Кардиологический скрининг отрицательный у новорожденного что значит

Кардиологический скрининг отрицательный у новорожденного что значит

Определение сатурации, то есть степени насыщения крови кислородом, также на верхних и нижних конечностях. Для этого используется специальный прибор — детский пульсоксиметр.

Проанализировав полученные данные, врач дает оценку скрининга: он положительный (если что-то внушает подозрение) или отрицательный (когда все показатели в пределах нормы).

Также на третьи сутки малышу выполняется неонатальный аудиологический скрининг, цель которого — выявить потенциальное нарушение слуха. Именно к третьему дню жизнидетское ушко естественным путем освобождается от фрагментов первородной смазки или капелек околоплодных вод, поэтому скрининг становится более информативным.

Аудиоскрининг выполняется при помощи специального прибора (аудиометра), оснащенногодатчиком с высокочувствительным микрофоном. Сверху на него перед исследованием надевают мягкий наконечник (ушной вкладыш) и поочередно вставляют в правый и левый слуховой проход ребенка.

Результат приема детским ушком звукового импульса отображается сразу на мониторе. Если врачу что-то не понравится в нем, ребенок будет записан в группу риска по развитию тугоухости, но уже не в нашей больнице, а по месту жительства. Там, пока малыш не достигнет 3-месячного возраста, ему будут проведены дополнительные обследования, которые либо подтвердят диагноз тугоухости, либо снимут его.

Обращаю внимание, что в группу риска по тугоухости входят дети, перенесшие асфиксию в родах (не сразу закричавшие), родившиеся после переношенной беременности, имеющие дефицит веса или получавшие серьезную лекарственную терапию сразу после родов в связи с каким-то врожденным заболеванием. Такие дети, независимо от результата проведенного аудиологического скрининга в роддоме, также до 3-х месяцев будут обследованы повторно в поликлинике.

Источник

Для чего нужен неонатальный скрининг?

Врачи-неонатологи роддома больницы Вересаева рассказали, для чего нужен неонатальный скрининг, кому положен и когда проводится.

Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.

Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).

В Москве список расширен до 11 показателей, в него добавлена диагностика еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и нарушений обмена жирных кислот.

Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.

Обычно скрининг делают в роддоме на четвертый день жизни младенца (для недоношенных малышей срок сдвигается), однако в Москве принята ранняя выписка: и мама с малышом (после естественных родов) могут оказаться дома уже на вторые сутки. Если тест не успеют провести в роддоме, то на руки родителям выдадут специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. В таком случае анализ возьмет патронажная медсестра, которая придет навестить малыша в первые дни.

Анализ берут натощак после «голодной» паузы в три часа.

С февраля 2020 года расширенный неонатальный скрининг на 11 заболеваний доступен всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме. Исследование проводится бесплатно.

Анализ готовится быстро. На связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.

Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.

Источник

Диагностирование врожденных пороков сердца у новорожденных (Pediatrics, сентябрь 2017)

Обзор

В журнале Педиатрия 22 Сентября 2017 г. опубликована статья: “Пульсоксиметрия и аускультация с целью обнаружения врожденных пороков сердца ”.

Было продемонстрировано, что пульсоксиметрия является эффективным скрининговым методом по выявлению врожденных пороков сердца у детей, у которых патология не была обнаружена пренатально. Однако, определенные случаи врожденных пороков сердца всё равно пропускаются.

В данном проспективном обсервационном исследовании, которое было проведено в 15 больницах Шанхая (Китай), исследователи проанализировали скрининговую способность пульсоксиметрии плюс аускультации сердца на обнаружение врожденных пороков сердца на более 167 тыс. бессимптомных новорожденных.

Новорожденные с положительным результатом скрининга прошли ЭХОКГ в течение 24 часов, и если результат был отрицателен, то проводили контрольный осмотр через 6 недель. В дополнение, около 27 тыс. новорожденных с отрицательным результатом изначального обследования, через 1 год связывались с родителями, чтобы узнать, развились ли какие либо кардиологические симптомы или был ли выставлен диагноз врожденного порока сердца в другой больнице.

Результаты исследования показали следующее:

— скрининг выявил 1170 детей с врожденными пороками сердца до выписки из больницы (42 с критическими врожденными пороками сердца) и 156 при контрольных осмотрах (14 с серьезными врожденными пороками сердца и 2 с критическими врожденными пороками сердца).

— изолированное применение пульсоксиметрии выявило 77% критических врожденных пороков сердца, но только 44% значимых случаев врожденных пороков сердца.

— комбинированное применение пульсоксиметрии и аускультации сердца выявило 96% критических врожденных пороков сердца и 92% значимых случаев врожденных пороков сердца.

— 57 детей с ложно-положительной пульсоксиметрией, 12 детей с ложно-положительной аускультацией сердца и 5 с ложно-положительной комбинацией пульсоксиметрии плюс аускультации сердца были переведены в отделение реанимации новорожденных с не-сердечными болезнями (например с пневмонией, сепсисом, некротизирующим энтероколитом, диареей).

Многие больницы имеют правило проведения пульсоксиметрии у новорожденных, но данный вид скрининга не выявит негипоксические виды врожденных пороков сердца.

Путем комбинирования пульсоксиметрии с аускультацией сердца можно значительно улучшить выявление врожденных пороков сердца у новорожденных без симптомов, и данная комбинация скрининга является практичной и эффективной.

Более подробную информацию смотрите в прикрепленном файле.

Посмотреть другие обзоры

Автор обзора

Источник

Скрининг новорождённых на врождённые пороки сердца

Во многих странах мира новорождённым детям в течение первых дней жизни проводится скрининг на критические врождённые пороки сердца (ВПС).

Врождённые пороки сердца встречаются в среднем у 1% новорождённых детей, критические пороки сердца встречаются с частотой 18 случаев на 10 000 новорождённых [1].

Цель скрининга на ВПС

Основной целью скрининга на критические ВПС является:

30% детей с критическим пороком сердца в первые дни жизни не имеют никаких проявлений и выглядят здоровыми [2]. Скрининг помогает выявить этих детей — обнаружить патологию до её проявления [3].

По данным исследований, скрининг на критические ВПС позволил добиться значительного снижения смертности от пороков сердца у новорождённых: на 33% снизилась смертность от критических ВПС (120 спасённых жизней в год) и на 22% снизилась смертность от других ВПС (117 спасённых жизней в год) [4].

Риск смерти от критического ВПС при отсутствии диагностики в первые дни жизни составляет 30% [2].

Кому показан скрининг?

Скрининг показан всем новорождённым детям [1—4].

Если порок сердца диагностирован ранее — при выполнении пренатального ультразвукового исследования, Эхо-КГ плода или Эхо-КГ после рождения, то скрининг не проводится [1—4].

Ультразвуковое исследование во время беременности выявляет менее 50% пороков сердца у ребёнка [5,6].

Когда проводить скрининг?

Наилучшим временем для скрининга являются первые 24—48 часов жизни ребёнка — вторые сутки [1—4]. В некоторых ситуациях, например, при ранней выписке из роддома, скрининг может быть выполнен в первые сутки [4].

Скрининг, проведённый на вторые сутки жизни, имеет более точные результаты, по сравнению со скринингом, проведённым в первые сутки жизни [2].

Как провести скрининг?

Основным методом выявления критического ВПС является пульсоксиметрия [1—6].

Во время пульсоксиметрии оценивается степень насыщения крови кислородом в разных локусах — на правой руке ребёнка (SpO₂ предуктальная) и его правой или левой ноге (SpO₂ постдуктальная) [1—4]. Измерение может быть проведено одновременно при помощи двух датчиков или поочерёдно при помощи одного датчика [2].

Во время пульсоксиметрии ребёнок должен находиться в спокойном состоянии. Руки и ноги малыша должны быть тёплыми. После наложения датчика следует проверить плотность его прилегания и дождаться появления стабильной непрерывной пульсовой кривой без артефактов на мониторе [5].

Среднее время проведения пульсоксиметрии новорождённому составляет 3.5—9 минут [3].

Пульсоксиметрия может дать ложный результат, если рядом имеется яркий источник света, неплотно прилегает датчик или конечности ребёнка холодные [2].

Как оценить результат?

В норме SpO₂ на правой руке и правой и/или левой ноге должна составлять 95% и более. Разница в измерениях не должна превышать 2—3% [1].

Алгоритм можно скачать в формате PDF во вкладке «Дополнительные материалы» ниже.

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) [6].

Если из 10 000 новорождённых доношенных детей у шестерых будет критический ВПС, то скрининг выявит пятерых из них, один случай будет упущен. Из оставшихся 9 994 детей без порока сердца скрининг правильно определит 9 980 из них: у 14 детей скрининг будет положительным — будет подозрение на ВПС и необходимость в дополнительном наблюдении [6].

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO₂ особенно в первые дни жизни ребёнка [1—4].

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии [3]: гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов [1—4].

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е₁.

Кто может проводить скрининг?

Скрининг может выполнить врач или медицинская сестра в отделении новорождённых [2].

Кроме того, помимо данных пульсоксиметрии необходимо оценить общее состояние ребёнка, цвет кожных покровов, частоту дыхания и сердцебиения, провести аускультацию сердца, оценить пульс. При асимметрии пульса показано измерение артериального давления на руках и ногах ребёнка [5].

Если скрининг не был проведён в роддоме, то при первом посещении педиатра разумно это сделать. Если критический порок не проявился в первые сутки жизни ребёнка — но по факту имеется — высоко вероятно, что это случится в течение первых двух недель жизни малыша [1].

Источник

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождении\паспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник