Пункция при беременности что это
Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности
Клиническая картина хромосомных патологий:
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Ранний пренатальный скрининг
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.
В каких случаях показана инвазивная диагностика?
Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.
Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.
Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?
• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.
• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.
• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.
• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.
Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.
Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?
Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.
Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:
• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (
Амниоцентез при беременности: на каком сроке делают, показания к процедуре
Как делают амниоцентез?
Эта инвазивная процедура осуществляется с помощью шприца, соединенного с длинной полой иглой. Ею осуществляется прокол брюшной стенки, матки и околоплодной оболочки, после чего через нее шприцом “вытягивается” образец амниотической жидкости или, наоборот, впрыскивается медикаментозный раствор.
Процедура проводится двумя способами:
Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием
Подготовка к амниоцентезу
Для повышения эффективности исследования и уменьшения рисков возможных осложнений пациентка должна осуществить следующие подготовительные мероприятия:
Эти мероприятия необходимо выполнить для того, чтобы повысить безопасность амниоцентеза, снизить риск появления осложнений у самой женщины и ее ребенка, увеличить эффективность диагностики.
Что делать после проведения амниоцентеза?
Так как эта процедура является инвазивной, существует ряд правил, которые женщина должна соблюдать во избежание вероятных осложнений:
Иногда для устранения дискомфортных ощущений после проведения амниоцентеза пациентам назначается прием обезболивающих препаратов. Также с целью исключения воспалительных процессов могут быть прописаны нестероидные противовоспалительные лекарства.
На каком сроке делают амниоцентез?
Оптимальный срок для амниоцентеза определяется исходя из ее целей:
Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.
Применение амниоцентеза
Помимо выявления генетических аномалий у плода, амниоцентез при беременности применяется для контроля общего развития органов и систем ребенка у женщин, входящих в группы риска.
Показаниями к амниоцентезу являются:
Еще одной областью использования этой методики является искусственное прерывание беременности. В этом случае с помощью пункционной иглы в амниотическую жидкость вносятся растворы препаратов, убивающих плод и способствующих его отторжению и изгнанию из матки.
Противопоказания к проведению амниоцентеза
Данная диагностическая процедура исключается при наличии у пациентки:
Осложнения при амниоцентезе
Ввиду инвазивного характера данной процедуры при ее проведении существуют определенные риски для здоровья ребенка и самой матери:
Даже при корректном проведении амниоцентеза у пациентки могут наблюдаться дискомфортные и болевые ощущения в области живота, кровянистые выделения, выход небольшого количества околоплодных вод и т. д.
Решение о проведении амниоцентеза принимает сама беременная женщина после консультации со специалистом. По ее желанию эта процедура может быть отменена или заменена на более безопасную или эффективную. Тем не менее, амниоцентез остается одним из наиболее действенных способов выявления у плода врожденных отклонений, поэтому продолжает активно применяться в гинекологической практике.
Чтобы узнать подробности, можете проконсультироваться у наших специалистов, заполнив форму: Записаться на прием
Биопсия хориона
Биопсия хориона (БХ) — это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать хромосомные болезни, генные заболевания, внутриутробные инфекции. Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру биопсии хориона можно и в «Мать и дитя».
Найти врача по направлению Биопсия хориона
Что такое биопсия хориона?
Диагностика генетических заболеваний возможна путем исследования клеток из ворсин хориона. Биопсия хориона представляет собой пункцию хориальной ткани вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят под контролем УЗИ без обезболивания через переднюю брюшную стенку на сроке беременности 10-12 недель.
Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится аспирация небольшого количества ворсин хориона.
Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.
Насколько опасна данная процедура?
Биопсия хориона относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует. Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 1%.
Показания к биопсии хориона?
Прямыми показаниями для проведения биопсии хориона являются следующие факторы:
Противопоказания существуют для этого исследования?
Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и биопсии хориона в том числе нет. К относительным относятся:
Сколько ждать результатов?
Стандартное цитогенетическое исследование не требует культивирования клеток хориона, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 дня.
Можно также из полученного при биопсии хориона образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров и т. д. Этот анализ требует 10-12 дней.
Как сделать биопсию хориона?
При наличии показаний к проведению данной процедуры, биопсию хориона можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня. Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.
Биопсия шейки матки при беременности
Содержание:
Болезни шейки матки с одинаковой частотой встречаются у беременных и нерожавших женщин. Распространенность аномальных цитологических результатов у беременных составляет 8 – 20%. Чтобы выяснить природу патологических тканей, гинеколог дает женщине направление на биопсию шейки матки. Это одна из самых результативных и информативных методик утчнения диагноза в гинекологии. Сама процедура подразумевает иссечение аномального участка из шеечного отдела и гистологическое исследование полученных клеток. Биопсия шейки матки беременным назначается, только когда у доктора есть серьезные опасение за здоровье будущей матери. Чтобы избежать осложнений и получить максимально достоверные результаты, процедуру стараются провести в период второго триместра. Если результаты исследования показывают присутствие в шеечных тканях раковых клеток, врач обсуждает с женщиной дальнейшее лечение, но иногда возникает необходимость в прерывании беременности, все зависит от индивидуальных ососбенностей.
Можно ли делать при беременности
Биопсия шейки матки – операционный вид диагностики, при котором изымается фрагмент слизистой для гистологического и цитологического анализа. Это одна из самых информативных диагностических процедур, которая поможет выявить патологические клетки в образцах и определить их вид. На основе полученных результатов врач может установить окончательный диагноз и назначить курс терапии. Главная цель биопсии – диагностировать онкопатологию на ранних стадиях, когда прогнозы на успешное выздоровление и восстановление максимально благоприятны.
При беременности биопсия шейки матки может быть назначена лишь в случае сомнительных результатов кольпосокпии и РАР-теста, а также получения положительного результата анализа на онкогенные типы вируса папилломы человека. В такой ситуации процедуру назначают во втором триместре, когда риск развития осложнений сведен к минимуму. Если результаты диагностики показывают присутствие в биопате раковых клеток, чаще всего гинеколог советует женщине прервать беременность и незамедлительно приступить к лечению. Но в гинекологической практике зафиксировано много случаев, когда женщина с таким диагнозом благополучно дохаживала беременность и рожала здорового ребенка, а лечение проводилось уже после родов. Поэтому в каждом отдельном случае врач будет принимать индивидуальное решение и дальнейшей тактике ведения и лечения пациентки.
Показания к биопсии шейки матки
Биопсия шейки матки при беременности проводится лишь в крайнем случае, когда предыдущие диагностические процедуры показали сомнительные результаты и у врача возникли подозрения на развитие в органе онкологического процесса.
Показания к диагностике во время беременности: