забор самовзятых биоматериалов что это такое простыми словами
Взятие биоматериала на исследование
Взятие биоматериала для исследования требует определенной подготовки. Чтобы анализы дали максимально достоверные результаты, надо соблюсти ряд правил. К примеру, мочу и кал в клинико-диагностическую лабораторию надо сдавать в специальных пластиковых контейнерах. А перед забором крови иногда рекомендуется не принимать пищу и не пить ничего, кроме воды.
Забор крови для проведения исследования
На результат анализа крови способны повлиять многие факторы, поэтому перед взятием биоматериала рекомендуется воздержаться от приема медицинских препаратов. Также зачастую советуют не употреблять даже пищу. Если предсказать влияние на организм медикаментов почти невозможно, то из-за всасывания компонентов пищи, после ее приема, гарантирует сдвиг уровня гормонов или лишает образец прозрачности.
Физические перегрузки перед анализом могут привести как к биохимическим, так и к гормональным изменениям, а алкоголь оказывает острое и хроническое воздействие на обмен веществ и его процессы. Влияние на результат может оказать также курение, менструальный цикл у женщин, получение физиотерапевтических процедур, время суток и так далее.
Рекомендации, которые надо учитывать при взятии биоматериала крови для анализа.
Сдавать анализ лучше всего в утреннее время до 10:00. Перед забором крови не есть около 8 часов, но не допускать более 14 часов отдыха кишечника. Пить можно в обычном режиме.
При приеме курса лекарственных препаратов следует проконсультироваться с врачом о необходимости проведения анализа именно в этот период. Или же узнать, можно ли прервать прием лекарств перед взятием биоматериала.
Как минимум, за день прекратить прием алкогольных напитков. От курения отказаться на час до забора крови.
На результаты анализа может оказать влияние физическая активность и эмоциональные перегрузки. Поэтому их тоже советуют исключить.
Взятие мочи для анализа
Цитобактериологическое исследование мочи — это простое исследование, позволяющее, в частности, распознать инфекции мочевыводящих путей и определить микроб.
Рекомендации по сбору.
Перед тем, как сдавать мочу на анализ не стоит употреблять в пищу фрукты и овощи, которые могут изменить цвет биоматериала. Взятие биоматериала происходит в специальный контейнер. Но, перед сбором мочи важно произвести гигиенические процедуры половых органов. Жидкость, полученная в первые секунды мочеиспускания сливается в унитаз. Затем, по возможности не прекращая мочеиспускания, собрать остальную мочу в специальный контейнер, который после надо плотно закрыть крышкой.
Сдать биоматериал желательно в день сбора. Если же этого по каким-либо причинам сделать не получается, то хранить мочу в при температуре от + 2 до + 8 °C.
Сбор суточной мочи происходит примерно также, но наполнять емкость биоматериалом необходимо в течение 24 часов. Хранить контейнер с мочой важно в холодильнике.
Исследование кала
О состоянии пищеварительного тракта человека могут рассказать его фекалии. Во время анализа этого биоматериала значение имеет: цвет, запах, твердость и даже масса. Чаще всего экскременты состоят преимущественно из воды, остатков пищи, бактерий и удаленных клеток слизистой оболочки. Цвет фекалии получает из-за разложившихся желчных пигментов.
Исследование кала необходимо, если в течение длительного периода времени возникают жалобы со стороны пищеварительного тракта. Например, спазмы, боль, диарея или запор. Анализ кала особо рекомендуется регулярно проводить людям в возрасте от 50 лет и старше. Чтобы при необходимости выявить рак на ранней стадии.
Условия сбора:
Соберите стул в специально отведенный контейнер;
Подпишите контейнер и проставьте дату.
Анализ стула позволяет диагностировать различные заболевания. Стул часто исследуют на наличие адъювантов крови в рамках скрининга колоректального рака или для раннего выявления предшественников рака. Однако анализ стула также может обнаружить присутствие в стуле яиц глистов или бактерий.
Как проводится спермограмма, или правила сбора биоматериала.
ВАЖНО: Взятый биоматериал должен быть сдан в клинико-диагностическую лабораторию «KDL клиника» не позднее 48 часов с момента сбора и не более 7 дней полового воздержания. В этот период запрещено употребление алкоголя и лекарств. Исключая жизненно важные медицинские препараты. Нельзя также посещать сауну, баню и подвергаться воздействию УВЧ.
Анализ начинают не позднее, чем через час после получения биоматериала.
Эякулят собирают в пластиковый контейнер. Запрещено собирать биоматериал в презерватив.
На таре для анализа обязательно указывается дата и время получения эякулята.
Если же материал не был успешно получен, то врач назначает немедленный анализ мочи.
Самостоятельный сбор образцов ДНК. Инструкция
Для того, чтобы провести анализ ДНК необходим биологический материал участников данного исследования. Есть несколько способов сдать биоматериал в лабораторию:
Самостоятельный забор образцов ДНК.
Можно запросить в лаборатории фирменный набор для сбора ДНК, который, в большинстве случаев, высылается бесплатно.
Обычно этот набор включает в себя:
Также вы можете собрать образцы ДНК без набора.
Бывают ситуации, когда нет времени ждать курьера с набором и терять драгоценное время. Нужно как можно скорее провести анализ ДНК и получить результат исследования. Поэтому вы можете произвести забор обычными ватными палочками.
Ознакомьтесь с подробной инструкцией, которая поможет вам правильно провести процедуру.
Инструкция по самостоятельному сбору образцов ДНК.
1. Перед началом процедуры убедитесь, что у вас дома есть новый бумажный конверт (можно использовать почтовый). По одному конверту на каждого участника.
Используйте только бумажные конверты! Упаковка биоматериала в полиэтиленовые пакеты, пластиковые контейнеры и иные предметы не допустима.
2. Возьмите новые гигиенические ватные палочки (желательно новую упаковку) для забора буккального эпителия с внутренней стороны щеки.
3. До процедуры забора рекомендуется прополоскать рот водой и воздерживаться от употребления пищи в течение 1 часа.
4. Перед сбором биоматериала подпишите бумажные конверты. Укажите на каждом конверте: ФИО участника, дату рождения, степень родства: отец, ребенок, мать, бабушка по материнской или отцовской линии, дедушка по материнской или отцовской линии, внуком, внучкой, братом или сестрой, а также дату проведения процедуры забора ДНК.
В СЛУЧАЕ АНОНИМНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ДОСТАТОЧНО УКАЗАТЬ СТЕПЕНЬ РОДСТВА: ОТЕЦ, РЕБЕНОК И Т.П. БЕЗ ФИО И ОСТАЛЬНЫХ ДАННЫХ.
5. Возьмите чистую ватную палочку из упаковки, поместите один ее кончик в ротовую полость, прижмите всю ватную поверхностью к внутренней стороне щеки и с нажатием средней силы сделайте 20-30 круговых движений.
6. Аккуратно выньте ватную палочку из ротовой полости и отрежьте ножницами ту часть палочки, которая находилась во рту, так, чтобы на упала прямо в конверт, который вы заранее подписали для этого участника (НЕЛЬЗЯ трогать ватную часть с биообразцом руками).
7. От каждого участника необходимо предоставить не менее 3-4 ватных наконечников в одном конверте.
8. Заклейте конверт, используя отрывную клеевую полоску на конверте или другим способом исключающим проникновение (ни в коем случае не используйте слюну для заклейки конверта).
9. Проведите забор биоматериала у остальных участников теста таким же образом (см пункты 3-8).
10. Сложите в один большой бумажный конверт запечатанные конверты с биообразцами.
Перед отправкой свяжитесь с нами по телефону бесплатной горячей линии 8 800-775-41-94. Мы заберем у Вас биоматериал и доставим в лабораторию. Если нет возможности сразу же отправить биоматериал, рекомендуется хранить конверты с образцами ДНК при комнатной температуре.
Исключить попадание прямых солнечных лучей, а также контакт с предметами личной гигиены и бытовой химии. Срок хранения биоматериала не больше 6 месяцев (с учетом соблюдения правил хранения). Важно помнить, что от качества самостоятельного забора образцов ДНК — напрямую зависит результаты исследований. Неукоснительно следуйте инструкции, чтобы избежать перезабора (повторного забора), что повлияет на сроки проведения исследования.
Анализ на энтеробиоз: что это такое, как сдавать ребенку
Исследования при подозрении на глистную инвазию требуют проведения правильно организованной подготовки. Имеет значение также метод диагностики энтеробиоза. Во многих ситуациях как взрослым, так и детям назначают соскобы. После проведённых исследований врач оценивает наличие яйцеглиста и ставит окончательный диагноз.
Что такое энтеробиоз
Признаки паразитарной инвазии проявляются, спустя максимум 2 недели с момента инфицирования. Инкубационный период как у взрослого, так и у ребёнка может сокращаться до 10 дней. Для заражения достаточно проглотить вместе с пищей или жидкостью зрелые яйца, внутри которых обитают подвижные личинки. Их высвобождение происходит под действием выделяемых пищеварительной системой ферментов.
Место локализации зрелых глистов – тонкий, толстый кишечник. К паразитированию приспособлены преимущественно самки, основной объём особей мужского пола выводится с каловыми массами. Интенсивные инвазии объясняются высоким риском повторного заражения при недостаточном соблюдении личной гигиены, игнорировании предписанных пунктов лечения. Одна взрослая матка способна произвести потомство в количестве 5–17 тысяч остриц. О присутствии патогенной флоры говорят следующие симптомы:
Последний признак явно свидетельствует о патологии. Анализ на энтеробиоз при комплексной клинической картине проводят в короткие сроки. Особенно опасна инвазия для девочек из-за риска развития воспалительных, инфекционных процессов. У женщин острицы могут провоцировать сбой месячного цикла.
Показания для сдачи анализа
Взять мазок потребуется в следующих ситуациях:
Взрослым назначают соскоб на энтеробиоз при оформлении медицинской книжки. Детям диагностику проводят с определённой периодичностью, о чём заранее сообщает медперсонал детского сада или школы. Ещё одно показание для исследования на энтеробиоз – развёрнутое изучение состояния организма для выявления или исключения разных видов гельминтов.
Внимательно нужно следить и за состоянием новорождённых детей, малышей первых двух лет жизни. Если налицо нарушение аппетита, необоснованная возбудимость, некачественный ночной сон с частыми пробуждениями и плачем, тогда педиатр назначает диагностические мероприятия.
Подготовка перед соскобом
Правильная подготовка перед соскобом на яйцеглист позволяет получить достоверный результат. Требуется выполнить следующие рекомендации:
При слишком активной гигиене накануне обследования яйца попросту смываются и отрицательный результат является ложным. Поэтому приходится повторять не слишком приятную процедуру.
Особенности анализа для детей и взрослых
В условиях медицинского учреждения берут соскоб на энтеробиоз лаборанты. Обязательное требование к персоналу – нахождение во время процедуры в маске и перчатках. Диагностику проводят с использованием специальной пробирки и удлинённой палочки, на конце которой намотан ватный тампон. Материал предварительно пропитывают физраствором или глицерином.
Техника забора биосодержимого состоит из следующих шагов:
Взятие мазка – процедура, доставляющая только лёгкий дискомфорт. Больно при соскобе не бывает, но забор усложняется, если присутствует повышенная зажатость. Такое явление актуально для маленьких детей.
Ещё один метод подразумевает применение липкой ленты и стекла. Его чаще всего практикуют в детсадах или в домашних условиях. Результативность обоих способов одинакова, если соблюдены все правила и скотч плотно прилегает к поверхности кожных складок. После отстранения от области ануса ленту фиксируют на стекле. В таком виде материал доставляют в лабораторию, где проводят исследование на энтеробиоз.
Сколько он будет действителен
Когда соскоб берётся самостоятельно дома, важно учесть, насколько быстро получится доставить его в медицинское учреждение. Допустимый временной промежуток составляет не больше 5 часов. Для детей он в два раза короче. Дополнительно предъявляются требования по температурному режиму – максимальный показатель составляет 8 градусов.
Если забор материала проводился с соблюдением всех правил, результат выдают, спустя 24 часа. При отсутствии яйцеглиста следят за клиническими признаками. При условии их сохранения практикуют троекратный повтор диагностики. Оптимальный интервал между процедурами – от 48 часов до 3 суток. Такой подход позволяет получить достоверный результат в 85% случаев.
Предъявлять бланк с информацией о проведённом исследовании можно в течение 10 дней. Затем констатируется негодность результатов.
Получится ли сдать анализ дома
Соскоб на энтеробиоз – простая и безобидная манипуляция, выполнить которую можно собственными силами. Главное – уверенность в том, что биоматериал будет доставлен в лабораторию вовремя.
