «ЦИР-П» Карта сайта
Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип
Кариотип и кариотипирование супругов
Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.
Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип
46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)
Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.
В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:
Что такое аберрации?
Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.
Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.
Смотрите также:
«Замершая» беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии «замершей» беременности?
Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.
ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.
Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.
Методы диагностики хромосомной патологии
Кариотип с аберрациями что это такое
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:
Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.
Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Когда назначается исследование?
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Что означают результаты?
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.
Кариотипирование с аберрациями. Как обследоваться после неудачных попыток ЭКО?
Как распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или это вовсе невозможно?
Для пациентов с бесплодием, пациентов после неудачных попыток ЭКО и невынашиванием беременности важным является анализ их хромосом с исследованием на аберрации. Исследование каждой хромосомы позвляет выявить воздействие вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа и затрат на дорогостоящее оборудование (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. В большинстве центров, производящим генетическое исследование, после анализа простого кариотипирования без аберраций пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина.
От чего лечимся? Что такое хромосомные болезни?
К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»:
-транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)
— делецию (выпадение части хромосомы),
— фрагментацию,-кольцевые хромосомы и т. д.
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.
Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора. И эти нарушения могут быть у взрослого человека.
Как проводится исследование?
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека — это сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, включающее следующие этапы:
1) постановка культуры лимфоцитов (рост клеток в течение 72 часов), 2) обработка культуры лимфоцитов (колхицинизация, гипотонизация, фиксация), 3) приготовление препаратов хромосом на стекле, 4) монохромное и дифференциальное окрашивание препаратов, 5) анализ окрашенных препаратов (подсчитывается общее количество хромосом и проводится оценка структуры каждой хромосомы, путем сопоставления исчерченности гомологов и сопоставления наблюдаемой картины с цитогенетическими картами (схемами) хромосом).
Как подготовиться к анализу?
Культура лимфоцитов крови — это живая система, поэтому рост клеток осложняется различными факторами:- прием лекарственных препаратов — наличие хронических, простудных, инфекционных заболеваний — общее самочувствие — диета, прием алкоголя, табакокурение и т.п. Все эти факторы нужно исключить перед сдачей анализов. В случае возникновения технических сложностей при выполнении анализа и интерпретации результатов, данные о любой терапии, особенно о приеме антибиотиков, простудных заболеваниях, общем самочувствии и прочие примечания помогут составить более полную и правильную тактику действий с образцами крови каждого пациента. Настоятельно рекомендуется пациентам после терапии антибиотиками сдавать кровь на цитогенетический анализ не ранее чем через 2 недели после окончания терапии. В случае получения препарата ненадлежащего качества, проводятся дополнительные посевы культуры лимфоцитов. Если повторные посевы также не позволяют получить результат, то врачом назначается перезабор крови.
Клиника МАМА проводит исследование кариотипирование с аберрациями для своих пациентов. Эта методика позволяет:
1. Распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или рождение ребенка вовсе невозможно. В последнем случае, репродуктолог предложит воспользоваться крио Банком яйцеклеток/Сперматозоидов.
2. Распознать нестабильности генома у супругов для проведения специального курса лечения (антиоксидантами и иммуномодуляторами), улучшения прогноза зачатия.