желчные пигменты в моче у ребенка что это значит
Нарушения обмена билирубина, желтуха
Гипербилирубинемии — патологические состояния, характеризующиеся нарушением равновесия между образованием и выделением билирубина, основным клиническим признаком которых является желтуха (иктеричность) — желтая пигментация кожи или склер билирубином, обусловленная повышением содержания общего билирубина в сыворотке крови.
Хотя точный уровень билирубина в крови, при котором желтуха становится клинически явной, варьирует, ее легко можно обнаружить при уровне билирубина выше 34,2 мкмоль/л (норма 8,5—20,5 мкмоль/л). Анализ крови на биохимию, детская поликлиника «Маркушка».
Желтуха чаще диагностируется при потемнении мочи или желтом окрашивании кожи или склер
Желтуха чаще диагностируется при потемнении мочи или желтом окрашивании кожи или склер. Желтая окраска склер объясняется большим количеством в этой ткани эластина, обладающего особым сродством к билирубину, поэтому именно по иктеричности склер часто определяется желтуха.
При выраженной желтухе кожа может приобрести зеленоватый оттенок из-за превращения билирубина в биливердин, продукт окисления билирубина.
Желтуху следует отличать от желтой пигментации кожи (ложной желтухи)
Желтуху следует отличать от желтой пигментации кожи (ложной желтухи), вызываемой другими причинами, такими как каротинемия (при избыточном употреблении пищи, содержащей каротин: тыквы, моркови и красного перца, в особенности при повреждении печени, когда каротин не может быть переработан в витамин А), которая сопровождается желтоватым окрашиванием кожи, но не склер и слизистых оболочек.
Гипербилирубинемия у детей
Гипербилирубинемия возникает вследствие: повышения продукции пигмента; снижения поглощения билирубина печенью; нарушения конъюгации билирубина; снижения экскреции конъюгированного пигмента из печени в желчь.
Надпеченочная (гемолитическая) желтуха
Надпеченочная (гемолитическая) желтуха возникает в результате усиленного гемолиза эритроцитов, обусловленного внутри- или внеэритроцитарными факторами: гемолитические анемии, дефекты эритроцитарных ферментов, гемолитическая болезнь.
Кожа при этом обычно лимонно-желтого оттенка (больные скорее бледны, чем желтушны). Помимо проявлений, обусловленных гемолизом эритроцитов (анемия, ретикулоцитоз, гемоглобинурия), отмечается повышение в крови содержания непрямого билирубина.
Гипербилирубинемия, обусловленная непрямым билирубином
Гипербилирубинемия, обусловленная непрямым билирубином, наблюдается также при нарушении транспорта билирубина (без усиленного гемолиза). Процесс поглощения клеткой печени билирубина включает в себя отщепление пигмента от альбумина и последующее связывание его с лигандином. Уменьшение накопления неконъюгированного билирубина в цитозоле из-за снижения активности Y- и Z-протеинов (конкурентное ингибирование, лихорадочное состояние) приводит к накоплению неконъюгированного билирубина в крови. Анализ крови ребенка — детский медицинский центр «Маркушка».
У некоторых новорожденных, вскармливаемых грудью, развивается выраженная желтуха — синдром Ариаса — за счет накопления в крови непрямого билирубина, уровень которого прогрессивно повышается до 4-го дня жизни и достигает максимума к 10—15-му дню (до 250—300 мкмоль/л), а затем медленно снижается до нормы к 3—12-й неделе жизни.
Гипербилирубинемия выше 12 мкмоль/л встречается у 30 % новорожденных, вскармливаемых грудью. Причиной ее возникновения может быть повышенная активность р-глюкуронидазы грудного молока, вызывающая повышение содержания неконъюгированного билирубина в кишечнике с его последующим всасыванием. Если вскармливание грудью на какой-то период прекратить, то уровень билирубина снижается до нормы в ближайшие 4-8 дн.
Транзиторная семейная гипербилирубемия новорожденных
Транзиторная семейная гипербилирубемия новорожденных отмечается в некоторых семьях, проявляется массивной гипербилирубинемией, развивающейся у всех детей, рожденных от одной матери, страдающей этим заболеванием, в первые 4 года их жизни. Желтуха при этом более интенсивная, сохраняется дольше, чем физиологическая, и связана с наличием ингибирующих субстанций стероидной природы в плазме и моче матери и новорожденного.
Интермиттирующая юношеская желтуха
Интермиттирующая желтуха, чаще возникающая в пубертатном периоде и имеющая доброкачественное течение. Билирубинемия выражена в умеренной степени (уровень билирубина в пределах 17—85 мкмоль/л) и не сопровождается нарушением биохимических показателей функции печени и ее гистологической картины.
Гипербилирубинемия, связанная с нарушением конъюгации билирубина
Гипербилирубинемия, связанная с нарушением конъюгации билирубина (снижение активности билирубинглюкоронилтрансферазы). Почти у каждого новорожденного на 2—5-й день жизни определяется незначительная преходящая неконъюгированная билирубинемия (не выше 150 мг/л) – «физиологическая» желтуха. Она обусловлена возрастной незрелостью глюкоронилтрансферазной системы и исчезает обычно к 7-10-му дню. Степень желтушности у недоношенных детей обычно более значительна, держится дольше (до 4 нед.). Повышение концентрации билирубина может достигать более 200 мкмоль/л, что создает опасность поражения мозга (билирубиновая энцефалопатия).
Длительная и значительно выраженная желтуха при врожденном гипотиреозе
Длительная и значительно выраженная желтуха (до 2-4 мес) наблюдается при врожденном гипотиреозе. У девочек гипотиреоз встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Гипотиреоз препятствует нормальному созреванию глюкоронилтрансферазы, уровень билирубина повышается до 220-340 мкмоль/л.
Врожденные и приобретенные нарушения связывания билирубина
Могут встречаться также как врожденные, так и приобретенные нарушения связывания билирубина, обусловленные нарушением активности глюкоронилтрансферазы (синдром Криглера—Найяра, ингибирование глюкуронизации лекарственными средствами).
Приобретенные нарушения активности глюкоронилтрансферазы могут быть вызваны действием лекарственных средств (например, угнетение фермента) или заболеванием печени. Однако при повреждении клеток печени экскреторная способность печени нарушается в большей степени, чем ее способность к связыванию билирубина глюкуроновой кислотой. Поэтому при большинстве гепатоцеллюлярных заболеваний гипербилирубинемия связана в основном с конъюгированным билирубином.
Гипербилирубинемия на фоне преобладания в крови прямого билирубина
Нарушение экскреции билирубина в желчные протоки, независимо от того, обусловлено оно механическими или функциональными факторами, приводит к преимущественному развитию гипербилирубинемии и билирубинурии, связанной с повышением уровня прямого билирубина. Билирубин в моче является важнейшим признаком гипербилирубинемии, связанной с прямым билирубином.
Наследственная конъюгированная гипербилирубинемия
Наследственная конъюгированная гипербилирубинемия проявляется умеренно выраженной желтухой, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. При ней нарушается транспорт билирубина и других органических анионов из печени в желчь. Заболевание проявляется с 2-летнего возраста.
При гепатоцеллюлярном заболевании (гепатит, цирроз) нарушаются три основных этапа обмена билирубина
При гепатоцеллюлярном заболевании (гепатит, цирроз) нарушаются три основных этапа обмена билирубина — его поглощение печенью, связывание и экскреция. Причем экскреция представляет собой этап, ограничивающий скорость обмена билирубина, и обычно именно он нарушается в большей степени. В результате при этих заболеваниях преобладает гипербилирубинемия, обусловленная главным образом прямым билирубином. Вакцинация детей от гепатита В в детской поликлинике «Маркушка».
Паренхиматозная желтуха
Паренхиматозная желтуха чаще возникает при остром вирусном и токсическом гепатитах, хроническом гепатите, циррозе печени, реже — при вторичных гепатитах, развивающихся при различных инфекционных заболеваниях (инфекционном мононуклеозе, инфекции Коксаки, лептоспирозе), бактериальных заболеваниях (сепсисе, тифе, бруцеллезе и др.).
При повреждении печеночных клеток возникает сообщение между желчными путями, кровеносными и лимфатическими сосудами, через которое желчь поступает в кровь и частично в желчевыводящие пути. Отек перипортального пространства также может способствовать обратному всасыванию желчи из желчных ходов в кровь. Набухшие печеночные клетки сдавливают желчные протоки, создавая механическое затруднение оттоку желчи. Нарушаются метаболизм и функции печеночных клеток. Билирубинемия обусловлена преимущественно конъюгированным билирубином. В то же время в крови повышается уровень свободного билирубина, что связано со снижением таких функций гепатоцита, как захват, внутриклеточный транспорт свободного билирубина и его связывание в глюкурониды. Попадание в кровь вместе с желчью желчных кислот обусловливает развитие холемического синдрома. Уменьшение поступления желчи в кишечник (гипохолия, ахолия) ведет к понижению образования метаболитов билирубина и их выделения с мочой и калом (следы стеркобилина), а также появлению симптомов ахолического синдрома. Насыщенный желтый цвет мочи обусловлен повышенным содержанием в ней конъюгированного билирубина (билирубинурия) и уробилина, который недостаточно разрушается в печени после поступления в нее благодаря печеночно-кишечному кругообороту, попадает в общий кровоток и выводится почками (уробилинурия).
Желтуха наблюдается при нарушении оттока желчи
Желтуха наблюдается при нарушении оттока желчи (обтурационная или механическая) из-за атрезии желчных путей, обтурации их камнем, сдавления желчных путей опухолевым процессом, увеличенными лимфатическими узлами или сгущением желчи. Механическое препятствие оттоку желчи приводит к застою и повышению давления желчи, расширению и разрыву желчных капилляров и поступлению желчи прямо в кровь или через лимфатические пути. Желтуха нарастает постепенно (за счет конъюгированного билирубина).
Холестаз: семейный доброкачественный возвратный, злокачественный семейный, чолестатический синдром, внутриклеточный холестаз
Семейный доброкачественный возвратный холестаз. В патогенезе его имеет значение гипоплазия лимфатических сосудов печени и других органов. Клинически заболевание проявляется признаками холестаза уже в неонатальном периоде. Затем холестаз самостоятельно уменьшается, рецидивирует у взрослых.
Злокачественный семейный холестаз проявляется на первом году жизни желтухой, которая самостоятельно разрешается через несколько недель или месяцев. Затем интенсивность желтухи нарастает, присоединяется сильный зуд. Печень и селезенка существенно увеличиваются.
Холестатический синдром может наблюдаться у детей при холангиохолитах, когда к признакам нарушения оттока желчи присоединяются симптомы бактериальной инфекции (лихорадка, лейкоцитоз, сдвиг лейкоцитарной формулы, повышенная СОЭ). У детей раннего возраста холангиохолит может быть осложнением тяжелых энтеритов, оперативных вмешательств на кишечнике, механических препятствий оттоку желчи.
При внутриклеточном холестазе в отличие от внепеченочного отсутствуют боли в области печени; расширение желчных ходов, увеличение органа незначительные.
Анализ на желчные пигменты в моче
Анализ на желчные пигменты в моче
Желчные пигменты в моче представлены билирубином и уробилиногеном. Они образуются после распада гемоглобина, затем попадают в печень, а оттуда в желчный пузырь и кишечник. В норме, не должны всасываться в кровь и выявляться в моче. Билирубин может находиться в моче, но в очень незначительном количестве и выявить его посредством биохимического анализа не представляется возможным.
Причины повышения желчных пигментов в моче:
Без патологии, возможно изменения в анализах, при диете насыщенной углеводами.
Уробилиноген может быть повышен у детей, до 3-х месяцев – это считается нормой. Поскольку микрофлора у них еще не полностью сформировалась.
Причины понижения уробилиногена:
Кому назначают анализ
В первую очередь при потемнении цвета мочи, иногда ассоциируют даже с цветом пива. А также при хронических заболеваниях печени. Врач может назначить анализ, если пациент жалуется на постоянный метеоризм, отрыжку, боли в правом подреберье или изжогу. Если при других исследованиях были выявлены функциональные изменения в печени.
Как подготовиться к анализу
Вечером необходимо сделать наружный туалет половых органов. Утром собрать мочу в чистый, не стерильный, пластиковый контейнер и сразу же поставить в темное место. Поскольку желчные пигменты разрушаются на свету, если нет возможности доставить материал сразу же в лабораторию, можно до 2-х часов хранить в холодильнике.
Анализ мочи на желчные пигменты
Где проводится: Во всех медицинских центрах и лабораториях «Тонус»
Срок выполнения: 1-2 рабочих дня
Анализ мочи на желчные пигменты используется для диагностики нарушения обмена данных пигментов, что отражается в и накоплении в моче. Наиболее часто анализ мочи на желчные пигменты применяется ля дифференциальной диагностики желтух (над-, подпеченочная, печеночная желтухи).
Анализ мочи на желчные пигменты позволяет определить два вида пигментов – билирубин и уробилин. Билирубин в норме в моче не выявляется, так как может содержаться только в следовых количествах. Уробилин – это продукт метаболизма билирубина, его растворимая в воде фракция, которая возникает при окислении уробилиногена – предшественника уробилина. Именно уробилин дает моче окраску желтого цвета различной интенсивности.
При нарушении метаболизма билирубина, концентрация уробилина в моче также меняется.
В норме билирубин образуется при разрушении эритроцитов. В начале образуется его непрямая (некоъюгированная) фракция, которая не растворяется в воде и попадает с током крови в печень, где, при связывании с глюкуроновой кислотой, образуется прямая фракция билирубина (конъюгированная) – водорастворимая, выводящаяся почками с мочой в виде уробилина.
При повышении образования билирубина (массивном разрушении эритроцитов, например, при гемолитической анемии), количество уробилина соответственно повышается (гиперуробилинурия), что отражается и на цвете мочи – она становится темной.
Появление билирубина в моче также связано с нарушением его метаболизма, а именно, повышением уровня прямого, связанного билирубина (который является водорастворимой фракцией). Это может возникнуть при механической желтухе, когда развивается блок на уровне желчевыводящих путей, и отсутствии оттока желчи. В этом случае, часть желчи попадает в кровоток за счет перерастяжения и разрыва мелких желчных протоков.
Сдавать анализ мочи на желчные пигменты необходимо утром. Для этого собирается утренняя средняя порция мочи, достаточно 30-50 материала. Моча собирается в специальный стерильный контейнер, либо другую сухую чистую стерильную емкость. Допускается хранение материала в холодильнике, но для получения наиболее достоверных результатов, необходимо сдавать мочу не позже 2 часов с момента сбора.
Анализ мочи на желчные пигменты является качественным. Уровень пигментов определяется количеством «крестов» +, ++, +++. Чем выше уровень пигментов, тем большее количество +.
Публикации в СМИ
Желтуха
Желтуха — симптом различных заболеваний: окрашивание в жёлтый цвет слизистых оболочек, склер и кожи, обусловленное отложением в них жёлчных пигментов.
Классификация • Надпечёночная • Печёночная (печёночноклеточная) • Подпечёночная (холестатическая).
Обмен билирубина • Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный) образуется при распаде Hb в клетках ретикуло-эндотелиальной системы (80%) и других гемсодержащих белков (миоглобина, цитохромов и др.) в печени (20%) •• Непрямой билирубин нерастворим в воде, липотропен, почками не выводится, токсичен, в крови связан с альбумином •• Печёночные клетки поглощают непрямой билирубин из крови и конъюгируют его с глюкуроновыми кислотами (с помощью фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы [УДФГТ]) с образованием прямого (связанного, конъюгированного) билирубина •• Прямой билирубин водорастворим, не растворяется в жирах, нетоксичен, может выводиться почками (при циркуляции в крови в больших концентрациях) •• Прямой билирубин выводиться с жёлчью •• В кишечнике под воздействием ферментов бактерий прямой билирубин преобразуется в уробилиногены, которые придают характерную окраску калу. Уробилиногены частично всасываются и по воротной вене попадают в печень, где разрушаются гепатоцитами до ди- и трипирролов. Через средние и нижние прямокишечные вены, анастомозирующие с системой нижней полой вены, уробилиногены попадают в системный кровоток и затем выводятся почками •• У здоровых лиц общий билирубин сыворотки крови в основном представлен непрямым билирубином (не более 20 мкмоль/л), прямой билирубин составляет не более 25% от общего, кал окрашен, в моче присутствуют следы уробилина.
ЭТИОЛОГИЯ
• Надпечёночная желтуха обусловлена усиленным гемолизом эритроцитов •• Отравления веществами, вызывающими гемолиз (например, змеиным ядом, сульфаниламидами, мышьяковистым водородом) •• Переливание несовместимой крови •• Крупные гематомы •• Гемолитическая болезнь новорождённых •• Аутоиммунная гемолитическая анемия •• Наследственные гемолитические анемии (микросфероцитарная анемия Минковского–Шоффара, серповидноклеточная анемия, талассемия и т.д.).
• Печёночная желтуха •• Повреждение гепатоцитов: инфекционный, токсический (лекарства, алкоголь) гепатит, цирроз печени •• Низкая активность УДФГТ у новорождённых (транзиторная желтуха новорождённых) •• Печёночная желтуха может быть наследственной ••• Нарушение транспорта билирубина из гепатоцитов в жёлчь (синдром Дубина–Джонсона) ••• Отсутствие УДФГТ — синдром Криглера–Найара I типа ••• Значительная недостаточность (менее 10% от нормы) УДФГТ — синдром Криглера–Найара II типа ••• Недостаточная активность УДФГТ (синдром Жильбера–Мейленграхта).
• Подпечёночная желтуха развивается при наличии препятствия оттоку жёлчи в двенадцатиперстную кишку •• Камни в жёлчных путях •• Рак желчевыводящих путей и рак головки поджелудочной железы •• Паразитарные поражения печени •• Атрезии желчевыводящих путей.
ПАТОГЕНЕЗ • Все виды желтух объединены одним признаком — гипербилирубинемией, от которой зависит яркость окраски кожи: от светло-лимонного оттенка до оранжево-жёлтого и зелёного или оливково-жёлтого цвета •• Пожелтение кожи и склер начинается при концентрации билирубина более 26 ммоль/л •• Пропитывание кожи пигментом требует времени: при экспериментальной перевязке общего жёлчного протока гипербилирубинемия нарастает через 24 ч, но кожа окрашивается лишь 5–8 дней спустя • Существует 4 основных механизма развития желтухи •• Повышение образования непрямого билирубина (гемолиз) •• Нарушение захвата непрямого билирубина гепатоцитами и его транспорта внутри гепатоцита •• Нарушение процесса конъюгации непрямого билирубина в гепатоцитах •• Нарушение экскреции прямого билирубина из гепатоцита в жёлчный капилляр или обструкция на уровне более крупных желчевыводящих путей.
• Гемолиз •• Концентрация непрямого билирубина в сыворотке крови повышена умеренно (обычно в 2–3 раза), т.к. функции печени не нарушены •• Кал окрашен очень интенсивно (образуется много прямого билирубина и он выводится в жёлчь) •• В моче повышена концентрация уробилина (т.к. уробилиноген в большом количестве всасывается через прямокишечные вены и фильтруется в мочу).
• Гепатиты •• В сыворотке крови повышена концентрация непрямого (нарушение захвата, транспорта и конъюгации) и прямого (нарушение экскреции, разрушение гепатоцитов, нарушение оттока вследствие сдавливания жёлчных протоков в портальных трактах воспалительными инфильтратами) билирубина •• В большинстве случаев в большей степени повышена концентрация прямого билирубина (внутрипечёночный холестаз); нарастание концентрации непрямого билирубина указывает на преобладание некроза гепатоцитов •• Кал обычно обесцвечен, но может быть и не изменен •• Моча тёмная за счёт прямого билирубина (фильтруется в мочу) и уробилиногена (не разрушается в печени, поступает в системный кровоток и фильтруется в мочу).
• Холестаз •• В сыворотке крови повышена концентрация прямого билирубина •• Кал обесцвечен •• Моча тёмная (за счёт фильтрации в мочу прямого билирубина), уробилин в моче отсутствует (т.к. прямой билирубина не поступает в кишечник).
• Изолированные нарушения конъюгации или экскреции билирубина характерны для наследственных синдромов.
Патоморфология при холестазе • Жёлчный пигмент в гепатоцитах • «Жёлчные озёра» • Расширение жёлчных канальцев • Признаки повреждения жёлчных протоков • Образование новых жёлчных протоков.
Анамнез • Отягощенный семейный анамнез в отношении анемии, любых проявлений заболеваний печени и желчевыводящий путей • Контакт с больными инфекционным гепатитами, пребывание в эндемичных по гепатитам регионах в течение последних 2 мес, парентеральные вмешательства, введение наркотиков, случайные половые связи в течение последних 6 мес • Работа с гепатотоксичными веществами • Злоупотребление алкоголем • Лечение гепатотоксичными препаратами • Жёлчная колика, желчнокаменная болезнь • Ухудшение общего состояния, уменьшение массы тела.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
• Начало заболевания: с продромального периода (синдром интоксикации, тошнота, рвота, диспепсия — при инфекционных гепатитах), после жёлчной колики (при желчнокаменной болезни), постепенное (при опухолях), после инфекции или переохлаждения (при гемолитических анемиях) • Желтуха при гемолизе неяркая, больной скорее бледен, чем желтушен, при обструкции желтуха с зелёным оттенком, при гепатитах — с оранжевым (при холестатических формах — с зелёным).
• Надпечёночная желтуха •• Спленомегалия преобладает над увеличением печени •• Интенсивная окраска кала •• Проявления анемии.
• Печёночная желтуха •• Увеличение и уплотнение печени с начала заболевания •• Возможен кожный зуд •• Селезёнка иногда увеличена •• При тяжёлых формах могут быть проявления геморрагического синдрома, печёночной энцефалопатии •• Кал обесцвечен на высоте заболевания, моча тёмная •• При хроническом гепатите и циррозе печени — внепечёночные знаки (телеангиэктазии, печёночные ладони), признаки портальной гипертензии, асцит.
• Подпечёночная желтуха •• Кожный зуд, как правило, резко выражен •• Жёлчный пузырь увеличенный и безболезненный при опухолях, при желчнокаменной болезни он может не пальпироваться, однако в его проекции обнаруживают болевую точку •• Печень увеличена •• Кал обесцвечен, моча тёмная •• Признаки основного заболевания.
ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
• ОАК • Функциональные пробы печени • Определение прямого билирубина и уробилина в моче • Протеинограмма • Подсчёт ретикулоцитов, определение осмотической резистентности эритроцитов, исследование мазка крови, проба Кумбса, пункция костного мозга показаны при подозрении на гемолитическую анемию • Маркёры вирусных гепатитов при печёночной желтухе.
• Надпечёночная желтуха •• Концентрация билирубина в сыворотки крови повышена преимущественно за счёт непрямого билирубина •• Другие показатели функциональных проб печени не изменены •• Ретикулоцитоз •• Осмотическая резистентность эритроцитов может быть снижена •• Возможные изменения формы и размеров эритроцитов •• Признаки раздражения костного мозга.
• Печёночная желтуха •• Концентрация билирубина в сыворотке крови повышена преимущественно за счёт прямого билирубина •• Активность АЛТ в сыворотке крови значительно повышена при остром гепатите, незначительно или умеренно — при хроническом •• При холестатических формах острого гепатита повышены концентрации холестерина, -глутамил транспептидазы, ЩФ •• При тяжёлых формах острого гепатита, циррозе печени содержание альбумина, протромбиновый индекс, результаты сулемовой пробы снижены •• Концентрация иммуноглобулинов и результаты тимоловой пробы могут быть повышены.
ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ • УЗИ, КТ печени, желчевыводящих путей, поджелудочной железы позволяет диагностировать механическую желтуху, а также выявить пустой жёлчный пузырь (механические препятствия отсутствуют) при холестатической форме острого вирусного гепатита • Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить опухоли и их метастазы • При ФЭГДС можно оценить состояние большого дуоденального сосочка и возможность оттока жёлчи через него • Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография или чрескожная чреспечёночная холангиография показаны при сомнительных результатах УЗИ в случаях, когда предполагается блокада внепечёночных жёлчных путей.
ЛЕЧЕНИЕ определяется этиологией заболевания, вызвавшего желтуху — см. Анемия гемолитическая, Анемии гемолитические аутоиммунные, Анемия серповидноклеточная, Гепатит вирусный острый, Гепатит вирусный хронический, Цирроз печени, Болезнь желчнокаменная.
МКБ-10 • P58 Неонатальная желтуха, обусловленная чрезмерным гемолизом • P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами • D58 Другие наследственные гемолитические анемии • D59 Приобретённая гемолитическая анемия • A27.0 Лептоспироз желтушно-геморрагический •• E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина • P55 Гемолитическая болезнь плода и новорождённого • B15 Острый гепатит A • B16 Острый гепатит B • B17 Другие острые вирусные гепатиты • B18 Хронический вирусный гепатит • B19 Вирусный гепатит неуточнённый
ПРИЛОЖЕНИЯ
Желтуха новорождённых семейная — транзиторная наследственная ( r ) форма гипербилирубинемии, начинающаяся с желтухи через 4 дня после рождения и развивающаяся из-за транзиторного дефекта глюкуронилтрансферазы, связанного с наличием ингибиторов его активности в крови матери; может приводить к билирубиновой энцефалопатии и церебральным параличам. Лечение: своевременные заменные переливания крови и фототерапия. Синонимы: негемолитическая транзиторная желтуха новорождённых, Люцея–Дрисколла синдром, Люцея негемолитическая желтуха. МКБ-10. P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами.