Как брать пробу у ребенка
Достаточно часто вопрос как взять соскоб в домашних условиях интересует родителей грудничков и деток дошкольного возраста. В такой ситуации удаётся реализовать оба указанных выше варианта с оговоркой, что анализ будет проведён в утренние часы сразу после пробуждения. Важно, чтобы перед процедурой не происходило мочеиспускание или дефекация. Актуально и требование к грамотно организованной личной гигиене.
Читайте также: Чешется в заднем проходе у женщин: причины и лечение
Уместны следующие советы:
Как и в предыдущем случае, требуется принятие положения лёжа на боку с согнутыми в коленях ногами. Скотч прижимают к анусу несколько раз, затем аккуратно убирают. После закрепления использованной ленты её приклеивают к стеклу и доставляют по месту назначения.
Важная оговорка касается правильной подготовки взрослых: на руки надевают медицинские перчатки, чтобы исключить контакт с гельминтами, их дальнейшее распространение.
Если результат положительный
Когда диагностика завершается получением нерадостных позитивных показателей, нужно классифицировать патологию по тяжести инфицирования. Медики выделяют 3 степени, говоря о слабой, средней, высокой инвазивности. Предусмотрена следующая маркировка:
При масштабной инвазии следует настраиваться на основательную терапию, которая может оказаться достаточно длительной. Как правило, врачи не руководствуются полученными с первого раза данными, а назначают повторную диагностику. Лечение прописывают в зависимости от возраста пациента.
Основное место отводится медикаментозному варианту. Для усиления эффекта таблетки дополняют растительными средствами, приготовленными по народным рецептам. Первые позиции в списке занимают антигельминтные препараты, купирующие размножение патогенной флоры и способствующие устранению симптомов интоксикации.
А также сосредотачиваются на личной гигиене. Помимо традиционных подмываний, эффективны противовоспалительные и убирающие зуд ванночки. Если острицы у ребёнка дают о себе знать в период ночного сна, и ситуация повторяется неоднократно, можно прибегнуть к ручному удалению подвижных особей. Для этого используют прогретую и сложенную уголком пелёнку, острым концом которой собирают откладывающих яйца самок. До восстановления интимного здоровья проглаживают нижнее и постельное бельё.
Доктор Комаровский: все о энтеробиозе
Заключение врача
Ещё один вариант исследования при подозрении на гельминтов – сбор и сдача в лабораторию кала. Но применительно к энтеробиозу такая диагностика является неинформативной ввиду особенности жизнедеятельности остриц (размножение только снаружи заднего прохода). Даже неоднократные пересдачи биоматериала не позволяют рассчитывать на абсолютно достоверную информацию.
Правила самостоятельного забора биологич. материала!
Правила самостоятельного забора биологического материала (мазок из ротоглотки) для выполнения лабораторного исследования на новую коронавирусную инфекцию РНК SARS-CoV-2/SARS-CoV, ПЦР, качественное определение
1) Откройте пакет;
2) Извлеките 2 комплекта документов;
3) !Проверьте правильность данных в Договоре на оказание платных медицинских услуг и на бланке направления.
4) !Подпишите Договор и бланк направления.
Второй договор необходимо подписать и вернуть сотруднику медицинской организации, вместе с подписанным бланком направления.
Забор материала
!Забор материала лучше осуществлять перед зеркалом в помещении с хорошим освещением.
4) Возьмите в другую руку пробирку с транспортной средой, откройте крышку пробирки за носик, не прикасаясь к ее внутренней части;
5) Поместите рабочую часть зонда в пробирку, тщательно обмойте зонд в транспортной среде вращательными движениями, аккуратно отожмите с зонда остатки транспортной среды о стенки пробирки, следя за тем, чтобы жидкость не попадала наружу,(при правильном заборе материала, раствор в пробирке должен помутнеть), плотно закройте ее крышку, не прикасаясь к ее внутренней части;
6) Убедитесь, что пробирка плотно закрыта;
7) Тщательно вымойте руки с мылом.
Упаковка материала
1) Пробирку с пробой биоматериала упакуйте в маленький zip-пакет с салфеткой внутри. Салфетка должна остаться в пакете, она необходима для адсорбции материала;
2) Герметично закройте застежку пакета zip-lock;
3) Поместите индивидуальный пакет с пробиркой в пакет большего размера, застегните его;
4) Поместите забранный материал в общий транспортный пакет;
5) Документы, упакованные в отдельный пакет, также положите в общий транспортный пакет.
