Ребенок медленно бегает в 8 лет что делать
«Неуклюжий ребенок» или синдром диспраксии у детей
Все дети в ходе своего роста и развития проходят через стадию неуклюжести. Если жалобы на трудности координации и нарушения мелкой моторики сохраняются после 7 лет, необходимо выяснить, нет ли у этого ребенка диспраксии.
От 6 до 20% детей страдают диспраксией. По результатам последних исследований нарушение развития двигательных функций выявляется примерно у 50% детей, имеющих последствия гипоксически-ишемического повреждения головного мозга во время перинатального периода.
Причины возникновения диспраксии
Причины возникновения диспраксии окончательно неизвестны, но последние нейрофизиологические исследования указывают на то, что болезнь может вызываться недостаточным развитием или незрелостью нейронов головного мозга, а не их повреждением. Особую роль в развитии данного заболевания играет гипоксически-ишемическое повреждение головного мозга в перинатальном периоде.
Нарушение праксиса (способности к выполнению целенаправленных движений) может быть диагностировано только после седьмого года жизни, когда её можно отличить от расстройств координации и двигательных нарушений.
Диагноз «диспраксия» может быть поставлен только врачом-педиатром или детским неврологом, психоневрологом.
Проявления синдрома «неуклюжего ребенка»:
Дети с таким диагнозом испытывают определенные трудности в социальных отношениях, часто сверстники отказываются контактировать с ними. «Неумелому» ребенку не легко соответствовать здоровым детям в повседневной жизни. Такие дети характеризуются повышенной утомляемостью, ведь энергетические затраты на выполнение обычных ежедневных задач у них значительно выше, чем у здоровых сверстников.
Лечение диспраксии
Лечение диспраксии должно быть комплексным. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания, в лечении должны принимать участие неврологи, психологи и логопеды.
Игры для развития координационных возможностей у детей с диспраксией:
(развивает мелкую моторику рук, осязание, тактильную чувствительность).
В непрозрачный мешок из ткани складывают до 10 небольших предметов, предварительно показав их ребенку: ручку, пробку от бутылки, блокнотик, пульт и др. Ребенок на ощупь определяет предметы, находящиеся в мешке.
(развивает моторику мелких мышц кисти, устную связную речь, память и воображение).
Во время проговаривания текста: «На двери висит замок.
«Чья лошадка быстрее».
(развивает координацию и быстроту движений крупных и мелких мышечных групп, формирует правильную осанку, тренирует внимание, улучшает зрение и слух, координирует движения туловища и конечностей).
Необходимы палочки длиной 20 см, шнурки или куски веревки, игрушечные лошадки или любые другие игрушки.
Дети сидят на стульях и держат в руках палочки, к которым за шнурки привязаны игрушечные лошадки (или другие игрушки) на расстоянии 15-20 шагов. По сигналу, дети начинают наматывать шнурок на палочку, приближая к себе игрушку.
(развивает внимание, память, приобретаются навыки игры в мяч).
Игроки становятся по кругу. Водящий в центре подкидывает мяч вверх и называет имя игрока. Названный игрок должен поймать мяч. Если мяч не пойман, игрок меняется местом с водящим. Побеждает тот, кто меньше всех был водящим.
СДВГ. Советы детского врача-психиатра
«Не может сидеть на одном месте», «постоянно крутится и вертится», «все у него ломается», «в комнате постоянный беспорядок, вещи раскиданы». Бешеная энергия и активность, невнимательность и двигательная расторможенность, плохая успеваемость и проблемы в отношениях – далеко не полный перечень жалоб, с которыми обращаются родители к специалистам.
Ребенок с диагнозом «синдром дефицита внимания и гиперактивность» (СДВГ) может стать настоящим наказанием для воспитателей в детском саду и школьных учителей. Гиперактивный ребенок мешает вести уроки, на переменках устраивает «ледовое побоище» – неуемная энергия требует выхода. Педагоги постоянно вызывают папу или маму «на ковер», пытаясь им доходчиво объяснить, что они совершенно не занимаются воспитанием своего чада. Родители виновато отводят взгляд, тяжело вздыхают и разводят руками: «Да, не уследили, все работа, работа». И это при том, что ребенок-то добрый, хороший, да и семья вполне приличная. Главное, чего хотят педагоги, так это побыстрее избавиться от этого «милого» ребенка, лишние проблемы никому не нужны. Пусть родители сами с ним разбираются.
А ведь и правда, гиперактивные дети шумны и непоседливы. Не могут долго концентрировать внимание на предмете, особенно если это не увлекательный мультфильм или компьютерная игра. В этом случае их не оторвать от экрана телевизора или компьютера. Они, словно завороженные, могут часами смотреть (делать) то, что им действительно интересно, увлекает.
Дети с гиперактивностью и нарушением внимания могут ходить по классу, «помогать» учителю вести урок, вставляя свои комментарии, разговаривают с друзьями. В некоторых случаях провоцируют конфликтные ситуации. У гиперактивных детей «рот не закрывается», они постоянно куда-то спешат, хотят успеть сделать одновременно множество дел, при этом до конца ни одно из них не доводят. В учебных заданиях делают много ошибок и помарок, хотя интеллект и потенциальные способности у них достаточно неплохие. Так что же не так?
Что такое синдром дефицита внимания и гиперактивность (СДВГ)?
Существуют определенные заболевания, когда доминирующим признаком является чрезмерная активность и нарушение внимания. А любое ментальное нарушение требует не только квалифицированного медицинского лечения, но и индивидуального психолого-педагогического подхода. Таким детям просто необходима поддержка как со стороны семьи и учителей, так и со стороны психолога. Для того, чтобы помощь была эффективной, надо детально разобраться в причинах чрезмерной активности ребенка, понять не является ли они одним из признаков психического расстройства.
Сочетание «импульсивность», «нарушение внимания», «плохая самоорганизованность», «низкая успеваемость» может быть характерно для ряда психопатологических состояний, таких как СДВГ, невроз, шизофрения.
1. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью у детей (СДВГ)
СДВГ – наиболее частая причина проявления данных расстройств. В зарубежных источниках указываются данные, что частота проявлений среди детей дошкольного и младшего школьного возраста составляет от 4 до 9,5%. Много это или мало?! К примеру, если взять школу с числом учащихся в 100 человек, то с большей долей вероятности 9 из них будет с СДВГ. Педагоги знают, что одного гиперактивного ребенка в классе будет достаточно, чтобы дезорганизовать весь коллектив. Давайте «разложим» на отдельные составляющие понятие нарушение внимания, которое мешает социальной адаптации, непосредственно влияет на школьную успеваемость и освоение новых знаний.
Внимание – направленность психической деятельности на избирательное восприятие каких-либо предметов, явлений, целенаправленное выполнение каких-либо действий.
Концентрация, объем и распределение – 3 важных ключевых аспекта внимания.
Концентрация – степень сосредоточения на одном (наиболее значимом) объекте. Эта способность зависит от волевых усилий, т. к. заключается в сознательном удержании внимания на определенной задаче с выведением за рамки актуальности других, на данный момент менее значимых дел.
Объем – способность при достаточной концентрации на выполняемой задаче удерживать во внимании несколько объектов или явлений, не имеющих отношение к главной теме деятельности. К примеру, школьник, занятый решением математических уравнений, одновременно понимает – находится учитель в классе или нет, слышит звук сигнализации машины, припаркованной рядом со школой, прислушивается к разговору девочек за соседней партой.
Распределение – способность следить за выполнением нескольких компонентов в процессе деятельности. Например, в процессе написания сочинения школьнику нужно следить не только за смысловой составляющей, но и за грамотностью, разборчивым почерком.
У ребенка с СДВГ нарушены в той или иной степени все компоненты внимания.
Причины СДВГ
1. Патология во время беременности: токсикоз, нефропатия, анемия, простудные заболевания, угроза выкидыша, травмы и стрессы, курение, употребление алкоголя и психоактивных веществ, лекарственных препаратов.
2. Тяжелые роды, «кесарево сечение», низкие показатели у ребенка по шкале АПГАР, тяжелое состояние младенца после родов.
3. Черепно-мозговые травмы у ребенка, такие как сотрясение мозга или более тяжелые.
В результате воздействия такого рода неблагоприятных факторов нарушается процесс созревание систем головного мозга, отвечающих за память, мышление, речь, внимание, восприятие. Также отстает формирование процесса торможения, именно поэтому такие ребята возбудимы с самого раннего детства.
СДВГ или избалованность?
К основным признакам СДВГ у ребенка можно отнести:
1. Не может надолго сконцентрировать на конкретном занятии внимание, хватается за несколько дел сразу, мешает и раздражает окружающих своим поведением (бесцельно прыгает, бегает, залезает в разные места).
2. Постоянно «теряет» вещи в школе или дома. Забывает приносить тетради, учебники и школьные принадлежности. Не помнит, что нужно записывать домашнее задание.
3. Внешний вид – растрепанный, неряшливый.
4. Может «не слышать» родителей или учителей, когда к нему обращаются.
5. Допускает много мелких ошибок и помарок из-за невнимательности, торопится при выполнении работ, не доводит дело до конца.
6. По возможности не делает или избегает заданий, требующих длительной сосредоточенности и концентрации.
7. На стуле постоянно крутится, вертится, раскачивается, спокойно не сидит. Во время урока может встать и «прогуляться» про классу.
8. Много и быстро разговаривает, на вопросы отвечает, даже не дослушав до конца, о чем его спрашивают. Выкрикивает с места во время урока, не подняв руку для ответа.
9. Плохие оценки, вызов родителей в школу, наказания – не приводят к действенному результату. От переживаний, волнений и наказаний ситуация лучше не становится.
10. Ближе к вечеру состояние, поведение и успеваемость заметно ухудшается. Начало и конец урока – самое сложно время, середина проходит более спокойно и гладко.
11. Отмеченные выше трудности отмечаются в течение как минимум 6 месяцев.
Гиперактивный ребенок – что будет дальше?
Ребенок растет, мозг созревает. Вышеописанные проблемы – это не навсегда!
Беда состоит в том, что такие дети с первых дней занятий в детском саду или обучения в школе заметно отстают в достижениях от своих сверстников. Несобранность, неорганизованность, неусидчивость мешают полноценному процессу обучения и развития. Таких детей воспитатели и учителя автоматически записывают в ряды хулиганов и двоечников.
Во взрослом возрасте учеба им также может трудно даваться, несмотря на вполне нормальный интеллект.
Агрессия. С таким вариантом проявления заболевания можно столкнуться в подростковом возрасте, когда повышенная активность заменяется конфликтностью и агрессивным поведением в отношениях с учителями, родителями. И все это может происходить на фоне плохой успеваемости, асоциальных наклонностей, пагубного пристрастия к алкоголю и психоактивным веществам. Подростку с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью сложно выстраивать длительные доверительные отношения, они склонны к частой смене сексуальных партнеров (промискуитет).
Сексуальная активность – проблема, которая приходит на смену расторможенности и проявляется в старших классах школы. Последствия раннего начала интимной жизни и промискуитета часто волнуют родителей подростков с СДВГ. И волнение здесь вполне оправданно.
По статистике, каждый 10-й аборт делается девушками до 18 лет, 60% подростков, участвующих в порноидустрии и вовлеченных в проституцию, идут на это по собственному желанию.
2. Невроз и невротические реакции
В основе невроза всегда лежит какая-либо внешняя психотравмирующая причина, на которую ребенок выдает определенную реакцию. При синдроме дефицита внимания и гиперактивности обычно никаких внешних причин для плохого поведения нет.
Как правило, невротические реакции дают о себе знать начиная с 3-4 класса школы и затем уже ближе к окончанию школы (стресс, экзамены, поступление в ВУЗ). В то время как СДВГ – бедствие ребят младшего школьного возраста.
Невроз возникает при комбинации двух обстоятельств: внешних и «внутренних». К первым можно отнести:
1. Напряженные отношения в семье и школе, конфликты с учителями, родителями, друзьями.
2. Утрата, тяжелая болезнь близкого человека.
3. Материнская депривация, развод родителей, раннее отлучение ребенка от семьи или эмоционально недостаточно теплая мать.
Ко второму, «внутреннему» обстоятельству относят характер ребенка, вернее так называемый «невротический» характер.
Истероидный характер. Как правило дети с таким типом характера инфантильны, ребячливы, любят «работать на публику», обращают на себя внимание, при необходимости «включают» обиженного страдальца.
В школе их успеваемость во многом может зависеть от учителя. У строгого и эмоционально холодного педагога ребенок с истероидным характером может учиться на двойки и тройки, т.к. успех завоевать довольно проблематично. У более эмоционального учителя, который не только ругает, но и хвалит, поддерживает – на четыре и пять.
Такой ребенок может быть душой компании, с удовольствием играть в театральном кружке, выступать на сцене. Бессознательная цель – стать самым заметным, самым «обаятельным и привлекательным», доказать всем, что он достоин лучшей доли.
Тревожно-мнительный характер. Ребята с таким характером отличаются боязливостью, высокой чувствительностью, склонны к переживанию негативных эмоций. При неблагоприятном стечении жизненных обстоятельств, их тревожность, мнительность, беспокойство вырастает в разы. Ребенок становится расторможенным, суетливым, не может довести дело до конца, расстраивается. Внимание становится неустойчивым, успеваемость и работоспособность снижаются, настроение ухудшается.
Возможные причины невроза:
1. Связь изменения в поведении с тревожной или психотравмирующей ситуацией. Может впереди выпускные экзамены или усложнилась школьная программа? Проблемы с одноклассниками или близкими? Стоит деликатно и с осторожностью поинтересоваться не только у ребенка, но и у его друзей, учителей, что происходит на самом деле.
2. Всплески чрезмерной активности возникают перед публикой. Наедине с родными или учителем подросток ведет себя спокойно и тихо. В некоторых случаях возбуждение проявляется в виде хлопанья дверями, как реакция на какой-либо комментарий или оценку педагога, шутку одноклассников.
3. Тревожность, беспокойство, рассеянность, невнимательность усиливается после каникул или нескольких дней, проведенных дома. Возможно усиление перечисленных явлений именно в контакте с кем-то конкретным из близких.
4. Нарушение внимания и повышение двигательной активности усиливается в «значимые и ответственные моменты» – контрольная работа, открытые уроки, публичные выступления.
5. Состояние сохраняется от 1-2-х месяцев и более.
Как ни странно звучит, но шизофрения часто «сопровождается» гиперактивностью и нарушением внимания.
Шизофрения – хроническое психическое расстройство, причина которого остается до конца не изученной. Данное заболевание характеризуется разнообразием проявлений: расстройстве познавательных функций, речи, поведения, эмоций, нарушением социальных отношений и адекватного восприятия реальности.
Шизофрения. Отличительные признаки:
1. О таком ребенке можно сразу сказать, что он странный, значительно отличается от сверстников, в первую очередь, своим поведением.
3. Бросается в глаза его неумение общаться с другими ребятами. Он держится в стороне, не принимает участия в коллективных играх и занятиях.
4. Бесцельная активность. Это может быть однотипные хлопки, подпрыгивание, бег по определенной траектории. Поведение импульсивное и нелепое, мотив, логическое объяснение которому трудно найти.
5. На уроках продуктивность снижена за счет нарушения распределения внимания, а также за счет смещения фокуса внимания на свои внутренние переживания. Ребенок может не решить достаточно простую логическую задачу, но при этом отлично справляется с примерами, в которых присутствуют крупные числа. Со стороны может казаться, что он как бы не присутствует на уроке, погружен в свою реальность.
6. Возбуждение появляется приступообразно. Моменты спокойствия сменяются внезапным возбуждением, криками, чрезмерной «болтливостью», веселым и «дурашливым» настроением.
7. Школьная дисциплина – не для такого ребенка. Он не может понять и приспособиться к социальным требованиям, подчинить им свое поведение и желания.
8. При общении ребенок может избегать взгляда в глаза, закрывать уши, или, наоборот, не соблюдать личную дистанцию по отношению к собеседнику, придвигаться к нему очень близко, создавая психологический дискомфорт.
Заметили 4 признака и более – стоит обратиться за помощью к детскому врачу-психиатру, т.к. подобные нарушения психолого-педагогическими методами крайне слабо корректируются, необходимо медикаментозное лечение.
Гиперактивный ребенок. Что делать педагогам?
Гиперактивный ребенок (СДВГ) требует к себе особого отношения, стандартные школьные программы для него не подходят, т.к. особенности заболевания непосредственно влияют на усвоение учебного материала. Итак, что нужно сделать, чтобы помочь ребенку с СДВГ освоить школьную программу?
Ребенок с СДВГ. Советы родителям
1. Заведите четкий и понятный режем дня и совместно с ребенком его соблюдайте: надо, значит надо, компромиссы здесь не уместны. Добивайтесь результата твердо, последовательно и спокойно. Дайте возможность ребенку почувствовать личную ответственность, не забывайте хвалить за сделанную работу или задания. Не выполнит, что было задумано – не ругать, а помочь.
2. По возможности не ходить вместе с ребенком в места с большим скоплением людей: гипермаркеты, крупные рынки, массовые мероприятия.
3. Переутомление – перевозбуждение. Сильно уставший ребенок может перевозбудиться. Чтобы этого не допускать, необходимо давать ему короткий отдых через каждые 20 минут занятий. Также урок можно поделить на отдельные задания, чтобы он их смог выполнить до конца. Стоит быть готовым к тому, что первые несколько лет обучения в школе вам придется делать уроки вместе с ребенком. Подсказывать совсем не обязательно. Ваша задача следить, чтобы ученик выполнял задание и не отвлекался. Хорошо проговорить задание вслух, при этом рассуждая, как можно найти решение данной задачи. В случае необходимости – нанять педагога, который будет помогать.
4. Находите поводы, чтобы похвалить своего ребенка даже за самую, казалось бы, незначительную победу. Это придаст ему силы и уверенность в себе.
Дополнительно об СДВГ можно прочитать: https://familyland.ru/library/publicarticle/publicarticle_112.html
Лечебное питание и фитотерапия при повышенной активности и возбудимости
1. Обилие сахара и вкусностей способствует усилению возбуждения. Старайтесь избегать в рационе питания сладостей, замените их фруктами и сухофруктами. Исключите газировку, чипсы, фаст-фуд.
2. Желательно, чтобы питание было сбалансированным и богатым витаминами группы В, С, фолиевой и пантотеновой кислотой, магнием, калием, цинком. Эти витамины и микроэлементы содержаться в цельнозерновом хлебе, овсяной каше (не быстрорастворимой), печени, яйцах, цельном молоке, рыбе, креветках, фасоли, абрикосах и кураге, кисломолочных продуктах, цитрусовых, смородине, зелени. При этом, не рекомендуется по личной инициативе давать ребенку биологически активные добавки, препараты железа, витамины. Для начала стоит проконсультироваться с педиатром и сдать необходимые анализы.
3. При переносимости эфирных масел и отсутствии на них аллергии, можно каждый день, утром и вечером, растирать запястья, голеностопные, коленные и локтевые суставы смесью: 2 капли масла лаванды, 2 капли масла ромашки, 1 капля масла розмарина, 2 чайные ложки растительного масла.
4. Настойка боярышника помогает нормализовать внутричерепное давление. Принимать следует утром за 20 минут до еды по 1 капле на год жизни. К примеру: 5 лет – 5 капель.
5. Перед сном можно сделать успокоительные ванны из мяты, хмеля, пустырника, зверобоя, шалфея. Для этого необходимо взять по 1 чайной ложке перечисленных сухих трав, залить 0,5 литра кипятка, настаивать 2 часа в термосе и добавить полученный раствор в ванну. Время приема процедуры – 15-20 минут.
Шапошникова Антонина, врач-психиатр, заведующий Отделением №9 Центра им. Г.Е. Сухаревой ДЗМ
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.
Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.
Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную миодистрофии Дюшенна.
Поговорили с Ольгой о том, как распознать болезнь и с чем сталкиваются пациенты с МДД и их семьи после постановки диагноза.
От первых симптомов до диагноза
Прислушиваться к себе
Я видела, что Гордей отличается от других ребят, но не понимала, почему. До трех лет он не разговаривал. Был немного неуклюжий, не умел прыгать и бегать. Мне говорили, что причина в тяжелых родах, поэтому нужно немного подождать, и он перерастет эту неуклюжесть. Либо мягко намекали на то, что я просто тревожная мама, которая беспокоится за своего первого малыша. Когда мы проходили обследования перед детским садом, все специалисты в очередной раз сказали, что сын здоров. Не насторожился никто – ни врачи, ни моя мама, доктор медицинских наук.
Кроме того, Гордей был и остается очень требовательным и чувствительным ребенком, с ним сложно взаимодействовать. Родные говорили, что это я воспитала его таким: он капризный и просится на ручки не из-за усталости, а потому что манипулирует. Ну что скажешь в этот момент? Я действительно думала, что сама виновата. Тогда я не знала, что эти особенности тоже связаны с его болезнью.
Заметить симптомы
Я услышала о миодистрофии Дюшенна за пару лет до того, как ее диагностировали у Гордея. Это была история Ольги и Петра Свешниковых – учредителей фонда «Мой Мио», которые усыновили ребенка с МДД. Этот поступок вызвал у меня бесконечные уважение и восхищение. Но тогда я просто прочла об этом и продолжила жить дальше. Спустя какое-то время я увидела в фейсбуке историю папы и сына с МДД. После фразы «я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было» картинка в голове полностью сложилась. Я погуглила симптомы и поняла, что с моим ребенком.
Главный признак мышечной дистрофии – прогрессирующая мышечная слабость. Специфические симптомы появляются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии. Обычно первые признаки МДД проявляются к двум-трем годам. Ребенок может часто падать, медленно бегать, ходить на цыпочках или вразвалочку. Ему может быть сложно вставать с пола и подниматься по лестнице. Часто у ребенка с МДД непропорционально большие икры. Сначала слабость более выражена в мышцах бедер, но со временем она распространяется и на другие, включая мышцы, участвующие в дыхании. У ребенка может быть задержка двигательного и речевого развития, трудности в обучении. МДД также влияет на память, манеру общения и эмоциональное состояние.
Уже через пару часов Гордей сдал кровь. Как мы дожили до конца дня, я не помню. Ночью проснулась, проверила почту и нашла письмо от лаборатории: уровень креатинкиназы – 23076 при норме у мальчиков до 200!
На следующий вечер я укладывала сына спать и сказала ему: «Гордей, я теперь все про тебя знаю. Знаю, что ты устаешь, что у тебя не очень сильные мышцы, что ты такой вот особенный малыш». Гордюше тогда было четыре с половиной года. Он ничего не сказал, а просто тихонечко заплакал. Наверное, для него было важно, что его наконец понимают.
При подозрении на МДД берут анализ крови на креатинкиназу (КК) – фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Высокий уровень КК – характерный признак миодистрофии Дюшенна. Для подтверждения диагноза используют генетические тесты – они находят крупные мутации в гене дистрофина. Если крупных мутаций не нашли, врачи сделают секвенирование (расшифровку последовательности) гена, чтобы найти мелкие точечные мутации.
Если обращать внимание на характерные симптомы, то диагностировать МДД можно рано – например, с года до двух. Но для этого врачи должны заметить признаки миодистрофии Дюшенна в потоке пациентов. По мнению Ольги, идеальным диагностическим решением было бы добавить к неонатальному скринингу тест на креатинкиназу – он простой и стоит около 400 рублей.
К сожалению, примерно половина мальчиков с МДД исходно получает неверный диагноз. Чаще всего гепатит, потому что из-за распада мышц растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Также мальчикам ставят перинатальное поражение ЦНС, аутизм, задержки двигательного и речевого развития и даже ДЦП. Иногда МДД диагностируют очень поздно – в возрасте от 8 до 12 лет, когда симптоматика становится заметной и папы начинают носить мальчиков на руках.
 |
Ольга с детьми. Фото из личного архива
Делать все возможное
Первое изменение в жизни моей семьи – это зашкаливающий уровень боли. Боли от диагноза нашего любимого малыша, которого еще пару дней назад мы считали здоровым. Вскоре у меня развилось состояние предвосхищающего горя: ты знаешь, что ребенок жив, но думая о его диагнозе, понимаешь – все предопределено. Рухнуло все: представление о счастливом материнстве, где я – мама двух прекрасных здоровых малышей, о будущем, где сын будет катать меня на машине и мы вместе будем делать всякие штуки. Рухнула моя идентичность – как мамы и как женщины.
Я плохо помню первые два года жизни после постановки диагноза. Через полгода у меня началась депрессия: не было сил даже на самые обычные дела, я чувствовала себя разбитой, ничто меня не радовало… Мое состояние заметила мама и настояла на обращении к врачу – сама я, несмотря на психологическое образование, депрессии у себя не заметила. Врачи помогли. Все же я не могла пару месяцев лежать лицом к стене – нужно было заниматься детьми.
Мы решили, что будем пользоваться каждым днем и делать для Гордея все возможное, чтобы он чувствовал себя лучше. Да, волшебной таблетки у нас нет, но мы в силах снизить риск контрактур (ограничение подвижности сустава – прим. авт.) голеностопа и других осложнений, которые усаживают мальчиков в коляску раньше.
Физические упражнения, растяжка и низкоинтенсивные аэробные нагрузки (ходьба и плавание) помогают пациентам с МДД сохранить мышечную силу и диапазон движений в суставах. Специальные изделия – туторы – могут поддерживать голеностопный сустав и стопы в правильном положении, замедлять прогрессирование контрактур. Чем дольше ребенок ходит и чем позднее понадобится коляска, тем лучше для сердца и дыхательной системы и тем ниже риск развития сколиоза, требующего оперативного вмешательства.
Чтобы вернуть себе ресурс и сражаться за ребенка, с первого дня учитесь делать ему растяжки ахиллового сухожилия, голеней и бедер – по 20–30 минут ежедневно. Благодаря таким занятиям мальчик сможет ходить дольше. Когда родитель «своими руками» продлевает ребенку активные годы, это очень важно для обоих.
От непонимания до взаимной поддержки
Совершенствовать систему
Со временем мы узнали, как устроена помощь пациентам с миодистрофией Дюшенна. Помимо небольших выплат государство предлагает мальчикам санаторно-курортное лечение. Но пока система плохо понимает, что именно нужно детям с МДД. На опыте Гордея могу сказать, что предлагают обычно не то и не там – хоть и очень стараются. Два раза в год мальчикам и юношам с миодистрофией положена реабилитация – и это не массажи и грязи. Она конечно есть, но далеко не везде соответствует международным стандартам. Более того, не везде она человечная. Иногда мамы с сыновьями сбегают с реабилитации, потому что еда плохая, обращение еще хуже, занятий нет.
Также существует ИПРА – индивидуальный план реабилитации (абилитации). В него вписывают технические устройства, предлагаемые государством, например коляски и туторы. Но часто эти устройства не подходят ребенку, и родители вынуждены покупать другие за свой счет – при этом стоимость компенсируют не всегда. Это очень чувствительный вопрос для семьи, и самые большие трудности возникают именно со средствами передвижения для неходячих мальчиков.
Получается, что государство помогает, но сами механизмы негибкие и нуждаются в пересмотре. По международным стандартам реабилитации ребятам с МДД нужны теплый бассейн, правильные растяжки, полный медицинский чекап и сильная мультидисциплинарная команда. Еще год назад в России не было центров, где могут все это предложить. Сейчас самый современный вариант – реабилитация в Центральной клинической больнице, программу которой разработали эксперты ЦКБ в сотрудничестве с нашим фондом. Она соответствует лучшим международным практикам и в этом смысле уникальна для России.
Но такой центр один, а мальчики с МДД рождаются по всей стране. Их примерно четыре тысячи, при этом для системы здравоохранения видны не более полутора тысяч. В любом случае, наших мальчиков слишком много для того, чтобы всех отправлять в Москву. Ребятам нужна реабилитация в региональных центрах, ведь многим из них сложно передвигаться. Поэтому наша задача – создавать такие центры и обучать специалистов на местах. Для этого нам нужно сильное пациентское сообщество и некоммерческие организации, которые будут влиять на неповоротливую государственную систему и улучшать ее работу.
Отстаивать интересы
Мы стремимся к тому, чтобы в России приняли клинические рекомендации по ведению пациентов с МДД. Хотим, чтобы мальчики и их семьи получали все виды помощи – медицинскую, социальную и психологическую, и чтобы эта помощь соответствовала международным стандартам.
Есть и другие организации, занимающиеся миодистрофией Дюшенна – фонд «Мой Мио» (6 лет) и Родительский проект (3 года). У каждой из них более 500 подопечных. Они реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям.
После постановки диагноза семьи сталкиваются с дефицитом информации в отношении препаратов, физической терапии, пищевых добавок и приема стероидов. Именно потребность узнать больше помогает родителям разобраться в разных аспектах заболевания, а значит – принимать лучшие решения в интересах своего ребенка и сохранять чувство контроля.
Еще один способ вернуть контроль – присоединиться к родительскому сообществу. Помимо информации в нем можно найти опору, общаясь с другими родителями. У фонда есть сообщество «ProДюшенн», в котором более четырехсот участников, среди которых родители и врачи. Все наши семьи разные: у одних маленькие мальчики с МДД, у других юноши, а есть семьи, где сыновья уже ушли. Но цель у всех одна – поддерживать друг друга и отстаивать интересы пациентов с Дюшенном при взаимодействии с государством.
Также для нас важно, чтобы мамы мальчиков с МДД и их дочери могли выбирать свое репродуктивное будущее и знали об этом. Болезнь развивается из-за мутаций, которые в 70% случаев возникают в Х-хромосоме матери и передаются сыновьям. Если в семье уже есть мальчик с МДД, другие дети также могут унаследовать мутацию. Но предимплантационная диагностика и ЭКО позволяют планировать рождение здоровых детей после появления малыша с МДД. И если я решусь на третьего ребенка, то, скорее всего, обращусь к этим методам. Девочкам, чьи мамы – носительницы мутаций в гене дистрофина, можно сделать анализ ДНК и проверить, передалась ли мутация.
 |
Команда фонда «Гордей». Фото из личного архива
Справиться с кризисом
При МДД родители сталкиваются со множеством кризисных ситуаций. Часто травматичной становится сама постановка диагноза, когда результат генетического теста присылают по почте, а врачи отвечают на звонки без особого желания. Мальчик может столкнуться с переломом и потом долго восстанавливаться, либо теряет способность ходить. Он может оказаться в кресле и без перелома, когда происходит срыв компенсации – снижение мышечной силы. Молодому человеку может потребоваться респираторная поддержка, и это тоже может быть кризисным моментом – как и любое изменение в жизни, указывающее на переход болезни в более тяжелую стадию. И конечно, в таких ситуациях лучше работать с психологом индивидуально.
Еще есть переходный возраст. Это сложное время для любой семьи, но особенно для родителей мальчиков с МДД. Если ребенок принимает кортикостероиды, он не очень сильно растет – а расти ему важно. Для этого придется снизить дозу гормонов, но тогда он начнет слабеть. И этот момент пересмотра лечения, отношений с ребенком и его личных границ тоже бывает очень непростым.
У ребенка с МДД могут быть трудности с учебой, агрессивное поведение, тревожное расстройство или депрессия. Если знать об этом и вовремя обратить внимание, многие вещи можно скорректировать и улучшить качество жизни ребенка и родителей.
Недавно фонд запустил проект психологической поддержки родителей «Передышка». Мы провели уже три встречи, в начале следующего года надеемся параллельно запустить «Передышку» для пап, где будет психолог-мужчина, а также индивидуальную психологическую поддержку.
Искать лечение
Создать универсальное лекарство для МДД сложно. Во-первых, ген дистрофина огромный, и в нем может быть очень много разных мутаций – известно уже около 10 тысяч. Во-вторых, лекарства доставляют в клетки с помощью вирусных векторов (генетических конструкций – прим.авт.), у которых есть определенная емкость. Можно поместить в вирус только фрагмент гена дистрофина. Кроме того, у части пациентов имеется предсуществующий иммунитет к самим вирусам. В-третьих, чтобы лекарство проникло в мышцы, оно должно попасть в общий кровоток – а значит, пройти через печень, которая постарается удалить его из организма. Возникает конфликт: врачи пытаются доставить лекарство в мышцы, а тело сопротивляется и пытается его вывести.
Но таргетные препараты уже появились – и это большая подвижка. Со временем должно появится лекарство, которое подойдет многим пациентам с МДД. Значит нам нужно выявлять болезнь как можно раньше, чтобы быстрее начинать лечение.
24 ноября 2020 года в России зарегистрировали первый таргетный препарат для лечения МДД – аталурен. Он подходит 13% пациентов с МДД, имеющим нонсенс-мутации – точечные замены в гене дистрофина. По словам производителя, лекарство помогает восстанавливать уровень дистрофина и замедлять прогрессирование болезни. Существуют и другие препараты – вайондис, вилтепсо и экзондис, но они также предназначены для пациентов с определенными мутациями.
Традиционное лечение МДД направлено на устранение симптомов. Для повышения мышечной силы и продления двигательной активности врачи назначают пациенту кортикостероиды, но они увеличивают риск переломов и со временем могут привести к набору веса и повышению давления. Для сохранения функций сердечной мышцы применяют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы.
Найти общий язык
Сейчас Гордей учится в нулевом классе. Он чувствует, что справляется, и совершенно счастлив. У него есть друзья, его хвалят учителя. Гордей учится играть в шахматы, с удовольствием изучает испанский и осваивает скетчинг. Для него и других ребят с МДД очень важны вопросы образования, социальной среды и общения.
Так же важна реакция врача на ребенка с миодистрофией. Если врач общается с ним тепло, уважительно и без страха – это одна история. Но когда врачи боятся диагноза, избегают общения с ребенком и ведут себя скованно – и родители, и сами дети это чувствуют. И то, как реагируют на ребенка врачи, учителя, чиновники на комиссиях по инвалидности – это вовсе не «сходил и забыл». Чувствуется негласная стигма «идите умирайте дома, лекарства нет» – и мы должны с ней бороться. Во-первых, лекарства появляются, их будет больше, они будут лучше. Во-вторых, в современном обществе никто не должен быть оставлен без помощи. Для этого нужно учиться делать все вместе – жить, работать, решать гражданские дела. И в этом смысле не может быть и речи о том, чтобы закрыться и угасать дома.
Сохранить веру
Нам всем нужна вера, и ее очень сложно сохранить. Особенно уязвимы родители взрослых сыновей. Ведь Дюшенн – одно из самых травмирующих заболеваний, причем травмируется вся семья, но особенно – мама, которая, как правило, осуществляет основной уход за сыном. Мамы сильно изранены, многим нужна психологическая поддержка и помощь в уходе за ребенком.
Бывает, что родители молодых людей говорят родителям мальчиков помладше: посмотрим, что вы скажете через 10 лет. Да, они испытали то, через что пока не прошла я. И тогда я думаю – действительно, а что я скажу через 10 лет? Я не знаю, я ли это буду или уже не я. Смогу ли сохранить себя, свою любовь, своего ребенка? Я делаю все, что могу, как и моя семья. Боюсь ли я будущего? Я надеюсь, что справлюсь. Ну а там – посмотрим, что я скажу через 10 лет.