зачем беременных направляют к генетику
Зачем беременных направляют к генетику
Врач генетик: что он делает, зачем нужна его консультация при беременности?
Врач генетик: что он делает, зачем нужна его консультация при беременности?
Есть заболевания, передающиеся ребенку по наследству или в результате хромосомных патологий. Чтобы их избежать, женщинам требуется во время планирования беременности посетить врача генетика. Благодаря его рекомендациям, можно снизить факторы риска еще до зачатия.
Зачем беременной женщине нужна консультация врача генетика?
Консультация у врача генетика позволит женщине удостовериться в наличии или отсутствии наследственных заболеваний, задержке умственного или физического развития, врожденных патологий и других нарушений у малыша. Диагностировать все это специалист может лишь по данным анализов, которые предварительно женщине придется сдать.
Кто входит в группу риска?
В науке есть такое понятие, как группа генетического риска. В нее входят люди, имеющие повышенную вероятность произвести на свет ребенка с какими-либо патологиями. К таковым относятся семейные пары, у которых были или присутствуют следующие проблемы:
Помимо этого, в группу генетического риска входят:
Зачастую женщину, которая попадает в группу риска, направляет к генетику врач гинеколог, ведущий беременность. Остальным семейным парам можно записываться на прием к врачу по желанию.
Как проходит консультация?
Как правило, консультация у генетика происходит поэтапно и состоит из следующих пунктов:
На этапе планирования беременности
До зачатия консультироваться у врача генетика требуется женщинам, которые в прошлом сталкивались с нарушением развития плода или прерыванием беременности. В таком случае специалист изучит все факторы, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка.
На основании полученной информации врач даст рекомендации по подготовке к беременности или направит на консультацию к профильному специалисту (неврологу, урологу, эндокринологу и т. д.) для решения проблем со здоровьем. В отдельных случаях, например при отсутствии необходимой информации, он назначит дополнительную диагностику. Чаще всего это исследование кариотипа, которое требуется для выявления патологии хромосом.
Во время беременности
При беременности врач направляет женщину на конкретные обследования (инвазивную или неинвазивную диагностику). После этого специалист расшифровывает полученные данные исследований и определяет степень риска рождения малыша с патологиями
Какие исследования могут быть назначены?
В генетике существует два вида методов обследования:
Неинвазивные методы
Всего существует четыре метода неинвазивной диагностики генетической предрасположенности к порокам у плода: скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковое исследование, сортинг фетальных клеток и неинвазивный пренатальный тест. Их возможности изложены в таблице ниже.
Инвазивные методы
Одним из основных инвазивных методов диагностики пороков плода является биопсия хориона. Процедура заключается в изъятии из полости матки небольшого количества ткани хориона катетером или специальной длинной иглой. Во время диагностики полученного образца можно определить пол плода, многие виды хромосомных и генных заболеваний, а также установить отцовство.
Аналогичными биопсии хориона являются следующие инвазивные методы, которые отличаются лишь объектами исследования:
Все упомянутые анализы женщины сдают с применением анестезии, а во время процедуры ее состояние контролируется при помощи УЗИ. Это позволяет быстро получить точные результаты вплоть до 12 недели.
Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка
Каждая беременная женщина волнуется за своего будущего малыша. Здоров ли он? Нормально ли развивается?
О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.
— Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?
— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.
Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.
— Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?
— Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.
Частота встречаемости синдрома Дауна: 1:800 – 1:1000.
Зависимость от возраста:
В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:
— Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?
— Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.
При синдроме Дауна вместо двух будет три 21-ых хромосомы.
При синдроме Эдвардса — три 18-ых хромосомы.
При синдроме Патау — три 13-ых хромосомы.
Наличие трех хромосом вместо двух называется трисомия. То есть вместо положенных двух хромосом человек рождается с тремя, и это ничем не исправить. И это не только внешние проявления, но и задержка в умственном и физическом развитии, а также различные врожденные пороки развития.
— Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?
— Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2013 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.
— Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?
— Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.
С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.
— В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?
— Пройдемся по всем параметрам.
Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.
Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.
Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.
Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.
Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.
Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.
— Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?
— Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.
Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.
Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.
Бомба замедленного действия: чем опасно носительство мутаций у будущих родителей
Когда тест на беременность показывает заветные две полоски – это очень радостное и волнительное событие. Будущие родители готовятся к тому, что с появлением малыша их жизнь заиграет новыми красками. К сожалению, не для всех пар эти мечты воплощаются в реальность. Иногда счастье сменяется болью утраты из-за того, что беременность прерывается по непонятным причинам.
Пары, пережившие такие события, часто начинают винить себя. Женщина перебирает в памяти события из своей жизни, пытается понять, что она делала неправильно, где совершила роковую ошибку, из-за которой всё это произошло. На самом деле чаще всего никто не виноват. Одна из возможных причин прерываний беременности и рождения детей с тяжелыми заболеваниями – наследственность. Генетические мутации коварны. Некоторые из них передаются по аутосомно-рецессивному типу. Катастрофа происходит, когда в клетках организма встречаются две «неправильные» копии гена. Оба родителя могут оказаться носителями. Каждый из них здоров, потому что один ген функционирует нормально. Но есть 25% вероятность, что ребенок получит оба дефектных гена. Это высокий риск.
Еще существуют наследственные заболевания, сцепленные с полом. Тут тоже довольно сложный механизм наследования. Например, если дефектный ген находится в «женской» X-хромосоме, то носительницами могут быть только женщины, а их сыновья в 50% случаев рождаются больными, в остальных 50% случаев они здоровы и не являются носителями.
Проблема в том, что такие «неправильные» гены обычно сложно выявить. У носителей нет симптомов, и они не догадываются о рисках для потомства. Зачастую это вскрывается только после нескольких прервавшихся беременностей или рождения ребенка с тяжелым заболеванием.
Случаи из нашей практики
В 2019 году в Репробанк обратилась пара, у которой было несколько потерь беременности и безуспешных попыток ЭКО. Эти люди очень хотели завести ребенка, они прошли обследование, и после тщательного обследования врач-генетик заподозрил в паре носительство одного из генетических заболеваний, относящихся к группе митохондриальной патологии.
Генетический анализ показал, что оба партнера являются носителями мутации в гене SCO2. Эта мутация связана с тяжелым заболеванием – фатальной инфантильной митохондриальной миопатией. Эта патология вызвана нарушением функции митохондрий – «клеточных электростанций», она проявляется в виде почечной недостаточности, поражения сердечной мышцы (кардиомиопатии), выраженных дыхательных нарушений, снижения мышечного тонуса, слабости, повышенного уровня молочной кислоты в крови (лактат-ацидоз).
Другая пара обратилась к нам по поводу замершей беременности на девятом месяце. Это одно из самых страшных осложнений беременности, которого сильнее всего боятся будущие мамы. Развитие плода останавливается, и он погибает. В случае с данной парой генетический анализ показал, что оба родителя являются носителями мутации, связанной со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это наследственное заболевание может передаваться в том числе по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется гибелью нервных клеток, ответственных за движения. Тяжелее всего протекает младенческий тип СМА: у таких детей с рождения нарушено дыхание, они не могут нормально сосать грудь, глотать, держать головку, сидеть.
Еще одна мутация, носители которой обращались в Репробанк, была связана с наследственным поликистозом почек. При этой патологии у детей примерно 90% ткани почек замещается кистами, развивается прогрессирующая почечная недостаточность. У этой пары в анамнезе было 4 потери ребенка.
Донорские половые клетки – одно из возможных решений
Для родителей, которые являются носителями одинаковых мутаций, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями, есть несколько решений. Вот что об этом говорит врач-генетик Александра Борисовна Тюрина:
«У партнеров, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, ответственном за редкую наследственную патологию, очень высок риск родить больного ребенка. Вариантов у таких семей несколько: сделать ЭКО с поиском семейной мутации у эмбриона, обследовать плод во время беременности, сделать выбор в пользу донорского материала, выбрать усыновление или отказ от деторождения вовсе. Это так называемые «reproductive options». Этот термин можно перевести как репродуктивный выбор или репродуктивные варианты. У каждого из этих вариантов есть как преимущества, так и недостатки, но нет плохого или хорошего решения. Каждая семья, столкнувшаяся с редким наследственным заболеванием, делает приемлемый для себя выбор. Репробанк помогает подобрать подходящего донора для каждой конкретной семьи и минимизировать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, если пара выберет этот путь».
Паре из нашего первого примера – носителям мутации SCO2 – было предложено воспользоваться донорскими половыми клетками. Для первой беременности наши специалисты оплодотворили яйцеклетку женщины донорской спермой, а для второй беременности сперматозоиды ее партнера использовали для оплодотворения донорской яйцеклетки. Оба донора были дополнительно проверены на носительство данной мутации. Теперь эта пара растит двух здоровых малышей.
«Наши стандарты отбора доноров – одни из самых строгих в мире. Донором Репробанка становится только 1 из 300 кандидатов. Мы стремимся снизить до минимума риски возникновения генетических заболеваний. В дополнение к необходимым, согласно №107н (803н) приказу, обследованиям все наши доноры обязательно проходят генетический скрининг. Многим из них проведено полноэкзомное секвенироване экзома — исследование (прочтение) всей кодирующей белок части генома.
Как итог, около 40% доноров мы отсеиваем по причине носительства того или иного частого или очень серьезного наследственного заболевания (а в некоторых случаях и нескольких одновременно). Для данной пары мы подобрали доноров спермы и яйцеклеток, не имеющих мутации в гене SCO2».
Автандил Чоговадзе, руководитель Репробанка.
Также мы могли бы предложить этой паре воспользоваться технологией предимплантационного генетического тестирования на моногенную патологию (ПГТ-М). Этот метод помог бы получить совместные эмбрионы у супругов, протестировать их и отобрать на перенос только те, что здоровы или являются здоровыми носителями. К сожалению, у этой технологии есть ряд ограничений: высокая себестоимость, значительное время для реализации. Поэтому наши пациенты отказались от этого варианта.
Все три наших примера иллюстрируют огромную роль генетических исследований при подготовке к беременности. Всем парам, планирующим завести ребенка, стоит проконсультироваться с клиническим генетиком вне зависимости от возраста, состояния здоровья и семейной истории. Это может помочь избежать трагедии в будущем.
Все доноры половых клеток в Репробанке проходят тщательное обследование, в том числе генетический скрининг. В нашем каталоге нет носителей опасных мутаций. Тем не менее, если вы решили использовать донорский материал, вам стоит пройти генетическое обследование.
Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl=1″ />
Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.
СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost-826×550.jpg?resize=790%2C555″ alt=»генетик беременность» width=»790″ height=»555″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=2&resize=790%2C555&ssl=1 1580w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=3&resize=790%2C555&ssl=1 2370w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />