Какие болезни называются венерологическими в чем их особенность

Оглавление

Классификация ЗППП

Все заболевания, передающиеся половым путем, делятся на несколько групп:

Способы передачи ЗППП

Заболевания, передающиеся половым путем, могут распространяться в результате вагинального, орального или анального контакта. Генитальным герпесом, например, можно заразиться даже при простом контакте кожи с кожей (при наличии на ней даже небольших повреждений).

Признаки заболеваний

К основным симптомам ЗППП у женщин и мужчин относят:

Каждая из патологий имеет и ряд признаков, характерных именно для нее.

При обнаружении любых неприятных симптомов следует как можно скорее обратиться к врачу, пройти осмотр и сдать анализы.

Самые распространенные ЗППП

К распространенным заболеваниям относят:

Диагностика

Обследование при ЗППП включает:

Обратиться к врачу следует при первых же признаках половой инфекции. Мужчинам следует записаться на прием к урологу, а женщинам – к гинекологу. Также помощь пациентам при ЗППП оказывают дерматовенерологи. Врач проведет осмотр и определит перечень анализов, которые необходимо будет сдать.

Важно! Как правило, обследование является комплексным. Это связано с тем, что единственного универсального метода диагностики не существует, а симптомы многих заболеваний являются схожими. Наиболее точным способом исследования является ПЦР. Такой метод позволяет выявить даже скрытые заболевания, для которых характерно течение без каких-либо симптомов.

Дополнительно нередко назначают и консультацию у других врачей: иммунолога, дерматолога, проктолога, офтальмолога и др. Это обусловлено тем, что ЗППП поражают суставы, кожные покровы, кровеносную систему и органы зрения.

Точный диагноз может поставить только врач!

Терапия

Лечение ЗППП у женщин и мужчин всегда подразумевает индивидуальный подход.

Используются следующие виды терапии:

Пациентам назначаются как лекарственные препараты в виде таблеток и капсул, так и свечи, гели, кремы и мази. В некоторых случаях рекомендуют курс инъекций и капельниц.

Эффективное лечение ЗППП у мужчин и женщин подразумевает не только устранение симптомов и направлено не только на половые органы, а еще и на коррекцию общего состояния организма в целом. Длительность терапии варьируется в зависимости от тяжести состояния пациента и его индивидуальных особенностей. Обычно она занимает 10-12 дней.

Профилактика

Основными методами профилактики ЗППП, предотвращающими необходимость в дальнейшем лечения, являются использование надежных средств контрацепции (презерватива), отказ от беспорядочных связей и доверительные отношения с постоянным партнером. Для предотвращения рецидивов патологий следует регулярно проходить контрольные осмотры и сдавать необходимые анализы.

Преимущества лечения ЗППП в МЕДСИ

Если вы хотите пройти лечение ЗППП в МЕДСИ, позвоните

Источник

Венерология

Венерические заболевания — это инфекционные болезни, которые передаются от человека к человеку половым путём. Сегодня вместо термина «венерические болезни» употребляют более широкое понятие этой группы — инфекции или заболевания, передающиеся половым путём (ИППП, ЗППП).

Пути распространения инфекций передающихся половым путем (ИППП)

По степени распространенности инфекции, передающиеся половым путем, в современном обществе занимают второе место, уступая лишь простудным заболеваниям. Венерическими болезнями может быть инфицирован практически любой человек и возрастная категория не играет никакой роли, как и социальный статус пациента.
Слизистые оболочки мочеиспускательного канала, половых органов, заднего прохода являются идеальной средой обитания для возбудителей половых инфекций: вирусов, грибков, бактерий, которые к тому же имеют высокую приспособляемость и способность к быстрому размножению. С лимфотоком и кровотоком болезнетворные микроорганизмы попадают к другим тканям и органам, поражая не только мочеполовую систему.

Что такое венерология

Начнем с того, что венерология – это медицинский раздел, изучающий природу венерических заболеваний. В этой области работают эксперты, разбирающиеся в причинах подобных болезней и их симптомах, понимающие, как поэтапно развивается заболевание, как его диагностировать и вылечить, а также какие профилактические меры можно предпринять во избежание заражения.

Понятие «венерология» произошло от древнеримской богини Венеры, которая олицетворяла любовь. Именно «любовь» чаще всего становиться распространителем половых инфекций, из-за чего такое название, как венерологические заболевания оказалось весьма подходящим.

Венерология и венерические болезни: классификация и характер протекания

Классические венерические заболевания — гонорея, сифилис, венерическая лимфогранулема. Данные ИППП являются примерами наиболее опасных классических венерических заболеваний. Они очень трудно поддаются лечению и могут иметь тяжелейшие последствия для организма. Несмотря на то, что культурное развитие общества шагнуло далеко вперед, именно заболевания, передающиеся половым путем, наиболее часто носят эпидемический характер.

Венерические болезни, поражающие мочеполовую систему — трихомониаз, уреаплазмоз, хламидиоз, гарднереллез, генитальный герпес, кандидоз и ряд других заболеваний, поражающих мочеполовую систему. Всю эту группу объединяет скрытый характер протекания болезни. Кроме того, заболевания из этой группы имеют тенденцию к совместному существованию в организме одного пациента нескольких типов возбудителей. Такая специфика чревата развитием запущенной стадии, несмотря на кажущуюся легкость каждого отдельного заболевания. Именно поэтому венерические заболевания второй группы не менее опасны для здоровья, чем классические инфекции, передающиеся половым путем.

Общие симптомы венерических болезней

Специфические симптомы венерических болезней у мужчин

Специфические симптомы венерических болезней у женщин

Поводом для немедленного обращения в кабинет венерологии являются следующие симптомы:

Помните, что большинство венерических болезней излечимы, если своевременно обратиться к специалисту. Попытки самолечения или несвоевременное обращение к врачу чреваты развитием запущенной формы венерических болезней, а порой могут привести и к общему поражению всего организма.
И у мужчин, и у женщин нередки осложнения после перенесенных венерических заболеваний, которые часто приводят к тяжелым последствиям:

К тому же, так как урогенитальные инфекции часто проявляются в воспалении слизистых оболочек, значительно возрастает вероятность передачи ВИЧ-инфекции от одного полового партнера к другому.

Современная венерология: методы диагностики и лечения ИППП (ЗППП)

Современная венерология использует передовые методы диагностики и лечения заболеваний, передающихся половым путем (ЗППП). Так в лабораторной диагностике используются высокоэффективные и специфические методы: микроскопические и бактериологические исследования, ДНК и ПИФ-диагностика. Широко применяются диагностические процедуры: УЗИ, кольпоскопия, цистоскопия, уретроскопия.
Можно без ложной скромности сказать, что на сегодняшний день венерология добилась потрясающих результатов в лечении инфекций, передающихся половым путём.
Медики очень часто используют комплексное лечение венерических заболеваний, сочетающее физиотерапевтические, иммуно-ферментные и антибактериальные методы воздействия.
Своевременное обращение к врачу Венерологу и грамотно назначенное лечение инфекций, передающихся половым путем (ИППП) поможет избежать осложнений и рецидивов заболевания, значительно сократит сроки излечения.

Психологический аспект в венерологии

Венерические болезни — это серьезная социальная и психологическая проблема. В сознании рядового члена общества они представляются как нечто постыдное. Но осуждать человека за то, что он болен, нельзя. Не существует «стыдных» болезней. Гораздо опаснее предрассудки, заставляющие людей прибегать к самолечению и тем самым обрекать себя на длительные мучения и пагубные последствия для всего организма. Поэтому если у вас или ваших близких возникли подозрения на наличие ИППП, необходимо незамедлительно обратиться к врачу дерматовенерологу. Только он назначит правильное лечение, которое поможет вернуть пациента к полноценной жизни.

Лечение венерологических заболеваний

Венерологические заболевания входят в перечень таких болезней, с которыми трудно бороться. Это объясняется наличием следующих основных причин:

Поэтому пациенты, столкнувшись с проблемой, начинают интересоваться, возможно ли быстро вылечиться и в чем особенности применяемой терапии.

Лечение венерологических заболеваний: сифилис

Данное заболевание, широко распространенное по всему миру, фиксируется при обнаружении в организме возбудителя бледной трепонемы.

Процесс лечения выстраивается с учетом стадии развития болезни:

Чтобы победить болезнь, будет достаточно трех уколов Бициллина-1. При наличии аллергической реакции на данный препарат врач может назначить Эритромицин, Цефтриаксон или Ампициллин.

Лечение венерологических заболеваний: гонорея

Патогенными микроорганизмами, вызывающими гонорею, являются гонококки. Заболевание развивается быстро и сопровождается появлением зуда, жжением и выделениями гноя из половых органов (у женщин он выходит из влагалища, у мужчин — из пениса). Опасность гонореи состоит в том, что от нее поражаются не только органы малого таза, но и вся мочеполовая система. Результатом развития болезни может стать бесплодие, а в случаях со слабой иммунной системой возможно развитие септических процессов.

Ввиду того, что гонорея имеет сильно выраженную симптоматику, больные вынуждены обращаться к врачу за помощью.

На ранней стадии развития заболевание лечится легко. Будет достаточно 1 инъекции Цефтриаксона или Цефиксима. При этом одновременно придется пить таблетки Азитромицин.

Лечение венерологических заболеваний: трихомониаз

Возбудителем заболевания являются трихомонады (паразиты, живущие внутри клеток). Чаще всего бактерии обнаруживаются на половых органах. Но бывают случаи, когда их находят во рту и в зоне ануса.

Трихомониаз диагностируется с трудом, так как не имеет выраженной симптоматики. Так, женщины жалуются на болевое ощущение во время половой близости, наличие выделений с гноем, дискомфорт во время мочеиспускания.

Опасность заболевания состоит в развитии бесплодия у женщин и развитии простатита у мужчин.

Лечение трихомониаза проводится таблетками Метронидазола (альтернатива Орнидазол) на протяжении 7 дней. Обычно назначается прием таблеток 2 раза в день в дозировке по 500 мг. Местное лечение будет безрезультативным, так как бактерии живут внутри клеток.

Лечение венерологических заболеваний: хламидиоз

Возбудителем заболевания являются хламидии. Инфекция распространяется постепенно, поэтому может долго оставаться незамеченной. Мужчины высказывают жалобы схожие с симптомами уретрита, их мучает частое и болезненное мочеиспускание.

Представители слабого пола страдают от зуда и жжения во влагалище. Болезненная симптоматика, как правило, становится более выраженной после половой близости.

Если больной не приложит усилий к устранению болезни, она может стать причиной развития бесплодия.

Лечение хламидиоза выполняется таблетками Азитромицина (альтернатива – таблетки Доксициклин). Дозировка устанавливается доктором по индивидуальным показателям пациента.

Если заболевание обнаруживается у беременной женщины, то для лечения выбирается Эритромицин.

Особенности лечения других венерологических патологий

В России встречаются и несколько других венерологических заболеваний, которые также поддаются лечению антибактериальной терапией. Это:

Заразиться такими заболеваниями могут лица, выезжающие за рубеж.

Источник

ТОП-5 инфекций, передающихся половым путем

1 место. Хламидиоз

Победитель хит-парада. Популярность его среди населения всего мира растет год от года. И по количеству новообретенных «поклонников» хламидиоз уже давно обогнал гонорею (в 4 раза) и сифилис (в 10 раз). И по данным ВОЗ входит в восьмерку лидирующих групп инфекций.

Что за зараза: Ghlamidia trachomatis. В 1996 году была позорно изгнана из клана вирусов и в настоящее время считается бактерией. Хотя многоликий и разноплановый характер позволяет называть ее так лишь отчасти. Что касается сущности хламидии, то она совершенно очевидна — это внутриклеточный паразит.

Первые ласточки: Через 1-3 недели (возможны варианты) появляется болезненность при мочеиспускании, покраснение в области выходного отверстия уретры и непрошеные выделения из нее. Все это — признаки воспаления мочеиспускательного канала (уретрит), которому выпадает участь первому познать радости «оккупации». Правда, надо учитывать и тот факт, что у мужчин в 50% случаев заболевание обходится даже без всяких там «ласточек».

Совместная жизнь: Сама хламидия не уйдет никогда, не надейтесь. Начиная с любимой предстательной железы и бесценных семенных пузырьков (хламидиоз — наиболее частая причина бесплодия и хронического простатита у мужчин и слипчивости маточных труб у женщин при трубном бесплодии), хламидийная инфекция может поражать суставы (хронические суставные боли), глаза (часто рецидивирующий коньюктивит), легкие (хламидийная пневмония), сердце и другие органы.

Главная неприятность: Прикидываясь элементарным тельцем, хламидия становится абсолютно безразличной к антибиотикам, но при этом отличается повышенной наглостью. Курс лечения хламидиоза может быть до 21 дня, за этот период разрушаются ретикулярные и элементарные клетки.

Как выгнать: Успех в этом нелегком мероприятии напрямую зависит от срока «совместного проживания». Новоявленную «самозванку», которая еще не успела обосноваться и расплодиться, послать вон легче всего. Для этого применяются антибиотики. Изгнать же давно и прочно обосновавшуюся «хозяйку» очень трудно, во всяком случае — самостоятельно. Антитела (иммуноглобулины G) могут присутствовать в организме более 10 лет.

2 место. Гонорея

Что за зараза: Neisseria gonorrhocae является самой настоящей полноценной бактерией. Вызывает триппер.

Первые ласточки: Появляются, как правило, через 3-5 дней (период ожидания может растянуться до 3 недель) в виде желтовато—зеленоватых гнойных выделений из половых органов, может быть отек, жжение при акте мочеиспускания..Могут быть боли внизу живота, явления раздражения брюшины — перитонит, У мужчин — боли в мошонке. Гонококк может поражать прямую кишку, слизистую рта, глотки, глаз. Что касается знаменитой «капли утренней росы» на известном месте, то это, — увы! — признак уже более давнего знакомства, когда болезнь приобрела хроническую форму.

Совместная жизнь: По доброй воле, гонококк не уходит никогда. Наоборот, стараясь оставаться как можно менее заметной, коварная бактерия быстренько перебирается из мочеиспускательного канала в более надежные места. Особой популярностью, как и полагается, пользуется «сердце мужчины» — предстательная железа.

Главная неприятность: Даже находясь в лейкоцитах (то есть в клетках, которые должны, по идее, всякую заразу уничтожать), гонококки способны не только продолжать свое существование, но и размножатся.

Как выгнать: Главное орудие воздействия — это использование антибактериальных средств. Однако, гонококки — удивительно живучие товарищи. Это серьезное заболевание, при обнаружении его в медицинском центре обязательно извещение в городской кожно—венерологический диспансер.

3 место. Микоплазмоз и уреаплазмоз

Что за зараза: Это практически братья—близнецы. Ureaplasma urealytikun и Myсoplasma hominis являются членами одной большой и дружной семейки микоплазмозов, которые представляют нечто среднее между бактериями и простейшими.
Первые ласточки: Заметить их появление невооруженным глазом можно через одну—три недели, исходя все из тех же признаков воспаления мочеиспускательного канала. Но имейте в виду, что никакого воспаления может и не быть, так как у мужчин эти «близняшки» предпочитают жить тихо и незаметно, уютно обосновавшись в семенных пузырьках, предстательной железе и яичках.
Как выгнать: Эти товарищи невероятно умеют «маскироваться» под клетки человека и ловко уклоняться от разных групп антибиотиков, поэтому избавиться от непрошеных гостей трудно. Для лечения используется определенная группа антибиотиков — макролиды.

4 место. Герпес

Что за зараза: Herpes simplex — это типичный вирус. Он существует в нескольких вариантах. Раньше считалось, что проникать в наш организм через половые органы способен лишь вирус II типа (или генитальный). Однако в последнее время появились данные, что на подобную провокацию способен и вирус I типа, который раньше считался «любителем» исключительно верхней половины туловища (особенно нравятся такому герпесу губы).

Обходные маневры: Заражение возможно через предметы личного обихода (но только в период обострения).

Первые ласточки: Не заметить их появление очень трудно. Спустя примерно 3—7 дней после внедрения на соответствующих слизистых зонах межличностного контакта появляются пузырьки с красной каемкой, которые затем растут, сливаются друг с другом и, наконец, образуют эрозии. Это все и чешется и болит. Могут также присутствовать уже известные нам признаки воспаления мочеиспускательного канала виде учащенного мочеиспускания, жжения, боли.

Совместная жизнь: Особыми захватническими аппетитами вирус не отличается, поэтому устраивается где—нибудь поблизости, сидит тихо до поры до времени. Лишь иногда обнаруживая себя повторными высыпаниями. Однако даже если он никак не проявляется, само его присутствие сильно подрывает местный иммунитет.

Как выгнать: Никак. Единожды внедрившись, вирус герпеса получает право на пожизненное проживание. Тем не менее, правильно подобранное лечение (это не только противовирусные препараты — ремантадин, ацикловир, интерферон, но и средства, повышающие иммунитет) позволяет держать вирус супрессивном состоянии.

5 место. Трихомониаз

Что за зараза: Давно и хорошо известная в научных кругах Trichomonas vaginalis — простейшая из класса жгутиковых. Ведет одноклеточный паразитический образ жизни. Вызывает трихомониаз.

Первые ласточки: Появляются примерно через 10 дней (в среднем — от 4 дней до 2 недель) после «удачного» контакта в виде все тех же признаков уретрита. Также могут быть жалобы на обильные, пенистые выделения с резко неприятным запахом, сильный зуд, раздражение в области половых органов, частое и болезненное мочеиспускание.

Совместная жизнь: Через некоторое время «ласточки» улетают, а зараза остается, облюбовав для дальнейшего существования прилегающие к месту проникновения органы.

Главная неприятность: Обосновавшись в теле нового хозяина, трихомонады с удовольствием распахивают свои двери другим гостям — в их уютном тельце, внутри паразита находят временный приют гонококки, хламидии, бледные трепонемы и прочая зараза. И пока они там «гостят», болезнь прогрессирует.

Как выгнать:. Насильное выдворение осуществляется с помощью группы препаратов метронидазолового ряда, принимаемого по специальной схеме лечения.

Самое главное в лечении заболеваний, передающихся половым путем – своевременное обнаружение и лечение на начальном этапе проникновения инфекций в организм.

В медицинской диагностике хорошо зарекомендовал себя специальный профиль «Универсальный» — предназначенный для диагностики наиболее распространенных инфекций, передающихся половым путем.

«Универсальный» — это комплекс тестов на 13 ИППП:

Пройти профиль универсальный легко и просто – нужно прийти в медицинский центр ГАРМОНИЯ и сказать: «Хочу сдать профиль «Универсальный».

Время приема анализов – каждый день кроме воскресенья с 8:00 до 12:00.
Без предварительной записи.
Дополнительная информация – по телефону 8 (01775) 9-76-11, 8 (029) 609-76-11.

Все анализы, кроме ВИЧ, проводятся в режиме реального времени на собственном оборудовании медицинского центра ГАРМОНИЯ. Результаты анализов максимально достоверны и объективны.

По желанию клиента обследование проводится анонимно.

Источник

Инфекции, передающиеся половым путем. В чем опасность и как их избежать

ИППП (инфекции, передающиеся половым путем) — группа заболеваний, которые передаются от человека к человеку при сексуальном контакте. Они поражают не только половые органы, но и весь организм, и нередко приводят к серьезным последствиям.

Современная медицина насчитывает около 30 инфекций, которые можно отнести к ИППП. Большая часть из них может протекать бессимптомно, и это делает их весьма опасными для здоровья разных органов и систем.

ИППП классифицируют в зависимости от возбудителя. Всего различают 4 вида половых инфекций:

Ежедневно более одного миллиона человек в мире приобретают ИППП. По оценкам, ежегодно 357 миллионов человек приобретают одну из четырёх ИППП – хламидиоз (131 миллион), гонорею (78 миллионов), сифилис (5,6 миллиона) или трихомониаз (143 миллиона). Более 500 миллионов человек живут с инфекцией генитального герпеса. 80 % населения имеет в организме вирус папилломы человека (ВПЧ).

На основании жалоб и по результатам внешнего осмотра врач может предположить, какая инфекция присутствует у пациента:

Часто можно встретить следующие осложнения ИППП:

Самые тяжелые патологии ЗППП встречаются при сифилисе, ВИЧ-инфекции и гепатитах. Сифилис на поздних стадиях заболевания может привести к поражению нервной системы. При этом возникают психические нарушения, могут пострадать слух и зрение. Так как сифилис носит системный характер, пострадать может любой орган.

ВИЧ-инфекция без лечения переходит в СПИД – синдром приобретенного иммунодефицита. Это приводит к тому, что организм человека становится уязвимым для любого микроорганизма. Поэтому последствия СПИДа включают много болезней. Например, это могут быть саркома Капоши, обширные грибковые поражения различных органов.

Гепатиты В и С оказывают негативное влияние на печень. Отсутствие лечения и нарушение врачебных рекомендаций могут привезти к циррозу печени.

Профилактика ИППП:

Первая ступень профилактических мероприятий — донесение до молодых людей информации о том, какие инфекции передаются половым путем, и чем опасно заражение ими. По статистике более 20% пациентов венерологов не знают элементарных правил контрацепции или игнорируют их. Между тем, чтобы избежать неприятных диагнозов и их негативных последствий, достаточно:

В профилактике инфекций, передающихся преимущественно половым путем, особую роль играет своевременное выявление заболеваний. Мужчинам и женщинам половозрелого возраста рекомендовано регулярно сдавать анализы на такие опасные инфекции, как гепатит С, ВИЧ, сифилис и другие. Обязательными такие анализы считаются для беременных женщин и тех, чья работа подразумевает непосредственный контакт с людьми: врачи, повара, обслуживающий персонал, педагоги, водители и другие.

Берегите своё здоровье!

Информация на сайт подготовлена сотрудниками отдела ГОиВ Фроловой Д.К., с использованием материалов медицинских интернет-ресурсов, а также информации пресс-служб Роспотребнадзора РФ.

Источник

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Что можно узнать из генетического теста?

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Источник