Пурпура что это за болезнь
Пурпура что это за болезнь
Таким образом, особенностями ИТП у детей в возрасте от 1 месяца до 1 года 6 месяцев явились высокая частота развития заболевания в первые 3 месяца жизни, вирусиндуцированный или вакцинассоциированный характер болезни с острой манифестацией, течением по типу «сухой» пурпуры, выраженность кожно-геморрагического синдрома с облигатным наличием петехий и нередким отсутствием экхимозов, частая локализация высыпаний на лице, относительная редкость носовых кровотечений, кратковременность и необильность кровотечений, не приводящих к тяжелой анемизации, отсутствие макрогематурии, высокая частота гепатолиенального синдрома, связанная с как с вирусной инфекцией, так и с гиперплазией печени и селезенки, как органов, осуществляющих усиленный гемопоэз при кровопотере у детей грудного возраста.
Исходя из вышесказанного, у детей раннего и дошкольного возраста ИТП наиболее часто носит поствирусный характер. Этиологический фактор выявляется практически у каждого больного, однако поствакцинальные формы редки. Типична острая манифестация. В половине случаев заболевание начинается и протекает по типу «влажной» пурпуры. Чаще, чем у грудных детей, наблюдаются носовые кровотечения, которые могут быть обильными и длительными. Расширяется диапазон кровотечений за счет макрогематурии, при этом развитие тяжелой постгеморргической анемии не характерно. У ¾ больных заболевание протекает с тяжелой тромбоцитопенией.
В группе детей школьного возраста (n=21) заболевание чаще встречалось у девочек (71,4%). Во всех случая была характерна острая манифестация. Ведущим этиологическим фактором, как и в предыдущих группах, оказывались ОРВИ (42,8%). Однако у каждого третьего больного патологический процесс разворачивался без видимой причины. Среди других провоцирующих факторов фигурировали грипп, бактериальные инфекции, гиперинсоляция, физические травмы, гельминтозы, вакцинация; они выявлялись у единичных больных. Отличительной чертой клинической картины заболевания явилось преобладание у детей влажной формы (76,2%). В начальном периоде ИТП кровотечения регистрировались в 2/3 случаев, при этом у половины больных одновременно были кровотечения нескольких локализаций (носовые + десневые, носовые + почечные).
Следовательно, отличительными чертами острой ИТП у детей школьного возраста были преобладание заболевания у девочек, большая, по сравнению с другими возрастными группами, частота собственно идиопатических форм, преобладание влажной пурпуры над сухой, наиболее широкий диапазон кровотечений (носовые, десневые, кишечные, почечные, маточные, внутричерепные). Кровотечения нередко носят комбинированный характер, представляя угрозу для жизни больного. Последний фактор, наряду с глубокой тромбоцитопенией, свойственной всем детям, определили тяжесть течения ИТП у детей этого возраста. Развитие гепатолиенального синдрома не характерно.
Таким образом, проведенное исследование выявило наличие многих особенностей течения ИТП у детей рассматриваемых возрастных групп. Практическую значимость подобной работы мы видим в том, что знание специфики протекания заболевания у детей определенного возрастного состава помогает лечащему врачу спрогнозировать его течение и вероятность развития осложнений.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
Общая информация
Краткое описание
УТВЕРЖДЕНО
Постановление
Министерства здравоохранения
Республики Беларусь
01.06.2017 № 53
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ
«Диагностика и лечение пациентов с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой»
1. Настоящий клинический протокол устанавливает общие требования к диагностике и лечению идиопатической тромбоцитопенической пурпуры и предназначен для оказания медицинской помощи пациентам старше 18 лет в стационарных и амбулаторных условиях организаций здравоохранения, имеющих в своем составе гематологические отделения или гематологические консультативные кабинеты.
2. Для целей настоящего клинического протокола используются основные термины и их определения в значениях, установленных в Законе Республики Беларусь от 18 июня 1993 года «О здравоохранении» в редакции Закона Республики Беларусь от 20 июня 2008 года (Ведамасцi Вярхоўнага Савета Рэспублiкi Беларусь, 1993 г., № 24, ст. 290; Национальный реестр правовых актов Республики Беларусь, 2008 г., № 159, 2/1460), а также следующие определения:
тромбоцитопения – снижение количества тромбоцитов в крови ниже 150 х 10[9]/л при нормальных границах значений 150–450 х 10[9]/л;
идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – заболевание, характеризующееся снижением уровня тромбоцитов ниже 100 х 10[9]/л и обусловленное выработкой антител к антигенам тромбоцитов. Наименование нозологической формы заболевания (шифр по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра, принятой в 1989 году сорок третьей сессией Всемирной ассамблеи здравоохранения): D69.3 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура.
3. По степени тяжести тромбоцитопении подразделяют на:
легкую тромбоцитопению – количество тромбоцитов в крови от 100 до 150 х 10[9]/л;
умеренную тромбоцитопению – количество тромбоцитов в крови от 50 до 100 х 10[9]/л;
тяжелую тромбоцитопению – количество тромбоцитов в крови менее 50 х 10[9]/л.
4. По длительности заболевания идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру подразделяют на:
впервые выявленная;
персистирующая – длительность заболевания от 3 до 12 месяцев (не достигшие ремиссии пациенты, рецидивы);
хроническая – длительность заболевания более 12 месяцев.
5. Патогенетически тромбоцитопении обусловлены ускоренным распадом или потреблением тромбоцитов, снижением их продукции, секвестрацией (депонированием) тромбоцитов.
5.1. Ускоренное разрушение или потребление тромбоцитов, встречается у пациентов: с иммунными тромбоцитопениями (идиопатические тромбоцитопении (далее – ИТП)); симптоматическими тромбоцитопениями (тромбоцитопения при системной красной волчанке); при диссеминированном внутрисосудистом свертывании; при возникновении микроангиопатических синдромов (HELLP-синдром, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, гемолитический уремический синдром); гестационная тромбоцитопения.
5.2. Снижение образования тромбоцитов (сопровождается уменьшением количества мегакариоцитов в костном мозге) встречается у пациентов с лейкозами, при апластической анемии, при дефиците фолиевой кислоты, при приеме лекарственных средств, при вирусных инфекциях.
5.3. Секвестрация (депонирование) тромбоцитов – накопление тромбоцитов в увеличенной селезенке пациента. Наблюдается при циррозах, лимфомах, болезни Гоше и других.
Диагностика
ДИАГНОСТИКА ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКОЙ ПУРПУРЫ
6. Первичная диагностика ИТП проводится в организациях здравоохранения врачами различных специальностей.
6.1. Диагностическими критериями постановки диагноза ИТП являются:
снижение количества тромбоцитов в общем анализе крови;
появление петехиально-пятнистой кровоточивости на кожных покровах и слизистых.
6.2. Верификация диагноза ИТП и дифференциация с вторичными тромбоцитопениями осуществляется в организациях здравоохранения, имеющих в своем составе гематологические отделения или гематологические консультативные кабинеты.
7. К группе риска развития вторичных тромбоцитопений относятся пациенты со следующими патологическими состояниями:
наличие заболевания, вызванного вирусом иммунодефицита человека, наличие вирусного гепатита, других инфекций, а также аутоиммунных заболеваний, иммунодефицитных состояний, лимфопролиферативных заболеваний, после вакцинации;
заболевания печени (включая алкогольный цирроз печени);
прием лекарственных средств (нестероидные противовоспалительные лекарственные средства, противотуберкулезные лекарственные средства, противоопухолевые лекарственные средства), злоупотребление алкоголем, употребление хинина (в том числе в напитках);
заболевания крови (миелодиспластический синдром, лейкемии, фиброз костного мозга, апластическая анемия, мегалобластная анемия, метастатическое поражение костного мозга);
трансфузии компонентов крови (посттрансфузионная пурпура);
врожденная тромбоцитопения (синдромы Вискота Олдрича, Бернара Сулье, тип IIb болезни Виллебранда и другие).
8. Клиническая картина ИТП.
8.1. Клиническим проявлением ИТП является только геморрагический синдром по типу петехиально-пятнистой кровоточивости.
8.2. Наличие выраженной спленомегалии свидетельствует о вторичной тромбоцитопении.
8.3. Лихорадка, потеря массы тела, гепатомегалия, лимфаденопатия свидетельствуют о возможном наличии ВИЧ-инфекции, системной красной волчанки, лимфопролиферативного заболевания как причин вторичной тромбоцитопении.
9. Обязательная диагностика:
9.1. общий анализ крови:
для ИТП характерна изолированная тромбоцитопения без изменений со стороны других ростков кроветворения;
для ИТП нехарактерны изменения морфологии клеток крови и лейкоцитарной формулы. Изменения морфологии клеток крови и лейкоцитарной формулы определяются при вторичной тромбоцитопении: шизоциты при тромботической тромбоцитопенической пурпуре и гемолитико-уремическом синдроме; увеличенное количество гигантских тромбоцитов или малых тромбоцитов при врожденной тромбоцитопении, наличие агрегатов тромбоцитов в мазках крови – в пользу псевдотромбоцитопении, связанной со стабилизацией крови этилендиаминтетрауксусной кислотой;
9.2. цитологическое исследование мазка костного мозга (подсчет формулы костного мозга) или гистологическое исследование препарата костного мозга для исключения причин вторичной тромбоцитопении у пациентов с симптомами системного заболевания кроветворной ткани, а также для обоснования целесообразности выполнения спленэктомии;
9.3. для исключения вторичной тромбоцитопении клинически неотличимой от ИТП проводится исследование на наличие: антител к вирусам иммунодефицита человека (HIV); гепатита С (анти-HCV); антигена вируса гепатита В (HBsAg);
9.4. для исключения наследственных иммунодефицитных заболеваний, как причин вторичной тромбоцитопении проводится количественное определение сывороточных иммуноглобулинов;
9.5. для диагностики аутоиммунной гемолитической анемии и в случае предполагаемой терапии анти-D-иммуноглобулином проводится прямая проба Кумбса.
10. Дополнительная диагностика:
проведение скрининговых тестов на антифосфолипидный синдром;
определение антитиреоидных антител и функции щитовидной железы:
исследования по особым показаниям: количественное или качественное определение ДНК (РНК) вирусов гепатита А, В, С, D, G; ДНК цитомегаловируса; вируса Эпштейн-Барр; антител к вирусам гепатита В (анти-HBsAg) и другим вирусам или бактериям.
Лечение
ЛЕЧЕНИЕ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКОЙ ПУРПУРЫ
Лечение ИТП проводится в организациях здравоохранения, имеющих в своем составе гематологические отделения или гематологические консультативные кабинеты.
11. При определении показаний к началу терапии ИТП учитывают:
выраженность кровоточивости;
наличие сопутствующих заболеваний (артериальная гипертензия, сахарный диабет, хроническая сердечно-сосудистая недостаточность, ожирение, остеопороз и другие);
возможные осложнения планируемой терапии;
профессиональные риски травматизации;
толерантность к побочным эффектам предлагаемой терапии;
необходимость оперативных вмешательств;
мотивацию пациента к лечению;
употребление лекарственных средств, которые могут спровоцировать кровоточивость на фоне тромбоцитопении (непрямые антикоагулянты, противовоспалительные лекарственные средства, ненаркотические анальгетики);
возраст пациента (старше 60 лет);
кровотечения в анамнезе.
12. Лечение не показано пациентам с уровнем тромбоцитов в общем анализе крови более 50 х 10[9]/л при отсутствии кровоточивости, обусловленной дисфункцией тромбоцитов, травмами, оперативными вмешательствами, сопутствующими заболеваниями, антикоагулянтной терапией.
13. Терапия первой линии (начальная терапия для впервые выявленных пациентов).
13.1. Стандартная начальная терапия.
13.1.1. Кортикостероиды для системного применения в одном из следующих вариантов:
дексаметазон в дозе 40 мг/сутки, перорально в 1 прием в течение 4 дней, 1–4 дни цикла с интервалом 14–28 дней, 3–4 цикла;
метилпреднизолон в дозе 30 мг/кг/сутки внутривенно в виде 1 часовой инфузии в течение 3 дней. Снижение дозы ступенчато 20 мг/кг/сутки внутривенно 4–6 дни, 10 мг/кг/сутки внутривенно 7–9 дни с переходом на пероральный прием преднизолона в дозе 1 мг/кг/сутки;
преднизолон в дозе 0,5–2 мг/кг/сутки перорально до подъема уровня тромбоцитов выше 30–50 х 10[9]/л. При достижении эффекта необходимо быстрое снижение дозы вплоть до его отмены. При отсутствии эффекта продолжительность терапии преднизолоном не должна превышать 4 недель.
13.1.2. Иммуноглобулин человека нормальный (для внутривенного введения): для исходного лечения используется доза 0,4 г/кг, вводимая 5 дней подряд или от 0,4 до 1 г/кг однократно, или в течение 2 последовательных дней. При необходимости в дальнейшем можно вводить 0,4 г/кг с интервалами от 1 до 4 недель для поддержания достаточного уровня тромбоцитов.
Ответ на терапию достигается в течение от 24 часов до 2–4 дней от начала. Эффект транзиторный, уровень тромбоцитов в общем анализе крови пациента возвращается к исходному уровню в течение 2–4 недель.
Для пациентов с дефицитом иммуноглобулина А обязательны лекарственные средства с минимальным содержанием иммуноглобулина А (не более 0.2 мг/мл).
14. Ургентная терапия. Показания к экстренному восстановлению гемостатически достаточного уровня тромбоцитов возникают при необходимости оперативных вмешательств, угрозе или развитии кровотечения в центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт, мочевыделительную систему.
14.1. Для остановки кровотечения применяют введение высоких доз иммуноглобулина человеческого нормального (для внутривенного введения) – 1 г/кг, в том числе в сочетании с кортикостероидами.
14.2. Высокие дозы метилпреднизолона 30 мг/кг/сутки внутривенно в виде 1 часовой инфузии.
14.3. Применение с гемостатической целью трансфузии донорских тромбоцитов, а также экстренная спленэктомия.
14.4. Мероприятия общего порядка: отмена лекарственных средств, снижающих функцию тромбоцитов; медикаментозное прекращение менструации; минимизация травматичности оперативного вмешательства; применение ингибиторов фибринолиза для предупреждения рецидивирующих кровотечений, кровотечений при проведении оперативного вмешательства и лечении зубов: аминокапроновая кислота по 1–4 г каждые 4–6 часов (до 24 г в сутки) внутрь.
15. Терапия второй линии. При неэффективности применения кортикостероидов и иммуноглобулина человеческого нормального (для внутривенного введения) переходят к терапии второй линии.
15.1. Спленэктомия является методом выбора в рамках терапии второй линии. Спленэктомию выполняют не ранее, чем через 6 месяцев после установления диагноза.
16. Наличие противопоказаний к спленэктомии или отсутствие согласия пациента на операцию делают необходимым применение медикаментозной терапии второй линии.
16.1. Моноклональные антитела.
Ритуксимаб применяют в дозе 375 мг/м[2] 1 раз в неделю, внутривенно капельно (начальная скорость инфузии 50 мг/ч, при отсутствии реакций гиперчувствительности возможно повышение скорости на 50 мг/ч каждые 30 мин (до 400 мг/ч)), курс лечения составляет 4 недели.
Высокий уровень ответа дает сочетание ритуксимаба с высокими дозами дексаметазона.
Ритуксимаб абсолютно противопоказан пациентам с активным гепатитом В.
Назначение ритуксимаба возможно только решением консилиума с обязательным участием врачей-гематологов после получения информированного согласия пациента.
16.2. Элтромбопаг (агонист рецепторов тромбопоэтина) назначается в дозах 25, 50 и 75 мг/сутки внутрь однократно. Лекарственное средство показано пациентам с хронической ИТП, у которых была проведена спленэктомия и которые не отвечают на лечение кортикостероидами и иммуноглобулинами, а также пациентам, имеющим противопоказания к спленэктомии, как терапии второй линии.
Элтромбопаг назначается на длительное время для поддержания числа тромбоцитов свыше 50 х 10[9]/л. Ответ у всех групп пациентов достигается через 1–2 недели терапии. Терапию можно считать неэффективной, если пациент не дает ответа на нее в течение 4-х недель. У пациентов, принимающих элтромбопаг, можно уменьшить объем сопутствующей терапии либо отменить ее полностью.
16.3. Этапы терапии элтромбопагом:
период подбора (титрования) дозы: старт с 50 мг/сутки перорально, шаг вверх/вниз 25 мг/сутки перорально, с временным интервалом 2–3 недели;
период стабильной (после стабилизации числа тромбоцитов) терапии;
период отмены.
16.3.1. При отмене возможно возникновения «рикошетной» тромбоцитопении, которая имеет транзиторный характер (разрешается через 2–3–4 недели), однако в этот период может потребоваться дополнительное назначение кортикостероидов или внутривенного иммуноглобулина для снижения риска кровотечений.
16.3.2. При снижении уровня тромбоцитов менее 50 х 10[9]/л в общем анализе крови, показано возобновление приема (возврат к прежней дозе) элтромбопага, поскольку снижения эффективности элтромбопага при длительном применении и (или) повторных назначениях не наблюдается.
Оптимальным путем профилактики данного явления является постепенная отмена элтромбопага.
При отмене элтромбопага контроль уровня тромбоцитов в общем анализе крови пациента проводится с частотой 1 раз в неделю в период снижения дозы и отмены лекарственного средства, в том числе в течение одного месяца после полной отмены.
17. При подготовке к плановым хирургическим вмешательствам (спленэктомия и другие), при травматических повреждениях с целью снижения риска кровотечений возможно краткосрочное назначение элтромбопага в дозе 50–75 мг/сутки перорально.
18. Лекарственные средства второй линии, назначаемые решением консилиума с участием врачей-гематологов:
циклоспорин в дозе 5 мг/кг в день в течение 6 дней, затем 2,5–3 мг/кг/сутки под контролем уровня лекарственного средства в крови (100–200 нг/мл);
микофенолата мофетил назначают в прогрессирующих дозах от 250 мг до 1000 мг/сутки 2 раза в неделю в течение 3 недель;
даназол назначают в дозе 200 мг 2–4 раза в сутки (10–15 мг/кг/сутки внутрь);
азатиоприн назначают в дозе 150 мг/сутки (1–2 мг/кг/сутки);
циклофосфамид назначают в дозе 1–2 мг/кг в сутки внутрь минимум 16 недель или внутривенно 0,3–1 г/м[2] 1–3 введения каждые 2–4 недели. Назначают пациентам резистентным к глюкокортикостероидам и с рецидивами после спленэктомии, ответ на терапию обычно регистрируется в течение 8 недель;
винкристин назначают в дозе 1–2 мг в неделю, 1–3 недели (до 6 мг) только внутривенно, с интервалом в 1 неделю, доза индивидуальна. Необходима индивидуальная коррекция дозы винкристина на основе клинического ответа на лечение и выраженности токсических эффектов.
19. Лечение пациентов с ИТП в случае отсутствия эффекта после терапии первой или второй линий.
19.1. Элтромбопаг применяют в дозе 25–75 мг ежедневно внутрь.
Информация
Источники и литература
Информация
ПОСТАНОВЛЕНИЕ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
1 июня 2017 г. № 53
Об утверждении клинического протокола «Диагностика и лечение пациентов с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой»
На основании абзаца седьмого части первой статьи 1 Закона Республики Беларусь от 18 июня 1993 года «О здравоохранении» в редакции Закона Республики Беларусь от 20 июня 2008 года и подпункта 8.3 пункта 8 Положения о Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 28 октября 2011 г. № 1446 «О некоторых вопросах Министерства здравоохранения и мерах по реализации Указа Президента Республики Беларусь от 11 августа 2011 г. № 360», Министерство здравоохранения Республики Беларусь ПОСТАНОВЛЯЕТ:
1. Утвердить прилагаемый клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой».
2. Настоящее постановление вступает в силу через 15 рабочих дней после его подписания.
«Совершенно нормальный мужчина вдруг начинает ползать по полу и рычать». Что такое тромботическая тромбоцитопеническая пурпура и как с этим жить
Эту болезнь человечество научилось определять еще в начале XX века, но следующие почти 100 лет люди продолжали умирать нелечеными. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) — это редкое заболевание, оно вызывает серьезные нарушения работы органов и многочисленные внешние и внутренние кровоизлияния. По неподтвержденным данным, в России ею заболевают до 200 человек в год, но диагностируется она только у 20 из них. «Такие дела» рассказывают, что такое ТТП, как с этим жить и лечиться.
«В Брянске даже не знают о существовании такой болезни»
Елене 29 лет, она живет в Брянске, сейчас в декретном отпуске. Зимой, в начале 2019 года, она удалила зуб мудрости и стала пить обезболивающий препарат «Нимесил». При этом она заметила, что на теле стали появляться непривычные пятна. Ленина мама — медицинский работник, она посоветовала дочери немедленно сделать анализ крови. Елена послушалась и выяснила, что у нее резко начал падать уровень тромбоцитов в крови.
Следующие полгода Лена провела в постоянных обследованиях. Но ни в Брянске, ни в Москве врачи не могли найти причину. «Меня отправляли и к гематологам, и к ревматологам, но никто не мог поставить точный диагноз», — говорит она.
Осенью 2019 года Елена узнала, что беременна. С беременностью уровень тромбоцитов в крови упал еще сильнее, и Лену срочно положили в брянский перинатальный центр. Там врач сказал, что провести качественную диагностику пациентке смогут только в Москве.
В Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика Кулакова Лене наконец поставили верный диагноз — тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. С этим диагнозом девушку направили в Научно-исследовательский медицинский центр гематологии Минздрава России.
До беременности у Лены не было никаких проявлений ТТП, появление на теле синяков стало единственным симптомом заболевания. «Я чувствовала себя как обычный человек», — говорит она.
Но во время беременности, когда тромбоциты опустились на крайне низкий уровень, девушка начала ощущать сильную слабость. Тяжелых осложнений у нее не возникло, но врачи в центре Кулакова не исключали, что придется прервать беременность на сроке 16 недель. «Больше хотели спасти мою жизнь. Неизвестно было, как плод мог себя повести», — объясняет она. Но в центре гематологии настояли на том, что аборт не является необходимым.
Ленины роды прошли без осложнений и без кесарева сечения, она смогла выносить и родить здорового ребенка. Какое-то время после родов Лена принимала «Метипред», а также каждые полгода ездила в Москву сдавать анализы. Осенью 2021 года Елена снова забеременела и начала ездить в столицу на сеансы плазмообмена.
«Когда диагноз только установили, врачи сказали мне, что он не наследственный, значит, нет гарантии, что он проявит себя второй раз. Но нет и никаких гарантий, что он не проявит себя. Когда я только забеременела второй раз и обратилась к врачам в Москве, мои анализы были в норме», — рассказывает Елена.
Но сейчас, когда она на большом сроке, тромбоциты держатся на нормальном уровне, а ADAMTS13 падает, что указывает на повторное, но более позднее проявление ТТП. Врачи не смогли выяснить, как Лена приобрела болезнь, но вероятность того, что диагноз передастся детям, крайне мала — ТТП носит приобретенный характер. Второй раз Лена снова планирует рожать в Москве, в центре акушерства Кулакова.
«В Брянске даже не знают о таком заболевании, не знают, что анализы, которые брали у меня в Москве, вообще существуют. Поэтому лечение такого заболевания — только в Москве», — заключает она.
Лена смогла вовремя диагностировать ТТП, но не у всех есть ресурсы на время обследования и лечения приехать в Москву. С этим Елене помог проект «Родная кровь» — девушка узнала о его существовании от доктора из центра гематологии. Проект «Родная кровь» помогает людям с онкогематологическими заболеваниями. Едва ли любому под силу на несколько месяцев вдруг уехать из дома и поселиться в столице.
Синдром Мошковица
Впервые диагноз ТТП среди других заболеваний крови выделил американский врач Эли Мошковиц в 1924 году, поэтому болезнь иногда называют синдромом Мошковица.
«Он лечил 16-летнюю девочку, у которой были многочисленные кровоизлияния на коже и проявления инсульта, и было не очень понятно, что с ней происходит», — рассказывает врач центра гематологии, редактор журнала «Гематология и трансфузиология» Геннадий Галстян.
Тогда пациентка умерла, и Мошковиц при вскрытии обнаружил у нее химические нарушения кровообращения органов — пониженный уровень тромбоцитов и множественные внутренние кровоизлияния. Врач дал этому название «тромботическая (то есть со множеством тромбозов) тромбоцитопеническая (то есть с пониженным количеством тромбоцитов) пурпура (то есть связанная с множественными кровоизлияниями)».
Болезнь имеет две формы: врожденную и приобретенную. Они реализуются одинаково: в обоих случаях в человеке исчезает фермент ADAMTS13. Это происходит либо из-за врожденного генетического дефекта, либо из-за образования в организме человека антител к этому ферменту.
При нормальном положении вещей в организме образуется большое количество фактора фон Виллебранда — это белок, который необходим для тромбообразования. Но для его нормального функционирования он должен быть разрезан на более мелкие куски ферментом ADAMTS13. «Фермент выполняет роль ножниц, и, когда их нет, огромная неразрезанная глыба фактора фон Виллебранда притягивает к себе все тромбоциты», — объясняет врач.
Так происходит образование огромных тромбоцитарных тромбов, которые закупоривают сосуды, а эритроциты, проходящие через них, разрушаются, и происходит гемолиз — это приводит к серьезным нарушениям функционирования органов и даже смерти больного.
Парадокс этого заболевания в том, что, несмотря на низкий уровень тромбоцитов в крови, переливать их нельзя. «Это все равно что подбрасывать дрова в костер», — говорит Галстян. Чем больше у больного ТТП будет тромбоцитов, тем больше у него будет образовываться тромбов и тем хуже будет его прогноз, объясняет врач.
Кровоизлиятельное проявление болезни особенно опасно у беременных женщин на последних сроках. Чтобы избежать выкидыша, врачам часто приходится прерывать беременность женщины. Самое страшное происходит, когда сильные кровотечения возникают во время самих родов. Тромботическое проявление болезни может вызывать ишемические инфаркты и инсульты, нарушать поведение больного. «У меня был пациент — совершенно адекватный мужчина, он пытался тапком включить телевизор и считал, что это нормально, так и надо. Появляются абсолютно любые галлюцинации», — делится Галстян.
Большая часть больных ТТП погибнут, если их не лечить. Во времена Эли Мошковица умирали почти все пациенты. Лишь с открытием механизма заболевания, с пониманием того, как это купировать, стала возможна терапия ТТП. Сейчас, по словам Галстяна, при условии правильно подобранной терапии и своевременной диагностики все больные через две недели уходят на домашнее лечение. Но, к сожалению, до сих пор врачи часто ставят диагноз слишком поздно — к тому времени, как приходят анализы на ферменты и тромбоциты, человек погибает.
Проблемы диагностики
Терапия ТТП должна начинаться не после подтверждения диагноза, а уже при подозрении на него. На мысль о ТТП врача должно навести сочетание низких тромбоцитов и низкого гемоглобина.
«Болезнь относится к так называемым орфанным, иначе говоря, редким заболеваниям. Распространенность в нашей стране у нее примерно один на миллион. В России в год должно быть диагностировано примерно 200—220 случаев, но мы выявляем всего 10—20», — говорит Галстян.
Многие врачи в России просто не знают о существовании такого диагноза, и даже те, кто знает, могут за всю свою практику с ним ни разу не столкнуться. Но это мировая проблема. Например, во французском регистре больных ТТП всего 1300 человек при 67 миллионах человек населения, отмечает врач.
Еще одна проблема диагностирования ТТП — это то, что болезнь может быть установлена только по специфическому и дорогостоящему анализу на фермент ADAMTS13. В России такой анализ делают всего в нескольких клиниках, и все они в Москве или Петербурге.
Врач объясняет, что факторы риска приобретения ТТП четко разделяются у врожденной и приобретенной форм. Во врожденной форме фактором риска может быть ген, имевшийся у одного или двух родителей. Причем у ребенка ТТП может проявиться при уровне ADAMTS13 родителей ниже среднего: у матери — 40%, у отца — 30%, а у ребенка будет уже 7—8%. При наличии хотя бы у одного из родителей подобных проявлений необходимо регулярно проверять уровень ADAMTS13 в крови ребенка.
В приобретенной форме фактором риска для обострения болезни может стать беременность, как это случилось с Еленой из Брянска. Дело в том, что даже в норме при беременности у женщины наблюдается снижение активности ADAMTS13. Если ТТП выявляется у женщины на поздних месяцах беременности, вероятность осложнений и врачебных ошибок резко возрастает.
Другие факторы риска — чрезмерное потребление алкоголя и онкологические заболевания. ТТП может сочетаться с иммунными заболеваниями: ревматоидным артритом, системной красной волчанкой. Антитела, возникающие при этих болезнях, могут воздействовать и на ADAMTS13.
«Иногда к нам попадают люди, ведущие совершенно здоровый образ жизни. Один молодой человек поступил к нам в состоянии комы из неврологического отделения, где врачи заподозрили у него ТТП по анализам. Это совершенно нормальный мужчина, который вдруг начинает ползать по полу и рычать», — вспоминает Галстян.
Пациенты в реестре больных ТТП центра гематологии находятся самые разные — от 18 до 80 лет, но две трети из них — женского пола, и у половины проявления заболевания связаны с беременностью (у 50% женщин от этой половины — врожденные формы).
Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.
Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.
Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.
Публикации по теме
На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.
Если письмо не пришло в течение 15 минут, проверьте папку «Спам». Если письмо вдруг попало в эту папку, откройте письмо, нажмите кнопку «Не спам» и перейдите по ссылке подтверждения. Если же письма нет и в папке «Спам», попробуйте подписаться ещё раз. Возможно, вы ошиблись при вводе адреса.
Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.
По всем вопросам обращайтесь на mne@nuzhnapomosh.ru
Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter
Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter
Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь»
Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
р/с 40703810701270000111
в ТОЧКА ПАО БАНКА «ФК ОТКРЫТИЕ»
к/с 30101810845250000999
БИК 044525999
Благотворительного фонда помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь» в отношении обработки персональных данных и сведения о реализуемых требованиях к защите персональных данных