зачем в россии генетические паспорта
Наши гены должны быть суверенны: В чём опасность?
Президент России предложил создать национальную базу генетической информации обо всех гражданах страны. Давно стоящий перед страной вопрос наконец начинает разрешаться. Почему принимается такое решение и чего нам следует опасаться?
В этом указе есть положение о введении в России генетических паспортов. Это необходимо для определения степени химических и биологических рисков, а также предотвращения влияния соответствующих угроз на население. В указе сказано, что для этого необходимо произвести генетическую паспортизацию «с учётом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирования генетического профиля населения».
Кроме этого указ, подписанный Путиным в марте 2019 года, предусматривает создание всей необходимой инфраструктуры для проведения генетической паспортизации населения, включая технологии скрининга генофондов человека. Предусмотрено и создание национального банка сывороток крови, а также информационно-аналитической системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.
Безусловно, разразившаяся в мире пандемия коронавируса внесла свой вклад в актуализацию создания такой единой всероссийской системы. Именно сейчас многие страны задумываются о том, что могли бы существенно больше знать о своём населении для его защиты от заразы, если бы обладали такими базами, а не разрозненными записями, имеющими отношение к людям определённых профессий или с генетическими заболеваниями. Однако надо понимать, что на пути создания такой системы есть множество опасностей и сложностей. Каковы они и о чём речь?
Президент даёт добро
Совещание о развитии генетических технологий в Российской Федерации. Фото: kremlin.ru
Используя наши весомые компетенции и наработки в биоинформатике, предлагаю создать национальную базу генетической информации. Руководитель «Курчатника» говорил об этом. Речь о том, чтобы на основе единых стандартов обеспечить защиту данных, их хранение и передачу, разработку программных средств поиска, анализа и моделирования информации,
Он попросил кабмин организовать финансирование этого проекта из средств федерального бюджета, а также указал на необходимость защиты этих данных. И вопрос этот совершенно не праздный.
Однако у системы может быть и второе, «не силовое» применение. И тут речь как раз о том, о чём говорил президент, – обеспечение безопасности граждан при биологических и инфекционных угрозах. Сейчас забор генетических данных (крови или слюны) осуществляют государственные и частные клиники, например для определения отцовства или выявления врождённых генетических заболеваний. В то же время разрозненность и неполнота этих сведений мешают учёным изучать генофонд населения России, определять степень угроз для него со стороны различных болезней и биологических факторов.
Генетический суверенитет
И хотя точные сметы на создание единого информационного центра ещё только предстоит разработать правительству, очень важно, чтобы оно позаботилось о безопасности этих данных. Почему в этом есть сомнения?
Достаточно вспомнить, как обстояли дела с запуском ещё в начале апреля в Москве приложения «Социальный мониторинг», о чём писали многие программисты. Тогда предполагалось, что это приложение будет контролировать передвижение москвичей в период самоизоляции. В тот момент показания чиновников были противоречивыми. Заявлялось, что приложение будет необходимо для контроля за заболевшими COVID-19 людьми, однако начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) города Москвы Эдуард Лысенко дал понять, что через «Социальный мониторинг» возможно осуществлять контроль за всеми гражданами вообще.
Начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) Эдуард Лысенко считает, что возможен контроль за гражданами через «Социальный мониторинг». Фото: Сергей Киселёв / АГН «Москва»
В Google Play тогда появилась пробная версия программы, которую позднее препарировали программисты (вскоре приложение было удалено и стало недоступным для скачивания). Выяснилось, что приложение не только запрашивает доступ к геолокации (что логично), но и к фото- и видеосъёмке, календарю, настройкам Wi-Fi и Bluetooth, телефонной книге, а также право отправлять/принимать звонки и сообщения. Однако проблема была даже не в допусках, а в том, куда уходили эти данные.
К проекту были привлечены зарубежные подрядчики, а данные должны были направляться на зарубежные серверы. Так как источники этой информации анонимны, мы не будем утверждать, что это так. Однако логика, по их мнению, была следующей.
Необходимо было быстро создать приложение, которое должно работать не просто с большими, а со сверхбольшими данными. Для обработки фотографий и распознавания лиц при регистрации, например, нужен гигантский хостинг, обслуживание которого обходится недёшево. Поэтому к приложению «прикрутили» эстонскую систему распознавания лиц и немецкий хостинг – это готовые решения, вместо перспектив затяжной интеграции с соответствующими российскими системами.
Враги не только за рубежом
Управляющий партнёр компании «Ашманов и партнёры», один из крупнейших специалистов в сфере IT в России Игорь Ашманов пояснил Царьграду, что у России есть возможность как хранить, так и надёжно оберегать генетические данные своих граждан.
Мы можем создать достаточно защищённую среду для хранения таких данных. Понятно, что она не должна выходить на Запад, понятно, что это должно быть импортозамещение. То есть все средства для хранения должны быть исключительно российскими, чтобы не было никакого управления извне и никаких облачных технологий, когда облако находится за пределами России и туда передаются данные,
В ситуации с генетическими данными, подчеркнул Ашманов, не должно быть «бесплатного сыра» вроде предложений со стороны Microsoft нашим госорганам безвозмездного пользования их технологиями в течение полугода. Однако опасаться стоит и недобросовестного использования этой информации в коммерческих целях внутри страны.
«Нет никакой проблемы в том, чтобы надёжно хранить и защищать генетические данные. Проблема в том, что есть огромное количество рисков при их использовании. Представьте себе, что в определённый момент, как в законопроекте о едином реестре граждан, который сейчас пытаются принять, будет написано, что разные ведомства будут иметь возможность получать эти данные и их использовать. В том числе, например, страховые компании», – рассказал Ашманов.
Речь может пойти, по его мнению, о попытках коммерциализировать генетические сведения, причём с добавлением туда данных спецслужб, госорганов и так далее. Он предположил, что генетическая информация вообще в итоге может стать частью единого реестра граждан.
Представьте себе страховую компанию, у которой есть данные о ваших генетических заболеваниях. Они сразу начнут дискриминацию. А кадровики крупных компаний или госструктур? У вас, допустим, алкоголики в роду или шизофрения «гуляет» по материнской линии,
– обратил внимание он на потенциальные проблемы.
Ашманов также указал на разницу между обезличенными статистическими данными и персональной генетической информацией. По его словам, цели создания единой базы генетической информации понятные, они правильные и благие. Однако столь чувствительная и интимная информация, как генетическая, должна передаваться в базу только с согласия гражданина.
«Такие вещи без общественного обсуждения или голосования принимать нельзя. Это некая дополнительная цифровая власть, которую мы пока никому не делегировали. Это чрезвычайно интимная информация о частной жизни, которая защищена Конституцией, и невозможно вот так просто это собрать, не спрашивая людей», – отметил Ашманов.
На вопрос о возможности прописать в законе доступ к генетической информации только для учёных-генетиков или врачей он ответил, что доступ к медицинским данным в России уже сильно ограничен, защищён и регламентирован. Задача будет состоять в том, чтобы как минимум сохранить этот уровень её защищённости. В то же время генетические данные – это более глубокие и подробные сведения, уровень защиты которых надо делать даже более серьёзным, чем медицинской информации.
Таким образом, в вопросе о единой базе генетической информации есть своего рода «развилка». С одной стороны, такой реестр необходим врачам и учёным и понятно, что храниться эти сведения должны только на российских серверах и внутри страны.
С другой стороны, необходимо жёстко регламентировать возможное применение генетических данных не в медицинских или научных целях. Для выявления общих угроз населению страны с точки зрения генофонда, например, такая информация может быть полезной даже в обезличенном виде. Именно по всем этим причинам важно, чтобы нам помогали учёные и российская наука и чтобы не получилось так, что совершенно незнакомые для нас лица знают о нас гораздо больше, чем мы сами.
В России появятся генетические паспорта. Кому их выдадут и что внутри
ДНК — это длинная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Она состоит из цепочки оснований, или нуклеотидов, четырех видов, их обозначают буквами: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин).
Химический состав молекулы жизни одинаков у всех существ, а вот длина и строение различаются.
Какие-то части — общие всему живому на Земле, какие-то — родам, видам, отдельным популяциям. У людей ДНК примерно на 99,9 процента одинакова. Различия заметны, если анализировать маленькие цепочки нуклеотидов. Выясняется, что у одних разная длина, у других — последовательности букв, расположение, число повторов на хромосоме. По этим нюансам можно безошибочно отличить людей (и вообще любых особей), даже если они прямые родственники.
Полностью одинаковый генетический текст только у гомозиготных близнецов, да и то в момент рождения, поскольку они — результат деления одной оплодотворенной яйцеклетки. По мере взросления у близнецов возникают мутации в группах клеток, по которым можно идентифицировать личность.
Для анализа достаточно крошечного образца слюны, крови и любой биологически жидкости, где содержится пара десятков молекул ДНК. Их выделяют, размножают с помощью полимеразной цепной реакции и расшифровывают несколько участков в определенных хромосомах, которые у людей мутируют чаще всего. Результат представляет собой набор букв и цифр.
Информацию об особенностях ДНК человека называют генетическим паспортом.
Это может быть генетический «отпечаток пальца», то есть набор уникальных маркеров, информация о мутациях, указывающая на этническое происхождение, точнее на регион, откуда происходят предки, в редких случаях — информация об особенностях внешнего вида. Туда же включают сведения о предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Как рассказала РИА Новости Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, ДНК-идентификацию применяют в криминалистике с 1990 годов, сейчас — повсеместно.
«С 2008 года действует федеральный закон «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», в котором определен круг лиц, обязательно подлежащих этой процедуре. В первую очередь это осужденные за тяжкие преступления, изнасилования. Их генетический профиль поступает в базу данных и там сравнивается с ДНК неопознанных образцов с места преступлений. Это помогло раскрыть очень давние преступления, совершенные десятки лет назад», — говорит эксперт.
По ее словам, аналогичный закон в ряде стран применяют в отношении служащих, чья профессия связана с повышенным риском для жизни, например, военных, сотрудников спецслужб, пожарных. Это позволяет в случае гибели быстро идентифицировать останки.
Еще одно направление — идентификация жертв стихийных бедствий, терактов. Погибших опознают, сравнивая их образцы с ДНК близких родственников.
Понятие «генетический паспорт» ввели в научный оборот в 2000 году ученые из лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург) в книге о предиктивной, то есть предсказательной медицине. Ее первое издание теперь библиографическая редкость.
Вообще-то, он и его коллеги под генетическим паспортом понимали информацию из ДНК, которая поможет сохранить здоровье данному человеку и его потомкам. Это сведения о мутациях, приводящих к опасным заболеваниям, результаты медико-генетического консультирования, кариотип, то есть полный хромосомный набор, серия тестов, направленных на то, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.
Ученые предлагали тестирование примерно на десять опасных наследственных заболеваний. Причем человек может быть носителем мутаций, вызывающих болезнь, и не знать, что он в группе риска.
«Сюда же относятся мутации, связанные с наследственными опухолями. Очень важно тестировать на них при рождении, чтобы человек был в курсе такой предрасположенности и получал соответствующую профилактику. Еще одна группа мутаций проявляется, только если у супруга или супруги есть нарушения в том же гене. Тогда вероятность тяжелого заболевания у потомства, нередко смертельного, вырастает до 25 процентов. Но мы можем это предотвратить», — поясняет ученый.
По его словам, генетическая паспортизация очень полезна. Это общемировой тренд. Можно сравнить с диспансеризацией, которую проходят раз в два года, или, к примеру, с необходимостью знать группу крови, резус-принадлежность. Учитывая огромное число уже известных наследственных болезней и болезней с выраженной наследственной предрасположенностью (онкологические заболевания, диабет, ожирение и многие другие) правильнее говорить об электронной генетической карте здоровья, уточняет профессор Баранов.
Не исключено, что медицинское содержание отчасти вкладывается и в понятие генетического профиля населения, которое фигурирует в президентском указе № 97.
«По сути, сейчас нечто вроде паспорта делают каждому новорожденному, просто не раздают. Во всех наших роддомах детям проводят скрининг на пять наследственных заболеваний, встречающихся у одного на несколько тысяч человек (это не так уж редко). Если начать лечение загодя, ребенок вырастет здоровым», — говорит Светлана Боринская.
ДНК новорожденных исследуют на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Список планируют расширить до 23 скринируемых болезней.
«Не все эти мутации однозначно вызывают заболевание. Важно знать, с какой вероятностью это произойдет. Например, мать и тетя американской актрисы Анджелины Джоли умерли от рака груди. Она сделала анализ ДНК, и у нее нашли мутацию, которая в восьмидесяти процентах случаев ведет к этой болезни. Джоли решилась на профилактическую операцию, удалила грудь. Иначе пришлось бы раз в три месяца проверяться, поскольку непонятно, когда болезнь возникнет. А потом сразу начать лечение. И еще неизвестно, насколько удачным оно будет. Все эти риски снимает профилактическая операция», — приводит Боринская пример того, как можно использовать информацию о генетической предрасположенности к смертельным заболеваниям.
Что касается болезней, риск которых сильно зависит от одной мутации, здесь все более-менее ясно. В большинстве же случаев вклад генов незначителен, порядка 15-20 процентов.
«Для большинства болезней врачи дают сходные рекомендации: не ешьте острого, соленого, жирного, поддерживайте высокую физическую активность, не злоупотребляйте спиртным, не курите, не подвергайтесь сильным стрессам. Но при наличии определенных вариантов генов требуется более жестко соблюдать эти условия», — добавляет исследователь.
Например, в 2005 году ВОЗ рекомендовала обследовать группы риска на предмет мутации в гене F5 (FV) — важного фактора возникновения венозного тромбоза.
Нужна ли обязательная генетическая паспортизация? Ученые предлагают гибко подходить к этому вопросу, поскольку уже сейчас достаточно много людей не хотят знать о генетических рисках для своего здоровья.
«На мой взгляд, следует значительно расширить консультации с врачами-генетиками, которые могут определить наиболее рациональную форму составления генетического паспорта, целесообразность его, оценить круг тех, для кого он обязателен. Надо решать много привходящих вопросов: кто получит доступ к этой информации, как ее использовать в практическом здравоохранении для пользы каждого человека. Многое еще неясно», — заключает Владислав Баранов.
«Индивидуальную генетическую паспортизацию необходимо развивать, это не вызывает сомнений. Для этого потребуется усовершенствовать методику, а также законодательство, обсудить этические вопросы. Генетическая информация должна быть столь же тайной, как любые медицинские сведения о человеке, на которые распространяется закон о защите персональных данных. Недаром на профильных международных конференциях обязательно устраивают секцию по этическим, юридическим и социальным аспектам геномных исследований», — подчеркивает Боринская.
По ее сведениям, в России в прошлом году поддержано около сорока проектов РФФИ по анализу правового регулирования геномных исследований. Предстоит прояснить, кто обязан сдавать образцы для генетического профиля, кто может отказаться, в каких ситуациях нужна геномная регистрация, как соблюдается конфиденциальность.
База генетических данных россиян: что скрывается за указанием Путина
Генетик рассказал про особенности нового проекта
К октябрю в России должна быть создана база генетических данных россиян с системой хранения и обработки. Такое поручение дал премьеру Михаилу Мишустину и директору Курчатовского института Александру Благову президент России. Для чего она создается, мы выяснили у руководителя лаборатории Института общей генетики им Н.И. Вавилова РАН, доктора биологических наук, профессора Сергея Киселева.
Фото: Алексей Меринов
– Это так, и сейчас идет дополнительное его развитие. Такое специальное вмешательство президента связано, по всей видимости, с тем, что раньше министерства и ведомства не очень спешили исполнять предыдущее распоряжение, и, как всегда, пришлось перейти на ручное управление.
– С чем была связана неторопливость чиновников? Под программу наверняка выделялись большие деньги.
– О средствах тогда не говорилось, насколько я помню. Сейчас финансирование обещано, но в каком объеме, мы пока не знаем.
– Итак, зачем нужна база?
– Генетическая база россиян — это не первостепенная задача. Первым пунктом постановления президента о развития генетических технологий стоит подготовка программы воспитания современных генетиков, начиная со школы, далее — создание производства собственного лабораторного оборудования в этой области и расходных материалов. И только во втором пункте мы читаем о логично вытекающей идее создания национальной базы генетических данных.
– Что будет представлять собой база? Сколько геномов надо секвенировать («прочитать») для нее?
Программы изучения национальных геномов начинались с расшифровки одного, потом двух геномов. Их количество постепенно росло. Когда мы лет шесть назад принимали программу «1000 российских геномов», то в мире принимались программы «10 тысяч национальных геномов».
Конечно, количество расшифрованных геномов — это условная цифра, связана с наличием на текущий момент финансовых средств, но чем больше их будет расшифровано, тем лучше.
– Сколько у нас секвенировано российских геномов на сегодняшний день?
– Пока никакой достоверной информации, то есть открытой публичной базы данных, в которую может зайти любой ученый и с ними работать, анализировать, нет. Для сравнения, США, Китай имеют такие открытые национальные базы данных по несколько тысяч геномов в каждой.
Как можно использовать генетическую информацию
— Предположим, что и нашим генетикам все-таки удалось создать свою открытую базу данных. Что дальше-то делать с этими расшифрованными геномами?
– Вся затея не будет иметь смысла, если мы не сможем продать на рынке конечный ее продукт. На сегодняшний момент в России нет ни рынка генетических технологий, (особенно отечественных), ни отечественного продукта. Поэтому, если теперь удастся выстроить нормальную линейку развития от выращивания талантливых специалистов, предоставления им интересных рабочих мест и возможности самореализации в науке и в коммерции, будет неплохо. В идеале надо, чтобы продукт генетических технологий потреблялся в России и был востребован за рубежом.
– Что за продукты должна родить эта программа?
– Это же генная модификация, а ее использование запрещено.
Поэтому отношение к генной модификации или редактированию во всех странах различное.
Что ученым важно знать о нас
– Вернемся к банку генетических данных. Насколько я поняла, речи о секвенировании геномов каждого человека не идет?
– До этого дело вряд ли дойдет потому что не очень понятно, нужно ли это.
– Как происходит выборка людей для той же «1000 российских геномов»?
– Они не имеют персональной привязанности, в документах указывается только пол и возраст их обладателя.
— А регион проживания?
– Такая информация имеется, но не в открытой части базы. Ее можно получить по спецзапросу с обоснованием необходимости предоставления такой информации. Хотя, на самом деле, уже сегодня просто по генетическому тексту того или иного индивидуума специалист может сказать примерно, из какого района этот человек.
– Из какого района земного шара или страны?
– Конечно, пока речь идет о той или иной этнической группе.
Конфиденциальность и страхи
– Ну а тот же COVID-19 теоретически не может быть специально созданным вирусом?
— Теоретически может быть все, что угодно. Но есть теория и практика. На сегодня человек создал очень мало, а в природе ежегодно погибают и появляются тысячи новых видов вирусов. SARS-CoV-2 показал нам, насколько мы беспомощны перед природой. Никто ведь не устоял перед ним!
– Новая генетическая база поможет ученым понять, кто чаще заражается коронавирусом?
– Нынешняя инфекция — это пожарный случай, о котором, возможно, мы месяца через два забудем. Но новые знания, безусловно, помогут для тех же самых сезонных видов гриппа. В зависимости от того, каков региональный состав населения, кто наиболее чувствителен к гриппу, можно планировать эпидемиологические мероприятия, в том числе и вакцинирование.
– Когда берется геном для базы, насколько его обладатель может быть уверен в том, что его данные будут защищены? Кто и где будет брать генетические анализы?
– Происходить это может в специализированных центрах по обязательному информированному согласию донора генетического материала.
– Теоретически это возможно, ведь для получения генетической информации достаточно всего полмиллилитра крови. Но тогда, если человек об этом не будет знать, это можно расценивать, как уголовно наказуемое преступление. Это все равно, что гражданина обокрали, только украли не деньги, а его конфиденциальную информацию о здоровье.
– Доказать это преступление в принципе будет возможно?
– Периодически обсуждается возможность использования такой информации работодателями или страховщиками.
– Хорошо, предположим, что кто-то и закажет такие исследования, но достоверность информации на выходе будет ничтожно мала, поскольку анализ генома может предсказать развитие того или иного заболевания процентов на 70. Вряд ли те же работодатели пойдут на траты ради приблизительного результата, который, ко всему прочему, наступит не сразу, а лет через 20.
– Некоторые научные центры уже делают секвенирование генома любому желающему. Для чего это делается?
– Пока в этом есть только развлекательный смысл, удовлетворяющий наше любопытство. Как я уже говорил, генетическая информация граждан нужна ученым для глубокого научного анализа. Нынешние компании определяют лишь последовательность генома человека, сами не проводя никаких исследований. Они лишь ссылаются на статьи, не давая даже советов как уменьшить риски негативного проявления генома. Мы к этому, безусловно, придем, но не очень скоро.
Россиян ждут генетические паспорта. Что это такое и зачем они нужны?
Автор фото, Getty Images
К 2025 году в России могут появиться генетические паспорта. Об их создании говорится в подписанном в марте этого года президентском указе «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности».
Новые документы должны будут защитить граждан России от биологических и химических угроз.
В указе говорится о необходимости «генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирования генетического профиля населения» и о создании «условий для развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений».
Документ также предусматривает создание национального банка сывороток крови и разработку системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.
Как именно будет осуществляться генетическая паспортизация и какими будут эти паспорта, в указе не уточняется.
В феврале этого года о генетических паспортах для россиян говорили на мероприятии в бизнес-школе Сколково. Тогда шла речь о создании генетического профиля, позволяющего определить предрасположенность человека к тем или иным болезням и в перспективе снизить риск развития этих болезней.
Для чего это нужно?
Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.
Конец истории Подкаст
Поскольку в указе детально не уточняется, что имеется в виду под понятием «генетический паспорт», Русская служба Би-би-си попросила порассуждать об этом ученых-генетиков.
Похожего мнения придерживается и руководитель лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта РАМН Владислав Баранов.