Рассчитайте вероятность того что все отцовские хромосомы отойдут к одному полюсу
Готовые решения задач по генетике. Явления сцепления генов в Х-хромосоме. Кроссинговер (crossing over)
При решении задачи использовались положения теории Моргана:
1) гены лежат в хромосомах;
2) при полном сцеплении гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются только вместе;
3) при неполном сцеплении генов гены, лежащие в одной хромосоме, могут наследоваться как вместе, так и раздельно (появляются кроссоверные гаметы);
4) 1 морганида (м) = 1% кроссинговера, поэтому по расстоянию генов можно судить о количестве кроссоверных гамет (1м = 1% кроссоверных гамет).
Задача 2
Сколько типов гамет, и какие дает организм, имеющий две пары хромосом:
а) при полном сцеплении;
б) если расстояние между генами А и В равно 12 морганид?
Решение:
а) Хромосомы во время мейоза расходятся к полюсам независимо друг от друга, поэтому будет 4 типа гамет: , по 25%.
б). Расстояние между генами 12 морганид, поэтому гаметы будут как некроссоверные, так и кроссоверные. Некроссоверные гаметы: , каждой по
= 22%. Кроссоверные гаметы:
, каждой по 12/4 =3%.
Гены в хромосомах лежат линейно, в определенных местах – локусах. Одна морганида соответствует одному проценту кроссинговера или рекомбинантных (кроссоверных) особей.
Кроссоверные гаметы и организмы в таблице отмечены: (*)
Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: 40%/2 = 20% ; некроссоверных особей каждого типа = 30%.
Взаимодействие генов: полное доминирование и неполное сцепление генов.
Законы генетики, которые использовали при решении задачи: закон чистоты гамет, хромосомная теория Моргана.
Задача 6
Жужелицу с коричневым и широким телом скрестили с самцом, имеющим узкое и зеленное тело. Гибриды первого поколения были коричневые с узким телом. Гибридную самку скрестили с самцом, имеющим зеленое и широкое тело. Во втором поколении получили: 55 с коричневым и 290 с зеленым телом, имеющих узкое тело, а с широким телом: 49 зеленой и 304 коричневой окраской. Написать схему скрещивания, дать цитологическое обоснование. Какое взаимодействие генов и каким законом генетики вы пользовались?
Решение:
Напишем фенотипическую схему первого скрещивания:
Из этой фенотипической схемы видно, что ген, определяющий коричневое тело, и ген, определяющий узкое тело, доминируют. Отсюда напишем дано:
Дано:
А – ген, определяющий коричневое тело;
а – ген, определяющий зеленое тело;
В – ген, определяющий узкое тело;
в – ген, определяющий широкое тело.
Из фенотипического расщепления во F2 видно, что одна группа организмов имеет по 290 и 304 особей, а вторая – 49 и 55 особей, что значительно меньше. Поэтому можно предположить, что здесь неполное сцепление генов.
Найдем расстояние между генами А и В.
Задача 7
Воробьи, имеющие длинные крылья и серую окраску тела, скрестили с воробьями (самцами), имеющими черную окраску тела и короткие крылья. В первом поколении все воробьи были серые и длиннокрылые. При скрещивании гибридов первого поколения с самцом из первого скрещивания, во втором поколении получили 18 – с серым телом и длинными крыльями, 1 – с черным телом и длинными крыльями, а коротких: 21 с черным телом и 2 с серым телом. Написать схему скрещивания. Какое взаимодействие генов и какие законы использовали при решении задачи?
Решение:
Из первого скрещивания можно выяснить какие гены за что отвечают: А – длинные крылья, а – короткие крылья, В – серая окраска, в – черная окраска.
Из второго скрещивания становиться ясно, что ген окраски тела и длины крыльев не полностью сцеплены.
Взаимодействие генов: полное доминирование, неполное сцепление. Закон генетики: закон чистоты гамет, хромосомная теория Моргана.
Задача 8
Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями и здоровых в семье, где жена страдает дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (А), ее отец был гемофилик и страдал дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, а мать здорова. Муж имел такой же генотип, как и отец женщины. Расстояние между генами 12 морганид. Дать цитологическое обоснование. Какими законами генетики пользовались?.
Решение:
Дано:
А – глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, а – норма;
h – гемофилия, H – нормальное свертывание крови;
SАВ = 12 м.
Ход решения:
Расстояние между генами 12 м говорит о том, что задача на неполное сцепление генов, поэтому решением в хромосомном исполнении. Оба гена лежат в неаллельном участке Х-хромосомы.
это некроссоверные особи, их вероятность: = 22%.
кроссоверные особи, их вероятность: 12% : 4 = 3%
Вероятность рождения детей с обеими аномалиями: 2 • 22% + 3% = 47% ;
вероятность здоровых детей в семье: 22%.
При решении задачи применяли закон чистоты гамет, хромосомную теорию Моргана, сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: полное доминирование, не полное сцепление генов.
Задача 9
Женщина, получившая аниридию (отсутствие радужной оболочки) от отца, а темную эмаль зубов от матери, вышла замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения в этой семье детей с данными аномалиями, если локусы генов, определяющих эти признаки находятся в половых хромосомах на расстоянии 20 морганид.
Решение:
Дано:
А – ген аниридии;
а – ген нормы по радужной оболочке;
В – ген темной эмали зубов;
в – ген нормы;
SАВ = 20 морганид.
Это некроссоверные особи, их вероятность: =20%.
сли у здоровых родителей родился сын дальтоник и гемофилик, то гены, определяющие эти заболевания он получил от матери через ее Х – хромосому. Кроме того эти гены у матери лежали в разных Х – хромосомах, так как пятеро детей были только дальтониками (т.е. это некроссоверные организмы – их всегда больше, чем кроссоверных). По цвету глаз родители гетерозиготные, потому что у них ребенок – голубоглазый.
Генетическая экспертиза Y-хромосомы (тест семейной принадлежности)
Вся генетическая информация человека зашифрована в ДНК – тоненькой двуспиральной ниточке, которая скручена в клетках в хромосомы. Всего у человека 46 хромосом (23 пары). Половину из них он получает от матери, половину от отца. Одна хромосома, называемая Y-хромосомой, имеется только у мужчин, поскольку именно она обуславливает развитие плода по мужскому типу. Эта хромосома передается напрямую от отца сыну без каких-либо изменений (конечно, если не произошла спонтанная мутация), что делает ее идеальным объектом для исследования родства по мужской линии.
Y-хромосома представляет собой практически непрерывную нить, которая тянется от наших предков из неолита и палеолита к нам через тысячелетия истории.
Начиная с первого человека, несущего Y-хромосому, эта генетическая информация передается по наследству от отца к сыну, от сыновей к внукам, от них уже к правнукам. Эта информация одинакова у двух братьев. От них она переходит к их сыновьям и внукам. Y-хромосома, не случись мутации, будет одинаковой у всех этих мужчин, будь то двоюродные братья, племянник с дядей или внук с дедом. Y-хромосома представляет собой некую генетическую «метку» фамилии. Зачастую все эти мужчины носят одну и ту же фамилию. Проводя исследования среди мужчин, носящих одинаковую фамилию, можно понять, был ли у них общий предок или нет.
Однако эта «метка» теряется в пространстве истории, если у мужчины в потомстве нет ни одного сына.
Как понять, принадлежите ли Вы интересующему Вас семейному роду? Или, быть может, Вам необходимо узнать, являетесь ли Вы родственником известного дедушки? А может быть, Ваши родственники живут за границей, и Вы хотите к ним перебраться, но не знаете, как доказать свое родство? Ответить на все эти и множество других вопросов, связанных с родством по мужской линии или просто с мужским полом (в частности, с хромосомой половой принадлежности), поможет генетическая экспертиза Y-хромосомы.
Итак, что же такое генетическая экспертиза Y-хромосомы и для чего она нужна?
Генетическая экспертиза Y-хромосомы представляет собой тест, позволяющий определить индивидуализирующие признаки определенного биологического материала путем исследования Y-хромосомы.
Генетическая экспертиза Y-хромосомы позволяет подтвердить или опровергнуть родственную связь двух (или более) мужчин, если они предположительно являются родственниками по мужской линии.
В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы Y-хромосомы?
Какие материалы необходимо предоставить для проведения генетической экспертизы Y-хромосомы?
Y-хромосома присутствует во всех клетках мужского организма. При генетической экспертизе Y-хромосомы наиболее часто у лиц, находящихся в предполагаемом родстве, берутся следующие образцы: буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки ватной палочкой), кровь на ватных дисках или марле, ногти, волосы с фолликулами («луковицами»), кровь из пальца (0,3-0,5 мл), слюна или сперма.
Взятие образцов тканей для установления генетической экспертизы Y-хромосомы по требованию суда осуществляется в присутствии свидетелей согласно следующим законам:
Взятие образцов для генетической экспертизы Y-хромосомы в частном порядке (не для предоставления в суд) осуществляется либо самостоятельно заказчиками, либо медицинским работником в больничном учреждении, либо экспертами-генетиками в лаборатории Центра по проведению судебных экспертиз и исследований.
Что исследуют эксперты-генетики на Y-хромосоме?
Рассмотрим наиболее распространенные варианты, при которых исследуют полиморфные локусы, располагающиеся на Y-хромосоме.
Пример №1. Необходимо установить родство между отцом и сыном.
Если предполагаемый отец является биологическим отцом определенного сына, то у них обоих в геноме должны присутствовать одни и те же копии Y-хромосомы. Это является следствием происхождения сына от отца (Рисунок 1). Если это так, то при исследовании локусов любым из вышеописанных наборов реагентов все аллельные варианты у сына и отца будут одинаковыми.
Пример №2. Необходимо установить родство между предполагаемыми дедом и внуком.
Пример №3. Необходимо установить родство между дядей и племянником.
Допустим, что предполагаемый дядя действительно приходится родственником своему племяннику. Тогда при исследовании локусов все аллельные варианты у дяди и племянника будут одинаковыми. Если дядя не является родным, то наличие более двух несовпадающих локусов практически исключает родство (Рисунок 3).
Как видно из вышеописанных примеров, задача генетической экспертизы Y-хромосомы заключается в том, чтобы проанализировать аллельные варианты полиморфных локусов, находящихся на Y-хромосоме. При определении родства по мужской линии аллельные варианты сопоставляют между предполагаемыми родственниками и определяют, являются они родственниками или нет. Для этого биологический материал, представленный на экспертизу, подвергают нескольким стадиям анализа:
Нормативно-правовые документы, определяющие порядок проведения в Российской Федерации генетической экспертизы Y-хромосомы (теста семейной принадлежности):
Проведение экспертизы по уголовному делу
Согласно Постановлению Пленума Верховного Суда Российской Федерации от 21 декабря 2010 г. N 28 «О судебной экспертизе по уголовным делам» экспертиза по уголовному делу может быть проведена либо государственным экспертным учреждением, либо некоммерческой организацией, созданной в соответствии с Гражданским кодексом Российской Федерации и Федеральным законом «О некоммерческих организациях», осуществляющих судебно-экспертную деятельность в соответствии с принятыми ими уставами.
Коммерческие организации и лаборатории, индивидуальные предприниматели, образовательные учреждения, а также некоммерческие организации, для которых экспертная деятельность не является уставной, не имеют право проводить экспертизу по уголовному делу. Экспертиза, подготовленная указанными организациями в рамках уголовного процесса, может быть признана недопустимым доказательством, т.е. доказательством, полученным с нарушением требований процессуального закона.
Недопустимые доказательства не могут использоваться в процессе доказывания, в том числе, исследоваться или оглашаться в судебном заседании, и подлежат исключению из материалов уголовного дела.
Так как АНО «Судебный эксперт» является автономной некоммерческой организацией, а проведение судебных экспертиз является её основной уставной деятельностью (см. раздел «Документы организации»), то она имеет право проводить экспертизы в том числе и по уголовным делам.
Билет 10
Билет 9
Амито́з, или прямо́е деле́ние кле́тки — деление клеток простым разделением ядра надвое.
Амитоз — редкое, но иногда необходимое явление. В большинстве случаев амитоз наблюдается в клетках со сниженной митотической активностью: это стареющие или патологически измененные клетки, часто обреченные на гибель (клетки зародышевых оболочек млекопитающих, опухолевые клетки и др.).
1. Генеративный А. — это полноценное деление ядер, после которого становится возможным митоз (напр., деление макронуклеуса у инфузорий).
2. Реактивный А. обусловлен влиянием на клетку различных повреждающих факторов — облучения, хим. препаратов, температуры и др. Он может быть вызван нарушениями обменных процессов в клетке.
3. Дегенеративный А. — деление ядра, связанное с процессами деградации или необратимой дифференциации клетки
Вопрос о биол. значении А. окончательно не решен. Однако не возникает сомнений в том, что А. — это вторичное явление по сравнению с митозом.
Мейоз ( редукционное деление )
Мейоз является центральным процессом гаметогенеза у животных и спорогенеза у растений
Мейоз состоит из двух быстрых последовательных ядерных и клеточных делений ( редукционного и эквационного ) и включает соответственно две интерфазы – интерфаза I и интерфаза II ( редупликация ДНК происходит только один раз в интерфазу I )
В результате из каждой клетки с диплоидным набором хромосом образуются четыре гаплоидные клетки
Аналогична интерфазе митоза :
Конъюгация ( или синапсис ) – процесс тесного сближения и переплетения гомологичных хромосом по всей длине
две полностью проконьюгировавшие гомологичные хромосомы образуют бивалент ( в диплоидной клетке образуется n бивалентов ) ; после коньюгации формула клетки приобретает вид n4c
совокупность хроматид бивалента ( их четыре – по две в каждой гомологичной хромосоме ) образует тетраду
в результате кроссинговера образуются новые ( уникальные ) комбинации отцовских и материнских генов в хромосомах будущих гамет ( важнейший механизм наследственной изменчивости )
Пахитена – образование бивалентов ( каждый из них представляет собой совокупность 4 хроматид – тетраду )
Ф етафазная пластинка ( центромеры бивалентов устанавливаются в экваториальной плоскости клетки
Нити веретена деления от каждого полюса прикрепляются к центромере только одной из гомологичных хромосом бивалента
Обособление ядер ( завершение кариокинеза )
Цитокинез ( деление цитоплазмы )
Интерфаза II ( интеркинез )
Хромосомы часто не деспирализуются
Протекает как типичный митоз ( клетки вступающие в мейоз II гаплоидные )
Аналогична профазе митоза
Образование метафазной пластинки ( по экватору выстраивается гаплоидное число хромосом )
В результате сокращения нитей веретена дочерние хромосомы отходят к разным полюсам клетки
Аналогична телофазе митоза
Обособление дочерних ядер ( завершение кариокинеза )
Цитокинез ( разделение клеток )Образование двух гаплоидных дочерних клеток (nc)
В результате двух последовательных мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором двухроматидных хромосом (2n4с) образуются четыре клетки с гаплоидным набором однохроматидных хромосом (nc)
Биологическое значение мейоза
Чередование поколений жизненного цикла ( диплофазы и гаплофазы )
Мейоз сопровождается редукцией ( уменьшением вдвое ) числа хромосом ; выделяют следующте типы редукции числа хромосом
Патология мейоза. Основная патология мейоза — нерасхождение хромосом. Оно может быть первичным, вторичным и третичным. Первичное нерасхождение возникает у особей с нормальным кариотипом. При этом на стадии анафазы I нарушается разделение бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку, что приводит к избытку хромосом в данной клетке (и + 1) и недостатку в другой (и—1). Вторичное не расхождение возникает в гаметах у особей с избытком (трисомией) одной хромосомы в кариотипе. В результате этого в процессе мейоза образуются и биваленты, и униваленты. Третичные нерасхождения наблюдают у особей, имеющих структурные перестройки хромосом, например транслокации. Нерасхождение хромосом отрицательно влияет на жизнеспособность организма животных. Подробно об этом будет изложено в последующих главах.
Отличительная особенность мейоза у самок — образование в первом и втором мейотических делениях так называемых полярных телец, которые впоследствии дегенерируют и в размножении не участвуют. Неравные деления в овогенезе обеспечивают яйцеклетке необходимое количество цитоплазмы и запасного желтка, чтобы она могла выжить после оплодотворения. В отличие от спермиогенеза, который у самцов происходит как во внутриутробный (пренатальный) период, так и после рождения (постнатальный период), у самок яйцеклетка после рождения не образуется.
Однако к концу пренатального периода у самок накапливается огромное количество овоцитов (у коров, например, десятки тысяч), а созревают и дают начало развитию потомства лишь немногие из них. Этот резерв генетического материала, особенно у малоплодных животных, таких, как крупный рогатый скот, в настоящее время начинают использовать для искусственного стимулирования созревания многих яйцеклеток, последующего их оплодотворения и пересадки (трансплантации) специально подготовленным коровам-реципиентам. Таким образом от одной ценной коровы в год можно получить не одного, а несколько телят.
Оплодотворение наступает после слияния гаплоидных сперматозоида и яйцеклетки и образования диплоидной клетки — зиготы, дающей начало развитию эмбриона. При делении клеток эмбриона, содержащих хромосомы матери и отца, генетическая информация поступает во все клетки нового организма.
Морфологические и функциональные различия хромосомных наборов — основные причины эмбриональной смертности после оплодотворения при скрещивании разных видов или бесплодия гибридов. Так, при скрещивании зайца и кролика не происходит имплантации и развития оплодотворенной яйцеклетки. Эмбриональная смертность наступает при скрещивании козы и овцы. Мужские гибриды осла (2и = 62) и лошади (2я = 64), как известно, не дают потомства, они стерильные, или бесплодные.
Стерильность гибридов-самцов наблюдается при скрещивании европейского крупного рогатого скота с бизоном, зубром, яком, а также гауром и гаялом.
Это связано с тем, что у гибридов нарушаются процессы спермиогенеза. Однако при скрещивании европейского крупного рогатого скота с азиатским горбатым зебу, дикого кабана (2и = 36) и домашней свиньи (2и = 38) потомство рождается плодовитое. В результате сложных вариантов скрещиваний в последнее время удалось получить плодовитых гибридов крупного рогатого скота с зубром, бизоном, яком. Гибриды отличаются такими ценными качествами, как крепкое телосложение, высокая жизнеспособность, хорошие мясные признаки.
Сравнение Y-хромосомы
Участники анализа сравнения Y-хромосомы
Обязательно: 2 участника мужского пола.
Опционально: еще один участник мужского пола (указать, с кем сравнивать).
Участие матери не требуется.
Если существует вероятность, что, кроме предполагаемого отца, другой его родственник мужского пола может быть отцом (то есть два брата, или отец и сын – имели отношения с матерью ребенка), вам не следует использовать анализ сравнения Y-хромосомы.
В каких случая проводят анализ ДНК Y-хромосомы
Если нет возможности провести тест на отцовство, можно провести сравнение Y-хромосомы между двумя братьями по отцу. Если профиль по Y-хромосоме у них одинаковый, практически доказано, что у них общий отец. Если профили не совпадают, то отцы у них разные. Этот тест предпочтительнее, чем брат-брат, так как не требует участия матери, и точность всегда >99,9%.
Забор материала для анализа сравнение Y-хромосомы
Нестандартные образцы
Для анализа Y-хромосомы можно использовать нестандартные образцы, например, ногти, волосы, пятна крови. Это дает возможность не прибегать к более явной процедуре.
Такие образцы следует использовать только для тех участников, у кого нет возможности взять мазки изо рта. Хотя у нас получается выделить ДНК в большинстве случаев, гарантии на эти материалы мы не даем. В случае выделения ДНК точность такая же высокая, как и при стандартных материалах.
Сроки выполнения анализа ДНК
Cтандартный анализ сравнения Y-хромосомы | 10-14 рабочих дней |
Cрочный | 8-9 рабочих дней |
Cуперсрочный | 5-6 рабочих дней |
По нестандартным материалам | дополнительно 2 раб.дня |
Результат анализа сравнения Y-хромосомы
Участники анализа не принадлежат к одной мужской линии родства.
Вероятность родства при этом 0%.
У участников разный профиль, нет совпадения по всем локусам.
Все результаты подписываются доктором наук и заверяются печатью.
Дополнительные опции
Условия оплаты
Анализ сравнения Y-хромосомы для суда
Возможно провести такой анализ дистанционно, нам передаются запечатанные образцы с протоколом забора материала.
В случае, если анализ нужен для судов США, Европы и других стран, можно делать юридический анализ.