ВНИМАНИЕ!
!Самозабор материала проводится при обязательном визуальном контроле медицинского работника.
!Документы должны находиться в отдельном пакете, а не в общем пакете с биоматериалом.
Как биоматериал попадёт в лабораторию?
Специалист медицинской организации бесконтактно заберет пакеты с пробой и документами и доставит их в лабораторию. Когда результат Вашего теста будет готов, на телефонный номер, указанный в заявке, придет СМС-уведомление.
При возникновении вопросов специалист медицинской организации проконсультирует вас относительно заполнения документов и правил взятия биоматериала.
Результат будет доступен в личном кабинете на нашем сайте www.nmt33.ru.
Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом
Не является публичной офертой.18+
Правила забора биоматериала
Для того, чтобы результаты тестирования были правильными, а также не потребовался повторный забор проб, следует соблюдать условия забора и транспортировки биоматериала. Важно, что для интерпретации результатов исследований во многих случаях необходимы клинические данные пациента. Необходимо к образцам приложить не только направление, но и краткую выписку из истории болезни, копию снимков МРТ головного мозга.
С каждым годом в лаборатории появляются новые возможности бесплатно проводить исследования в рамках научных тем, о результатах которых мы сообщаем семьям. Просим в направлении указывать точные номера телефонов и почтовые адреса, чтобы была возможность оперативно связаться с семьей.
До забора крови очень важно ознакомиться с правилами забора биоматериала.
Время и условия забора биоматериала
Если в описании анализа не указано другое, забор материала рекомендовано производить в утренние часы. В заборе крови натощак для проведения анализов, как правило, нет необходимости, в большинстве случаев кровь берут через 40 минут после еды. В некоторых случаях врач может рекомендовать сдать кровь на анализ аминокислот и ацилкарнитинов натощак. Также может потребоваться соблюдение определенной диеты.
Техника забора крови в пробирки
Предпочтительна венозная кровь.
Забор крови в вакутейнер производится по стандартной технологии.
Переливание крови из шприца в пробирку с антикоагулянтом осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца во избежание разрушения клеточных мембран. Пробирку с кровью необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перевернуть несколько раз, НО НЕ ВЗБАЛТЫВАТЬ.
Если забор крови будет производиться из катетера, рекомендовано подождать не менее часа после установки нового катетера, только тогда проводить забор крови.
Техника забора крови на карточку-фильтр
Кровь берется из пальца или вены.
На стандартной карточке-фильтр нарисованы круги, все круги должны быть пропитаны кровью насквозь. Дать крови полностью высохнуть, держа карточку на чистой поверхности при комнатной температуре. Пятна крови на фильтровальной бумаге должны быть сухими, четкими, не смазанными.
ОБРАЗЕЦ КРОВИ ВКЛАДЫВАЕТЕ В ЧИСТЫЙ КОНВЕРТ, ЛИБО В ЧИСТЫЙ ФАЙЛ.
ОБРАЗЕЦ КРОВИ НЕ ДОЛЖЕН СОПРИКАСАТЬСЯ С ГРЯЗНОЙ ПОВЕРХНОСТЬЮ И ОБРАЗЦАМИ ДРУГИХ ПАЦИЕНТОВ.
Пробирки, фильтры
Для проведения исследований требуются пробирки с разными консервантами
Пробирки с ЭДТА
Пробирки с Гепарином
Фильтр №903
Стерильный контейнер для сбора мочи
Мочесборники для новорожденных
Подпись пробирок и контейнеров
Подпись пробирок осуществляется СРАЗУ после забора крови лично медицинским персоналом. Каждую пробирку и контейнер с биоматериалом необходимо подписать. Для этого можно использовать шариковую ручку, перманентный стойкий к воде тонкий маркер. Проверьте, не стирается ли надпись при намокании. На пробирке указывается:
Внимание! Пишите разборчиво! Если на пробирке не помещается вся информация полностью, подпись можно сокращать, подробное описание пробирок можно приложить на отдельном листе бумаги и вложить в посылку с пробирками.
Контроль качества биоматериала
Если кровь свернулась, гемолизирована или ее не достаточно, обязательно обратитесь в лабораторию по телефону или по электронной почте и выясните, годится ли такой материал для конкретного анализа. Чаще всего для анализа лизосомных ферментов и ДНК-диагностики такая кровь не пригодна. В некоторых случаях вам могут предложить альтернативные способы взятия биоматериала. Биоматериал не надлежащего качества будет немедленно утилизирован лабораторией. Внимательно читайте условия доставки биоматериала.
Доставка биоматериала
Биоматериал без направлений анализироваться лабораторией не будет.
Ферментная диагностика
Определение активности ферментов В ПЯТНАХ ВЫСУШЕННОЙ КРОВИ методом тандемной масс-спектрометрии. Исследование выполняется при подозрении на:
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), которую применяют для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения, дата взятия образца и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воздействию солнечных лучей недопустимо) и отправляется в лабораторию с заполненным направлением (см.раздел «документы и реквизиты»).
Подробно с правилами забора крови на данное исследование можно ознакомиться в разделе «Тандемная масс-спектрометрия».
Определение активности ферментов В ЛЕЙКОЦИТАХ И ПЛАЗМЕ КРОВИ. Исследование выполняется при подозрении на: Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 (beta-D-галактозидаза), Зандхоффа болезнь (Гексозаминидаза (тотальная), Маннозидоз альфа (alpha-D-маннозидаза), Маннозидоз бета (beta-D-маннозидаза), Метахроматическая лейкодистрофия (Арилсульфатаза А), Множественная сульфатазная недостаточность (Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза), Муколипидоз II, III типа (Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза), Мукополисахаридоз I типа (a-L-идуронидаза), Мукополисахаридоз II типа (Идуронатсульфатаза),Мукополисахаридоз VI типа (Арилсульфатаза В), Мукополисахаридоз VII типа (β-D-глюкуронидаза), Тея-Сакса болезнь (Гексозаминидаза А), Фукозидоз (beta-D-фукозидаза).
7-10 мл крови пациента и родителей (через 40 минут – 1 час после еды) собирают в пробирку с гепарином (как правило, зеленая крышка) или с ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Переливание крови из шприца в пробирку осуществляется СТРОГО ПОСЛЕ снятия иглы со шприца во избежание разрушения клеточных мембран. Пробирку необходимо плотно закрыть крышкой и аккуратно перевернуть вниз-вверх несколько раз. Пробирку с кровью НЕ ВЗБАЛТЫВАТЬ, чтобы не возникло гемолиза, пробирку подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. Если невозможно прислать кровь в указанные сроки, напишите нам письмо, в зависимости от анализа можно предложить другие варианты доставки и сбора биоматериала.
Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в крови (галактоземия тип 1)
1мл крови пациента и родителей собирается в пробирки с гепарином (как правило, зеленая крышка). Содержимое пробирок необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирки закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда на термос). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. В направлении обязательно указать, если пациенту проводилось переливание крови или ее компонентов, а также дату этой процедуры.
Исследование метаболитов в крови
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрия
Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903), которую применяют для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! На карточке-фильтре обязательно должно быть четко указаны ФИО, кем и откуда направлен пациент, дата рождения, дата взятия образца и телефон лечащего врача. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воздействию солнечных лучей недопустимо) и отправляется в лабораторию с заполненным направлением. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Определение оксистеролов в плазме крови (болезнь Ниманна-Пика тип С)
Для определения оксистеролов в плазме крови необходимо строгое соблюдение правил транспортировки биоматериала. 5-7 мл крови пациента собрать в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка), несколько раз аккуратно перевернуть пробирку для перемешивания с консервантом, но не встряхивать во избежание гемолиза. Четко и разборчиво подписать Фамилию Имя Отчество пациента и дату забора крови. Доставлять пробирку с кровью в течение 24 часов при температуре +2-+8 градусов Цельсия, ни в коем случае не замораживать! Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда) или в контейнере с хладоэлементом.
Обязательно прислать в лабораторию заполненную карту регистрации клинического фенотипа или выписку из истории болезни. Специальную карту можно скачать в разделе «Документы»
Изофокусирование трансферринов (диагностика врожденных нарушений гликозилирования)
2-3 мл крови пациента собирают либо в пробирку БЕЗ КОНСЕРВАНТА (как правило красная крышка), либо в пробирку С ГЕПАРИНОМ (как правило, зеленая крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать! Желательно приложить выписку из истории болезни.
Данный анализ возможен на материале пятен крови на карточке-фильтре. (Правила забора крови на фильтр указаны в разделе «Общие рекомендации»)
Определение церулоплазмина (диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса)
2-3 мл крови пациента собирают в пробирку без консерванта (как правило красная крышка). Содержимое пробирки необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать. Желательно приложить выписку из истории болезни.
Определение очень длинноцепочечных жирных кислот, изомеров холестерина (диагностика пероксисомных заболеваний, синдрома Смита-Лемли-Опитца)
5-7 мл крови пациента и родителей (натощак) собирают в пробирку с консервантом (ЭДТА). Содержимое пробирки необходимо перемешать, пробирку закрыть и подписать. Рекомендуется за 3 дня до анализа не употреблять в пищу бананы, орехи, шоколад и сыр. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом. Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через сутки после взятия.
Исследование метаболитов в моче
Определение органических кислот методом хромато масс-спектрометрии
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15мл) в стерильном герметичном контейнере. За 3 суток до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, необходимо в сопроводительном письме указать принимаемые смеси.
Для детей моложе 4 лет предоставить в лабораторию порцию утренней и дневной мочи в отдельных контейнерах, контейнеры подписать.
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.
Определение гликозаминогликанов в моче (электрофорез ГАГ и количественный анализ ГАГ)- мукополисахаридозы вне зависимости от типа
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15мл) в стерильном герметичном контейнере. На ночь перед сбором мочи пациент не должен употреблять большое количество жидкости.
На контейнере с мочой необходимо разборчиво подписать дату забора, фамилию и имя пациента.
Мочу можно хранить в замороженном состоянии 1-2 дня до доставки в лабораторию.
ДНК-диагностика
При направлении на ДНК-диагностику обязательно присылать кровь ребенка и родителей. Желательно прилагать к направлению полные клинические данные пациента, выписку из истории болезни, копии снимков МРТ головного мозга и т.д.
ДНК-диагностика митохондриальных заболеваний
Для исследования на частые мутации мтДНК, делеции мтДНК необходимо предоставить в лабораторию 2-3 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА, а также обязательно порцию утренней мочи в герметичном стерильном контейнере.
Пробирки необходимо четко и разборчиво подписать, перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора.
ДНК-диагностика и технологии секвенирования нового поколения.
Для проведения исследований генов (частые мутации, полный анализ генов) необходимо произвести забор крови 3-5мл в пробирку с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Пробирку с кровью необходимо несколько раз аккуратно перевернуть для перемешивания с консервантом, подписать четко и разборчиво Фамилию Имя Отчество и дату забора крови. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом при температуре +2-+8 градусов или в контейнере с хладоэлементом. Если нет возможности доставить материал в течение 24 часов, образцы можно заморозить (-20 градусов) и переслать в удобное время.
Если невозможно прислать кровь в указанные сроки, в необходимых пробирках, напишите нам письмо, в зависимости от анализа можно предложить другие варианты доставки и сбора биоматериала, например на карточке-фильтре.
Пренатальная диагностика (биопсия Ворсин Хориона)
В качестве плодного материала для проведения биохимической и молекулярно-генетической диагностики используют биоптат хориона ( на сроке 9-11 недель), клетки и амниотическую жидкость (16-21 неделя) или плодную кровь. Ворсины хориона предпочтительный материал для исследования, поскольку возможна ранняя диагностика заболевания у плода. Ворсины хориона должны быть помещены в специальную среду. Флакон должен быть подписан фамилией матери и приложено направление на диагностику по стандартной форме направления на исследования.
Также необходимо приложить кровь беременной женщины и супруга, что необходимо для проведения оценки чистоты биоматериала.
При наступлении беременности необходимо связаться с лабораторией для определения тактики диагностики
Внимание!
Забор биоматериала проводится в специализированных учреждениях.
В медико-генетической консультации вашего региона необходимо получить информацию об учреждениях, которые проводят данную процедуру заранее, и подготовить необходимые для этого справки и направления.
Адреса центров в Москве в которых можно провести процедуры по забору биоматериала у плода:
Центр Медицины плода
г. Москва ул. Мясницкая, д. 32, стр. 1, 3 этаж
http://www.mosplod.ru/
Телефон: 8(495)532-90-00
Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя»
г. Москва, Севастопольский проспект, д. 24, к. 1.
Телефон: 8(495)331-85-10