Желтуха при кормлении грудью (желтуха от материнского молока) — спонтанно преходящая гипербилирубинемия неизвестной этиологии у здоровых детей в неонатальном периоде. Может быть ранней (появляется в течение 3–4 сут после рождения) или поздней (в течение 4–5 дней после рождения) с максимумом проявлений на 10–15 сут. Максимальная концентрация билирубина может достичь 20–30 мг% (340–510 мкмоль/л). Случаев развития билирубиновой энцефалопатии не описано. Диагностический тест: временное прекращение кормления грудью на 24–48 ч. Лечение: фототерапия, фенобарбитал, адсорбенты билирубина. МКБ-10. P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами.
Жильбера синдром (#143500, дефекты гена УДФГТ UGT1A1, 1q21 q23, Â ) — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Распространённость — 5–7%, синдром чаще развивается у лиц мужского пола в юношеском возрасте • В сыворотке крови периодически повышается концентрация непрямого билирубина до 17–85 мкмоль/л. Желтуха непостоянная, может появляться или усиливаться после инфекций, голодания и уменьшаться после приёма фенобарбитала (пробы с фенобарбиталом и голоданием используют в диагностике). Функция печени не нарушена, гистологическая картина не изменена. Прогноз благоприятный, лечения не требуется. Синонимы: синдром Жильбера–Мейленграхта, Мейленграхта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбера–Лербуйе синдром. МКБ-10. E80.4 Синдром Жильбера
Криглера–Найяра синдром (тип I, 218800, r ; тип II, 143500, Â ) — редкое наследственное нарушение, связанное с недостаточностью УДФГТ и проявляющееся неконъюгированной гипербилирубинемией.
Сокращения: УДФГТ — уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. Синонимы: желтуха врождённая негемолитическая I типа, гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой. МКБ-10. E80.5 Синдром Криглера–Найара.
Дубина–Джонсона синдром (*237500, дефект гена канальцевого транспортёра органических анионов CMOAT, 10q24 [*601107], r ) — наследственный пигментный гепатоз, обусловленный нарушением транспорта билирубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билирубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро-оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Синонимы: Дубина–Джонсона желтуха, желтуха негемолитическая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюгационная гипербилирубинемия типа II. МКБ-10. E80.6 Другие нарушения обмена билирубина.
Ротора синдром (*237450, конъюгированная гипербилирубинемия типа I, r ) клинически сходен с синдромом Дубина–Джонсона; в отличие от последнего, при синдроме Ротора отсутствует накопление патологического пигмента в клетках печени, пероральная холецистография часто нормальна, отмечают увеличение экскреции с мочой копропорфирина. МКБ-10. E80.6 Другие нарушения обмена билирубина.
Холестазы редкие • Холестаз с жёлчными камнями, атаксией и нарушением зрения (214980, r ). Клинически: врождённый холестаз, жёлчные конкременты, мозжечковая атаксия, двусторонний птоз, повреждения сетчатки, атрофия зрительного нерва, камптодактилия, желтуха, пруриго. Лабораторно: гигантоклеточный гепатит по результатам биопсии печени • Холестаз внутрипечёночный с нарушением метаболизма тригидроксикопростановой кислоты (*214950, r ). Клинически: врождённая желтуха, внутрипечёночный холестаз, недостаточность жёлчного протока. Лабораторно: отсутствие жёлчных кислот в жёлчи, обнаружение тригидроксипростановой кислоты в жёлчи. Синоним: дефект аллигатора. Примечание. Обычно жёлчные кислоты синтезируются в печени путём гидрогенизации и гидроксилирования стероидного ядра холестерина с окислением боковых цепей. У некоторых низших позвоночных боковые цепи окисляются без гидроксилирования (у аллигаторов тригидроксикопростановая кислота — главный компонент жёлчи) • Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный 2 типа (*601847, 2q24, дефект гена PFIC2, r ) — форма тяжёлой холестатической болезни печени; проявляется в грудном возрасте интермиттирующей желтухой и холестазом, быстро прогрессирует к терминальной стадии печёночной недостаточности и смерти в детстве. Клинически: прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, перемежающаяся желтуха.